У всех нас бывают моменты, когда мы не чувствуем дзен, когда нам не хватает внутреннего спокойствия. Периоды времени, в которые наш внутренний баланс нарушен и нам приходится нелегко. Иногда нейроны также переживают кратковременные моменты дисбаланса. А иногда этот дисбаланс является электрическим, и у вас случается эпилептический припадок.
Эпилепсия и эпилептические припадки — это внезапные, кратковременные явления, при которых в мозге возникает аномальная и чрезмерная активность. Характерным симптомом являются судороги с потерей сознания или без нее.
Хотя эпилепсия связана с движением коллективной памяти, это не обязательно всегда так. Эпилептический припадок может проявляться, например, как непроизвольное изменение ощущений или поведения.
Симптомы зависят от пораженного участка мозга. In the most serious cases, the calls большого злаБольной теряет сознание, становится ригидным и испытывает сильные мышечные спазмы. Напротив, есть некоторые очень мягкие, называемые мелкий вред, которые едва воспринимаются и проявляются в быстром моргании или отключении на несколько секунд от того, что окружает человека.
С другой стороны, точно так же, как не каждый раз, когда вы чихаете, это Covid, не каждый раз, когда у вас случается приступ, это эпилепсия. Чтобы это можно было считать эпилепсией, припадки должны повторяться с течением времени из-за хронического процесса, который является причиной.
Высокая температура, низкий уровень сахара в крови или тот факт, что вы регулярно принимаете наркотики и ваше тело хочет тонко сказать вам, что ему нужна доза (синдром отмены), также являются причинами судорог.
Обычным способом подтверждения диагноза эпилепсии является электроэнцефалограмма (ЭГГ), на которой можно визуализировать усиление нервной активности. В некоторых случаях это даже указывает, в каких областях мозга возникла аномальная электрическая активность.
Это не всегда верно, поскольку иногда судороги возникают в участках мозга настолько глубоких, что устройство не может их обнаружить. Также может быть проведена компьютерная томография и/или магнитно-резонансная томография.
Эпилепсия — сложное заболевание с различными возможными причинами, которые мы можем разделить на две основные, неисключительные:
- Травмы головного мозга. В свою очередь, они могут иметь разные причины: от черепно-мозговой травмы до таких заболеваний, как менингит.
- Genetic origin, genetic epilepsy. Существует генетическая предрасположенность к этому заболеванию, а семейный анамнез важен и актуален. Считается, что у человека, у которого есть родственники, страдающие эпилепсией, риск заболеть ею в пять раз выше, чем у человека без семейного анамнеза. В этих случаях особое значение приобретают гены как модуляторы заболевания и ключевые точки лечения.
Во многих случаях причины эпилепсии неизвестны, и тогда ее называют идиопатическая эпилепсия когда генетическая причина подозревается (но не подтверждена) на основании семейного анамнеза, клинической картины и жесткой картины ЭЭГ. Когда полагают, что причина органическая (хотя и не генетическая), но не имеют ни малейшего представления о том, что происходит, их называют криптогенные эпилепсии.
В наиболее используемой классификации эпилепсий они объединены в три блока, аналогично классификации типов припадков:
- Генерализованные кризисы. Они симметричны с обеих сторон и не имеют местного происхождения.
- Partial or focal seizures. They start in a localized area. Фестиваль электричества происходит только в одной области мозга.
- Síndromes epilépticos especiales.
Cuando heredas convulsiones
По оценкам некоторых исследователей, до 49% случаев связаны с мутациями ДНК. По оценкам, в этом заболевании задействовано более 800 генов.
Некоторые генетические нарушения связаны с большей вероятностью возникновения эпилептического припадка, например синдром Ангельмана. In these cases we could say that эпилепсия передается по наследству.
В 1-2% случаев эпилепсии ответственен один ген. Хотя это редкое заболевание, описано более 200 генов, которые могут вызывать его сами по себе. Поскольку биология любит логику, все эти гены прямо или косвенно связаны с ионными каналами, необходимыми для регуляции электрической активности нейронов путем регулирования транспорта ионов между клеткой и внешней средой.
Примером является epilepsia dependiente de piridoxina. Эта эпилепсия всегда возникает из-за мутаций в гене АЛДХ7А1, который кодирует фермент с множеством функций. Возникшее заболевание является рефрактерным, это эпилептические припадки, при которых обычные противоэпилептические средства не действуют. Однако назначение активной формы пиридоксина на протяжении всей жизни пациента позволяет контролировать судороги, что и послужило причиной данного ей названия.
