Мы не можем говорить о раке молочной железы, не объяснив сначала суть рака. Well, we can, but it would be confusing. Рак – это все те заболевания, при которых имеются аномальные клетки, которые теряют контроль над своим размножением и способны проникать в другие ткани. Конечной причиной всегда является изменение клеточной ДНК.
Он рак молочной железы Это наиболее распространенный рак, вызывающий наибольшее количество смертей среди женщин. Только в США в 2017 году было зарегистрировано 250 000 новых случаев рака молочной железы, и ожидается, что у 12% женщин в стране он будет диагностирован при жизни.
Это патология, почти исключительно встречающаяся у женщин, хотя около 1% пациентов составляют мужчины. Менее 0,2% случаев смерти мужчин от рака вызваны раком. В 2018 году в США было зарегистрировано 2550 новых случаев заболевания у мужчин, что привело к 480 смертельным случаям. С генетической точки зрения практически нет различий между раком молочной железы, выраженным у обоих полов.
Однако именно из-за низкой заболеваемости у мужчин при диагностировании рака молочной железы он находится в более запущенной стадии и с худшим прогнозом, чем у женщин. В целом выживаемость мужчин с этим раком значительно ниже, чем у женщин.
И, несмотря на то, что в последние годы заболеваемость значительно возросла и, по оценкам, от него страдает каждая восьмая женщина, рак молочной железы имеет один из лучших прогнозов: 5-летняя выживаемость составляет 90%. Это главным образом связано с улучшением программ раннего выявления и использованием эффективных методов лечения.
62% случаев рака молочной железы диагностируются, когда он все еще ограничен грудной клеткой. Еще 31% распространились на близлежащие лимфатические узлы и только 6% из них дали метастазы. Наличие пораженных лимфатических узлов не обязательно определяет тяжесть заболевания.
Первыми шагами являются определение размера опухоли, инвазии близлежащих узелков и наличия метастазов.
No todos los cánceres son iguales
Хотя рак молочной железы неоднороден, его подразделяют на три подгруппы, в зависимости от наличия или отсутствия молекулярных маркеров рецепторов эстрогена/прогестерона (которые являются гормонами) и рецептора 2 эпидермального фактора роста человека (2).ЭРББ2, let's summarize such a long name). Это простая и дешевая классификация, принятая большинством экспертов.
- Positivo solo para los receptores hormonales (70% пациентов). Обычно это связано с рецептором эстрогена альфа, рецептором, который реагирует на гормоны и активирует каскад онкогенного роста раковых клеток. It is common in premenopausal women. Survival 5 years after being diagnosed is 94%. У мужчин это также наиболее распространенная форма заболевания.
- Позитив только для ЭРББ2 (15/20% пациентов). Ответственный за это ген кодирует трансмембранный белок, который сверхэкспрессируется. Patient survival at 5 years is 99%.
- Negativo para ambos marcadores moleculares (15% пациентов). Их также называют тройным негативом, они имеют менее известную патофизиологию. Это тот, у которого самая высокая вероятность повторного появления, поэтому у него самая низкая выживаемость через 5 лет - 85%.
And is this classification very important? Много. In therapy and in prognoses. Если рак не метастазировал, используемое лечение определяется подгруппой, к которой он принадлежит. Если они гормонально-положительные, их обычно лечат только эндокринной терапией. Положительные стороны для ЭРББ2 получить химиотерапию с другой дополнительной терапией, направленной на ингибирование ЭРББ2. Наконец, тройной негатив лечат только химиотерапией, хотя иногда в пакет добавляют бевацизумаб, антитело против фактора роста эндотелия сосудов (этот фактор роста представляет собой белок, все, что он делает, полезно для опухолевых клеток, поэтому его необходимо контролировать). Surgery is also performed to remove them.
Если есть метастазы, ситуация становится гораздо драматичнее. Средняя продолжительность жизни при метастазах тройного негатива составляет 1 год, в двух других подгруппах — 5 лет. Лечение улучшает качество и продолжительность жизни пациентки, но сегодня подтвержденное излечение от метастазировавшего рака молочной железы считается практически невозможным. Hence the importance of early recognition.
