Первое, что нам нужно объяснить, это то, что имя синдром Ашера Оно исходит от Чарльза Ашера, шотландского врача, который первым открыл наследственную структуру патологии и ее рецессивное наследование.
Это заболевание было описано еще в 1858 году Альбрехтом фон Грефе, другим офтальмологом, на этот раз немцем.
Это не имеет никакого отношения к книгам Эдгара Аллана По, если кто-то так подозревает.
Синдром Ушера — аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее как потерю слуха, так и зрение, являющееся основным врожденным заболеванием слепоглухоты.
Заболеваемость зависит от страны, но составляет примерно 4 случая на 100 000 человек. На его долю приходится половина людей, страдающих врожденной слепотой во всем мире.
На его долю приходится 3-6% детей, глухих полностью или частично, и до 10% детей, глухих от рождения.
Повреждение уха связано с аномальным развитием волосковых клеток. Эти клетки воспринимают вибрации и генерируют в ответ электрические импульсы, которые они посылают в мозг, становясь, таким образом, настоящими рецепторами звука.
Они необходимы для преобразования колебаний воздуха в звуки, которые мы слышим, и, к сожалению, у млекопитающих они не могут регенерировать.
Во внутреннем ухе также есть вестибулярная система. Эта структура имеет функцию информирования мозга о положении и скорости головы в пространстве.
Кроме того, синдром Ушера может привести к аномальному развитию волосковых клеток вестибулярной системы, вызывая проблемы с равновесием, которые возникают у некоторых пациентов.
Поражение зрения происходит из-за пигментный ретинит. Это прогрессирующая дегенерация сетчатки с потерей основных светочувствительных клеток, колбочек и палочек.
Обычно оно начинается с куриной слепоты (проблем со зрением при слабом освещении) и потери периферического зрения. В конце концов, у пациента остается только центральное зрение, называемое туннельным или трубчатым зрением.
Ген с десятью возможностями, влияющий на три чувства
Хотя синдром Ашера моногенен, на этот раз за него отвечают несколько генов.
На сегодняшний день нам известно как минимум 10 генов, способных вызывать эту патологию, если они подвергаются мутациям. Каждый из этих генов сам по себе вызывает синдром Ушера, а у нас их 10.
В зависимости от пораженного гена заболевание имеет различия.
Синдром Ушера классифицируют на три типа в зависимости от степени глухоты и слепоты человека, а также скорости прогрессирования:
- Синдром Ушера I типа. Человек рождается глухим и имеет проблемы с равновесием из-за повреждения вестибулярной системы. Проблемы со зрением появляются уже до полового созревания. Синдром Ушера I типа возникает из-за мутаций в 6 генах, наиболее распространенным из которых является ген MYO7A.
- Синдром Ушера II типа. La persona pierde parcialmente la capacidad auditiva (потеря слуха), но она не глухая. Проблемы со зрением не появляются до двадцати лет. Проблем с балансом нет. Считается, что он встречается чаще, чем тип I, но реже диагностируется, поскольку симптомы более неспецифичны и слабо выражены. За тип II отвечают 3 гена, причем ген УШ2А
- Синдром Ушера III типа. Человек постепенно теряет зрение и слух. Проблемы с балансом могут возникнуть в более старшем возрасте. Интересно, что в целом это наименее распространенный синдром, за исключением населения Финляндии, где он встречается наиболее часто. Тип III обусловлен только геном CLRN1.
Диагностировать разнообразие симптомов
Правильный диагноз заболевания начинается с вопросов, которые позволяют сузить возможности.
Семейный анамнез может дать много информации о синдроме, поскольку он является аутосомно-рецессивным.
Оно сочетается с проверками слуха, равновесия и зрения. Поражены все три чувства.
Для глаз проводятся тесты поля зрения и сетчатки. Эффективным методом является электроретинограмма – тест, измеряющий электрическую реакцию клеток сетчатки на световые раздражители (светочувствительными клетками являются те, которые поражаются при заболевании).
Для баланса проводят еще один процесс со своеобразным названием: видеонистагмография. Этот тест основан на отслеживании движения глаз и выявляет нарушения в вестибулярной системе.
Для слуха: аудиологические тесты на определение частот в различных звуковых диапазонах. Если вы не подросток (а даже если и есть), вы наверняка уже проходили испытания такого типа.
Когда подозрение неизмеримо и требуется лишь минимум подтверждения, мы заканчиваем генетическим исследованием. Зная 10 генов, вызывающих синдром, проверяют, не имеют ли они патогенные мутации.
Нормальные гены не являются абсолютной гарантией отсутствия у пациента синдрома. Еще несколько лет назад было известно только 9 ответственных генов. Там может существовать 11-й ген, скрытый, о котором никто не знает.
Обнаружить и облегчить
Чем раньше патология будет обнаружена и диагностирована, тем лучше будут результаты лечения. У детей они более эффективны, чем у взрослых.
К сожалению, это лечение, а не лечение. Синдром Ашера – одна из тех патологий, которые на данный момент остаются на всю жизнь.
Заболевание приходит с человеком с рождения и проявляется рано, в зависимости от типа синдрома. Обучение детей должно быть адаптировано к имеющимся у них симптомам и подготовлено к сенсорным проблемам.
Кохлеарные имплантаты используются для компенсации потери слуха, а витамин А замедляет прогрессирование ретинита. Всегда следуя совету профессионала, перевести свой рацион только на морковь хуже, чем вообще не делать этого.
Потеря зрения лечить сложнее, чем потерю слуха, а синдром Ушера всегда вызывает пигментный ретинит.
В долгосрочной перспективе есть несколько проектов, которые могут оказаться многообещающими в качестве лечения.
Поскольку заболевание является моногенным, редактирование пораженного гена может обратить вспять синдром. Другие методы лечения, находящиеся на стадии разработки, — это терапия стволовыми клетками, трансплантация модифицированных клеток или модификация генов только в сетчатке.
Как вы можете видеть (каламбур), в основе проблемы и будущих методов лечения синдрома Ашера лежит генетика. Вот почему генетический анализ, например TellmeGen может стать важным первым шагом.
