Он генетическое консультирование или генетическое консультирование – это исследование, проводимое посредством специализированных тестов и последующей клинической оценки, чтобы проверить, есть ли в семье одно или несколько генетических заболеваний, риск их развития и/или того, что они могут возникнуть снова у ее членов.
Генетическое консультирование также включает в себя процесс информирования семьи о генетических заболеваниях, объяснение и обучение ситуации, с которой они столкнулись, а также поддержку, если это необходимо.
Генетическая консультация может проводиться до или после:
- Ранее в семье было наследственное заболевание, и родственники хотят его проверить и максимально предотвратить его повторение.
- Позже появляется пострадавший член семьи, в этом случае цель состоит в том, чтобы предсказать развитие генетического изменения и найти лучший способ его контролировать.
Хотя некоторым людям это может показаться футуристическим и странным, генетическое консультирование сегодня является обычным явлением.
Люди, имеющие в семейном анамнезе наследственную генетическую патологию, являются идеальными кандидатами на генетическое консультирование. Выделяют те случаи, когда патология не имеет четких симптомов и для ее лечения необходима ранняя диагностика.
Семейный анамнез важен не только для наследственные заболевания, но и в сложный.
Например, при большинстве видов рака наличие близких родственников, болевших им, считается фактором риска развития рака у вас самого.
Другая ситуация – время заводить детей. Аутосомно-рецессивные заболевания у носителей не проявляют симптомов или протекают в легкой форме и могут остаться незамеченными.
То же самое происходит и с новорожденными, если врачи распознают характерные симптомы и хотят как можно скорее их подтвердить.
Однако если оба родителя являются носителями и передают аномальный ген своему потомству, патология вызывает у них большее беспокойство.
Существуют тесты на генетическую совместимость, ориентированные именно на наиболее распространенные рецессивные заболевания в популяциях, для выявления носителей и оценки риска наследственности.
Они также являются надежным способом развеять сомнения, когда у человека проявляются признаки определенной патологии. Существует множество проблем, связанных со свертываемостью крови, но только гемофилия А влияет на ген F8. В этой ситуации генетический анализ будет окончательным.
Генетическое консультирование во всем объеме
Будучи такой широкой областью, она была разделена на несколько специализаций в зависимости от клинических разделов, на которых она специализируется:
- Генетика взрослых. Основное внимание уделяется наследственным состояниям, возникающим в период взрослой жизни человека. Это очень широкая категория, включающая состояния, которые также принадлежат к другим группам.
- Вспомогательная репродукция и генетика бесплодия. Широко используется для проверки ряда патологий, таких как муковисцидоз перед имплантацией эмбриона матери. Кроме того, именно эта ветвь участвует в проблемах бесплодия или потере плода из-за генетических осложнений.
- Сердечно-сосудистая генетика. Доказано, что многие сердечно-сосудистые проблемы имеют сильный генетический и наследственный компонент. Настолько высока, что у них есть собственная специализация в области генетического консультирования.
- Нейрогенетика. То же, что и предыдущее, но сердечно-сосудистые проблемы заменяются нейродегенеративными.
- Генетика наследственного рака. Пожалуй, самая востребованная и быстрорастущая специальность. Особое значение имеет семейный анамнез пациента.
- Детская генетика. Сюда входят не только врожденные проблемы, но и те, которые возникают у человека в детстве.
- Пренатальная генетика. Это тот, кто участвует до или во время беременности. Тесно связано с бесплодием, но ориентировано на естественную беременность.
- Психиатрическая генетика. Ориентирован на психическое здоровье и психические расстройства.
Некоторые из этих категорий могут вас удивить. Генетическое консультирование – это больше, чем просто научное объяснение проблем, поражающих ДНК пациента.
Это процесс обучения, понимания и принятия. Многие из этих патологий являются хроническими. Хотя лечение, особенно раннее, улучшает их эволюцию, а многим позволяет вести нормальную жизнь, оно остается навсегда.
Генетическое консультирование должно учитывать все, чтобы попытаться помочь пациенту как можно лучше.
Более того, по мере увеличения наших знаний в области генетики в равной мере растут и инструменты, которыми мы располагаем, и условия, с которыми мы работаем.
Связь между консультированием и генетическим тестированием
Это сравнимо с взаимосвязью между анализом крови и обсуждением его с врачом.
Каждый из нас когда-нибудь сдавал анализ крови. Если нет, то вам либо очень повезло, либо вы слишком любите тайну.
Анализы крови после их проведения включают ряд анализируемых факторов и их уровни. Рядом с ними часто добавляют индикаторы, сравнивая их с оптимальным, высоким и низким значениями.
Но они поставили цифру рядом с количеством железа в крови, рядом с маленькой табличкой, на которой написано: ниже среднего, это информация, которая остается скудной.
То же самое часто происходит с генетическими тестами и анализами.
Они информируют вас о ваших генетических вариантах, склонности к патологиям и рисках для здоровья. И у вас часто возникает больше вопросов, чем до того, как вы это сделали.
В этот момент приходит генетическая консультация. Это двусторонний посредник между пациентом и его результатами, позволяющий получить максимальную пользу.
Генетическое консультирование может проводиться еще до проведения самого генетического теста. These experts, based on medical history and clinical tests, can determine whether a genetic test is necessary, and recommend an appropriate one.
Иногда сам пользователь не интересуется своими результатами. Это может быть связано со смущением, застенчивостью, страхом, финансовыми затратами или простым незнанием его важности.
К счастью, менталитет населения меняется. С признанием огромной значимости генетики в нашей жизни сопутствующие услуги больше не кажутся научной фантастикой.
Это часть персонализированной медицины, и ее затраты в деньгах, времени и ресурсах уменьшаются с каждым годом.
Если вы сделаете генетический анализ, максимально выжимает свои преимущества. В TellmeGen мы много об этом знаем.
