Рак является генетическим заболеванием, поскольку он вызван изменениями активности генов, обычно участвующих в выживании, росте, репликации и клеточных циклах. Хотя это генетическая патология, на нее также влияют факторы окружающей среды, влияющие на появление и тип мутаций внутри клеток.
Потому что рак никогда не возникает из-за мутации. Нужны десятки, сотни таких людей в камере, чтобы превратить ее из эффективного работника в смертельную опасность. Эти мутации можно разделить на три типа:
- Случайное появление из-за нормальной клеточной активности, например деления клеток.
- Из-за существования внешних по отношению к клетке ситуаций и соединений, которые модифицируют ее ДНК, например канцерогенов.
- Мутации, унаследованные от родителей.
По оценкам, от 5 до 10% случаев рака являются наследственными, хотя не все гены повышают риск одинаково. Потому что не сам рак может быть унаследован, а скорее генетическая предрасположенность или предрасположенность страдать от определенного типа рака. Рак не может передаваться по наследству, но могут быть мутации, повышающие риск его развития.
Наследственный рак указывает на мутации в определенных генах, возникающих в половых клетках, которые передаются от родителей к детям. Эти гены обнаруживаются с самого начала нового организма, во всех его клетках, и они представляют дополнительный риск развития патологии. С каждым годом мы открываем новые гены, связанные с раком и их влиянием на него.
Мутация не является синонимом опухоли.
Более того, не все мутации канцерогенны. На самом деле большинство мутаций нейтральны либо потому, что они не оказывают никакого эффекта, либо потому, что организм может адаптироваться к ним и не причинять вреда.
Когда в семье есть ген, вызывающий патологию, он оставляет на своем пути ряд подсказок. Эти подсказки можно найти в типах рака, взаимосвязи между ними и возрасте постановки диагноза. Если вся ваша семья болела раком, но они были разными и в 90 лет не нужно паниковать.
Точно так же вы можете испугаться, если в вашей семье есть история, когда какой-либо тип рака рецидивирует, имеет раннее начало, находится на определенной стороне семьи или непосредственно обнаружил мутацию у родственника.
Обычно мутации, которые увеличивают возникновение рака, происходят в генах:
- Гены-супрессоры опухолей. Вполне логично, что мутации в генах, функция которых заключается именно в защите клетки от опухолевидности, увеличивают риск развития рака у человека.
- Онкогены. У нас есть протоонкогены, обычно регуляторные гены со спокойной и необходимой для организма активностью. Особенными их делает то, что мутации в них превращают их в онкогены, аномальные формы, способные превращать клетку в злокачественную. Онкогены — это измененные и опасные формы протоонкогенов. В связи с этим онкогены не наследуются (протоонкоген всегда передается), за исключением гена РЭТ.
- Гены репарации ДНК. Если системы репарации ДНК выходят из строя, увеличивается появление мутаций внутри клетки и риск того, что они могут привести к раку. Многие из этих генов также можно отнести к опухолевым супрессорам, например: БРЦА1 и BRAC2или ТП53.
Каждый ген со своим раком
Говоря о генах БРЦА1 и БРЦА2, мы можем поговорить о печально известном рак молочной железы. Если у вас есть родственники в разных поколениях, важно провести тесты на раннее выявление, потому что существует вероятность того, что у вас есть эти мутировавшие гены, и вы живете с дамокловым мечом, висящим над вами.
Другой ген, который участвует в развитии семейного рака, — это БТР. Этот ген действует как супрессор опухоли в путях ВНТ. Когда ген БТР имеет аномальную функцию, обычно приводит к семейному аденоматозному полипозу и колоректальный рак.
Фактически, колоректальный рак также может быть вызван наследственным генетическим заболеванием, называемым синдромом Линча или наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC). Для удобства лучше называть это синдромом Линча. Подсчитано, что синдром Линча вызывает от 2 до 7% всех диагностированных раков толстой и прямой кишки, а также приводит к их появлению в более молодом возрасте. Если мы подумаем, что рак толстой кишки является третьей наиболее распространенной формой рака, мы сможем понять его значимость.
Еще один неожиданный факт: эти наследственные гены не только увеличивают предрасположенность человека к раку, но и имеют тенденцию к развитию рака на годы раньше, чем у обычных пациентов.
Другие гены предпочитают играть во всех сферах. Ген КРАС Он производит белок, который служит индикатором роста и размножения клетки. Когда ген мутирует, белок остается активным большую часть времени, вызывая неконтролируемое размножение клеток. Вариант KRAS G12D обнаруживается в 4,20% всех зарегистрированных видов рака, особенно в аденокарциномах.
Он Синдром Ли-Фраумени возникает из-за мутаций в гене ТП53. Да, этот ген так хорошо известен как супрессор опухоли. Это обусловливает высокий риск развития опухолей на протяжении всей жизни пациента, начиная с раннего возраста.
Конечно, не все из них входят в комплект поставки. Потребовался предок, чтобы развить первоначальную мутацию в своих зародышевых клетках, то ли случайно, то ли потому, что он любил курить две сигареты за раз. Тогда, когда мутация уже присутствует, у вас будет потомство, которое получит это изменение. С этого момента та мутация, которая увеличивает вероятность развития рака Х, будет передаваться по генеалогическому древу среди потомков.
Ключом к борьбе с этими видами рака является профилактика. Первое, что нужно сделать, это сделать генетическое тестирование которые подтверждают существование этих мутаций, которые действуют как факторы риска. Тогда вам придется их интерпретировать, учитывать, вести образ жизни в соответствии с риском и проводить периодические анализы, чтобы предотвратить появление опухолевых клеток.
Короче говоря, наследственный рак становится все более распространенным явлением во многих семьях. Несмотря на это, у нас появляется все больше передовых и точных технологий, позволяющих генетически анализировать рак. Если мы знаем нашу генетическую предрасположенность, мы можем влиять на взаимодействие с окружающей средой, чтобы предотвратить, насколько это возможно, появление наследственного рака. Лучше понаблюдать в глазок, прежде чем они постучат в дверь.
