Генетическая предрасположенность к заболеваниям
Наследственные заболевания (моногенные заболевания)
Вы получаете уведомление: «Ваши результаты готовы». С любопытством и лёгким волнением открываете отчёт — и вдруг замечаете выделенную ярким цветом надпись: «Высокий риск».
В такой момент вполне естественно встревожиться. Сразу возникает вопрос: «Значит ли это, что я уже болен или обязательно заболею?»
Сам по себе такой результат этого не означает. Чтобы вы могли спокойнее разобраться в своём генетическом отчёте, расскажем, что стоит за оценками риска.
Генетическая предрасположенность и развитие заболевания: в чём разница?
Прежде всего важно различать моногенные заболевания и предрасположенность к многофакторным заболеваниям.
- Моногенные заболевания: определённые патогенные варианты в одном гене могут приводить к развитию моногенного наследственного заболевания. Значение результата зависит от типа наследования, числа затронутых копий гена и конкретного варианта. При этом даже наличие патогенного варианта не всегда означает, что заболевание обязательно проявится: у некоторых состояний пенетрантность неполная, то есть симптомы развиваются не у всех носителей соответствующего варианта.
- Многофакторная предрасположенность: развитие заболевания зависит от совокупного влияния многих генетических вариантов, окружающей среды и образа жизни. Именно генетическую составляющую tellmeGen оценивает в разделе генетической предрасположенности к заболеваниям. Результат показывает предрасположенность, а не предопределённое будущее.
Представьте, что в вашем отчёте указан повышенный генетический риск сердечно-сосудистого заболевания. Это не диагноз и не гарантия того, что болезнь разовьётся. На общий риск влияют и другие факторы, в том числе образ жизни. Изменение привычек и профилактические меры, подобранные вместе с врачом, могут помочь снизить этот риск.
Что такое средний популяционный риск и зачем с ним сравнивают ваш результат?
В отчёте ваша генетическая предрасположенность сопоставляется со средним показателем в референтной популяции — группе, используемой для сравнения. Что это означает?
Повышенный результат означает, что сочетание проанализированных генетических вариантов связано с более высокой предрасположенностью к определённому заболеванию по сравнению с этой группой. Такая оценка сама по себе не показывает вашу абсолютную вероятность заболеть. На индивидуальный риск также влияют возраст, пол, семейный анамнез, состояние здоровья, образ жизни и другие факторы.
Как мы оцениваем вашу генетическую предрасположенность?
В tellmeGen для расчёта результатов используются данные полногеномных исследований ассоциаций — GWAS. В таких исследованиях сравнивают генетические данные большого числа людей с определённым заболеванием и без него, чтобы выявить варианты, статистически связанные с риском его развития. Поэтому мы учитываем не один показатель, а совокупность генетических вариантов, связанных с заболеванием. Это похоже на мозаику: отдельный фрагмент даёт ограниченную информацию, а вместе фрагменты помогают оценить генетическую составляющую риска.
Означает ли высокий риск, что заболевание обязательно разовьётся?
Нет, не обязательно. Многие распространённые заболевания, включая сахарный диабет 2-го типа, артериальную гипертензию и некоторые виды рака, имеют многофакторную природу. На их развитие влияет сочетание:
- Генетических особенностей — того, что вы унаследовали.
- Факторов окружающей среды — например, условий проживания и загрязнения воздуха.
- Образа жизни — питания, курения и физической активности.
Информация о генетической предрасположенности, полученная с помощью теста tellmeGen, может помочь вам обсудить с врачом меры профилактики и необходимые обследования. Питание, физическая активность и другие привычки способны влиять на риск многих многофакторных заболеваний, хотя не позволяют полностью его исключить. При этом низкая генетическая предрасположенность тоже не гарантирует, что заболевание никогда не возникнет.
Узнайте больше о своих генетических особенностях с помощью ДНК-теста tellmeGen и обсудите результаты со специалистом. Это поможет лучше понимать свой отчёт и принимать обоснованные решения о здоровье.
