Генетический полиморфизм или SNP — это изменение определенного положения ДНК, которое, к тому же, присутствует у значительной части населения, не менее 1%. Эти вариации заключаются в изменении нуклеотид (аденин, гуанин, цитозин или тимин) другим внутри генома.
Полиморфизм может не иметь никакого эффекта, но некоторые из них, обычно локализующиеся в кодирующих или регуляторных областях генома, могут иметь последствия для фенотипа. Под фенотипом понимают выражение генотипа, которое можно наблюдать (не только внешне, но и, например, на биохимическом уровне) и которое частично определяется окружающей средой. Эти полиморфизмы могут повлиять, например, на нашу уязвимость перед определенными заболеваниями или на метаболизм лекарств, поэтому они легли в основу исследования TellmeGen.
По общему мнению, каждому из этих вариантов присвоен код rs (Идентификатор эталонного кластера SNP или rsID), используемый в исследованиях и в справочных базах данных (таких как dbSNP). Вы можете найти этот код в технических деталях каждого из товаров.
Полногеномные исследования ассоциаций или GWAS Полногеномные исследования ассоциаций) — это подход, используемый в генетических исследованиях для связывания определенных генетических вариаций с определенными заболеваниями или состояниями. Этот метод предполагает анализ геномов большого количества разных людей и поиск прогнозирующих маркеров для данного состояния.