За каждым диагнозом стоит не только ситуация с заболеванием, но и момент экономической и социальной уязвимости. В смертности от рака четырьмя основными факторами риска являются характеристики опухоли, одновременное наличие других заболеваний, лечение и, наконец, экономическое положение пострадавшего.
Раннее выявление рака молочной железы крайне важно
С 1980 года по настоящее время уровень смертности снизился на 40%, главным образом, благодаря программам раннего выявления. профилактика рака молочной железы Это очень важно. Наиболее распространенным методом диагностики является периодическая маммография у бессимптомных женщин, у которых наличие узелков можно обнаружить на ранних стадиях, при этом показатель излечения составляет около 100%.
Большинство случаев рака молочной железы выявляется после 50 лет, поэтому женщинам старше 40 лет обычно рекомендуется проводить регулярную маммографию. Однако почти 20% случаев приходится на молодых женщин, у которых правильное самообследование молочной железы может позволить раннее выявление раковых узлов.
После того, как заболевание обнаружено, проводится серия прогнозных тестов, чтобы лучше понять каждый личный случай. Например, тест Oncotype DX используется в основном при гормоноположительном и гормононегативном раке. ЭРББ2, чтобы персонализировать химиотерапию, и изучает экспрессию 21 гена. MammaPrint — еще один тест, оценивающий экспрессию 70 генов. Однако здесь мы вступаем в четвертый фактор смертности: цены, непомерно высокие в некоторых странах.
Также необходимо учитывать, что риски у каждого человека различны. Наиболее важными факторами риска являются пол (женщина) и возраст, а также были выявлены другие факторы, которые могут увеличить риск развития рака молочной железы, такие как ожирение, употребление алкоголя и табака, репродуктивный анамнез или наличие семейного анамнеза. Однако большинство случаев являются спорадическими и не имеют непосредственно связанного с ними фактора.
Какую роль генетика играет в развитии рака молочной железы?
От 5 до 10% случаев считаются наследственными и в основном являются следствием наличия мутаций в генах. БРЦА1 и БРЦА2. В этих случаях наличие этих генетических вариантов может следовать по аутосомно-доминантному типу наследования, поэтому часто страдают несколько членов семьи, даже в более молодом возрасте.
Гены БРЦА1 и BCRA2 Это гены-супрессоры опухолей, которые восстанавливают поврежденную ДНК. Примерно 5% больных раком молочной железы являются носителями мутаций в одном из двух генов.
Como comentábamos antes, los genes ЭРББ2 и СОЭ1 (ген, кодирующий рецептор эстрогена) также наблюдались у пациентов, страдающих этим заболеванием. Генетические мутации могут быть предикторами реакции человека на различные методы лечения.
У мужчин, БРЦА1 и BCRA2 также мутируют у многих пациентов, хотя некоторые исследования показали, что два наиболее часто мутирующих гена PIK3CA и ГАТА3 у мужчин. Ген CYP17 было предложено у мужчин как фактор риска рака молочной железы и простаты.
Кроме того, хотя и гораздо реже, встречаются синдромы генетического происхождения, повышающие предрасположенность к раку молочной железы, такие как Синдром Ли-Фраумени или синдром Каудена. У мужчин синдром Клайнфельтера (наличие у них дополнительной Х-хромосомы, обозначающей XXY вместо XY) увеличивает риск до 50 раз по сравнению с мужчинами XY.
Хотя главный совет по предотвращению появления любого типа рака — вести здоровый образ жизни и избегать употребления токсичных веществ, таких как алкоголь и табакЗнание нашей генетики и выявление наличия возможных родственных вариантов может помочь в более раннем выявлении и лучшем прогнозе. Поэтому использование генетические тесты которые добавляют генетические скрининговые тесты на рак молочной железы, такие как Расширенный генетический анализ от TellmeGen, который включен в анализ множественных мутаций, связанных с раком молочной железы, может значительно помочь нам понять наш генетический риск развития этого заболевания и является очень эффективным инструментом для его предотвращения.