В составе сложных заболеваний с генетическим компонентом, при которых имеется эпилепсия, припадки относят к идиопатическим эпилепсиям.
Некоторые страны, такие как США или Канада, уже начали программы, в рамках которых они осуществляют генетическое тестирование детям в возрасте до 60 месяцев, страдающим от судорог без травм или опухолей. With this they check if it is ataques epilépticos hereditarios.
Успокоение нейронов
Обычное лечение заключается в использовании противосудорожных препаратов. В тяжелых или рефрактерных случаях (рефрактерным считается случай, когда болезнь решает, что лечение не имеет значения, и удачи в его прекращении) может потребоваться хирургическое вмешательство на пораженном участке.
Когда эпилепсия вызвана четко выраженным поражением или опухолью и является вторичным симптомом по отношению к истинной патологии, хирургическое устранение причины приступов излечивает эпилепсию или, по крайней мере, снижает ее интенсивность и частоту.
Однако более 90% случаев лечат противоэпилептическими препаратами. Это терапия, которую необходимо продлевать с течением времени, и она может иметь очень сильные побочные эффекты.
В эпилепсии присутствует очень сильный генетический компонент, даже если он не несет основной ответственности. Из-за огромного разнообразия реакций как болезни, так и пациента, это патология, при которой фармакогенетика имеет особое значение. В зависимости от медицинских и генетических особенностей пациента специалисты могут лучше всего решить, какой препарат и дозу назначить в каждом конкретном случае.
Фактически, лечение предполагает монотерапию одним препаратом. Два или более препарата используются, когда состояние пациента не улучшается при лечении одним, чтобы предотвратить побочные эффекты.
Иногда фармакологическое лечение сочетают с психологическим лечением. Отмену лекарств проводят медленно, в течение двух-трех месяцев. Все, что касается центральной нервной системы, следует обрабатывать ватными дисками.
Иногда детская эпилепсия излечивается в подростковом возрасте естественным путем.
The economic cost to society is important. В Соединенных Штатах 3,4 миллиона человек в настоящее время страдают эпилепсией, и 5,1 миллиона имеют зарегистрированную историю эпилептических припадков. По оценкам, во всем мире пострадало около 50 миллионов человек.
«О великом зле»
После эпилептического припадка человек обычно испытывает момент замешательства, которое перед приступом переходит в норму. Иногда возникает легкая гипоксия, поскольку движение мышц прерывает дыхание. Проявляется цианозом (нездоровый синий оттенок) на губах и ушах.
Приступы не требуют госпитализации, если мы не столкнемся с эпилептический статус.
Он эпилептический статус Это эпилептический припадок, который длится достаточно долго, чтобы вызвать неврологические повреждения и требует неотложной клинической помощи. Они могут варьироваться от одного приступа, который длится пять или более минут, или более одного приступа меньшей продолжительности, но между приступами не остается времени для восстановления пациента.
По оценкам, от 1 до 5% людей, страдающих эпилепсией, страдают от нее в какой-то момент своей жизни. эпилептический статус. The mortality of this situation is 20-25%.
Хотя риски долгосрочного ущерба зависят от нескольких факторов, время является наиболее решающим. После 20 минут продолжительности высок риск неврологических травм.
Смерть и травмы часто происходят из-за недостатка кислорода. Кровяное давление и температура тела также могут быть изменены. Более того, на уровне нейронов повторяющиеся электрические разряды вызывают увеличение внутриклеточного кальция, а затем цепочку реакций, приводящих к гибели клеток.
Дополнительным риском является возможность несчастных случаев из-за непроизвольных движений во время эпилептического припадка. В некоторых странах работа, связанная с тяжелой техникой или вождением автомобиля, запрещена людям, перенесшим неконтролируемую эпилепсию.
Это заболевание также встречается у животных, хорошо известны случаи у кошек и собак. All mammals can suffer from epilepsy. У собак это считается наиболее распространенным заболеванием головного мозга. Любопытно, что разные породы собак имеют разную предрасположенность к этому заболеванию.
Если вы обеспокоены тем, что помимо ваших нейронов ваши гены могут быть сверхактивными и аномально активными, вы можете проверить это с помощью Расширенный генетический анализ от TellmeGen.
