Он система гемостаза Это механизм, который организм должен предотвратить чрезмерную кровопотерю против повреждения тканей и сосудов, а также восстановить кровообращение после травмы. According to current studies, blood coagulation would be the simultaneous process of четыре компонента, которые действуют целенаправленно, усиленно и модулировано. Эти компоненты включают сосудистый, тромбоцитарный, коагуляционный и фибринолитический.
При повреждении сосудов происходит снижение кровотока поврежденной области и коагуляционный каскад который предполагает активация, присоединение и агрегирование тромбоцит, и депозит адгезионные волокна с целью формирования пробки, предотвращающей чрезмерную кровопотерю. Далее, синтез и активация плазмина, белок, ответственный за расщепление избытка отложенного фибрина с целью восстановления кровотока и предотвращения образования тромбов.
Весь этот процесс должен быть тщательно шаблонный и прогрессивный, поскольку дерегулирование этих компонентов увеличит риск кровотечения или тромбоза. Этот дисбаланс может быть обусловлен несколькими факторами, включая генетику.
Роль генетики в свертывании крови
Имеет ли тромбоз генетическую основу? Да, генетика присутствует во всем организме, и у нас есть кровь и генетика вместе. Тромбофилии представляют собой патологии, которые повышают этот риск и частично обусловлены генетическим влиянием, предрасполагая человека к свертывание крови.
Одним из наиболее частых сосудистых нарушений, связанных с коагуляцией, является тромбоз глубоких вен. Характеризуется образованием сгустка или тромба в глубоких венах, обычно нижних конечностей. Эти сгустки могут даже перемещаться на большие расстояния и откладываться в таких органах, как легкие, вызывая легочную эмболию.
Тромбоз – многофакторное заболевание, на которое влияют генетические факторы. Среди наиболее важных генетических факторов можно выделить следующие:
Лейденский фактор V
Это имя, данное патогенный вариант фактора свертывания крови V человека который можно легко проанализировать с помощью простого теста ДНК. Его присутствие увеличивает вероятность образования неожиданных тромбов, обычно в ногах или легких.
Оба пола могут развить этот фенотип, если они являются носителями этой мутации, однако Женщины более склонны к развитию этих тромбов., особенно во время беременности или при приеме гормональных эстрогенов.
Протромбин 20210G-A
Еще один вариант гена протромбина 20210G-A. важный генетический фактор во время учебы генетическая предрасположенность к тромбообразованию. Протромбин – это белок, непосредственно участвующий в свертывании крови, способствующий свертыванию тромба посредством синтеза тромбина. Мутация всего лишь одного нуклеотида в одном или обоих генах этого компонента может вызвать неконтролируемое образование тромбов и увеличивают риск развития тромбоэмболии и венозного кровотечения.
Анализ этих генетических факторов, наряду с другими, которые также влияют на риск развития тромбоза, включен в Расширенный генетический анализ от TellmeGen, где вы можете узнать, являетесь ли вы носителем какого-либо из описанных выше вариантов патогена, а также предрасположенности к тромбозу глубоких вен.
Другие факторы свертывания крови
Как уже говорилось выше, тромбозы многофакторные условия в который также вмешиваются негенетические факторы. Некоторые из этих факторов, которые также могут увеличить риск:
- сидячий образ жизни
- Ожирение или избыточный вес
- Переломы ног или таза, приводящие к снижению подвижности.
- Недавняя операция
- Беременность и роды за последние 6 месяцев
- Курение
- Наличие других патологий, таких как истинная полицитемия или некоторые виды рака.
- Прием некоторых лекарств, таких как оральные контрацептивы.
- Семейная история
Профилактика тромбозов благодаря генетике
Знание того, есть ли у нас генетическая предрасположенность к тромбозу, может помочь нам принять меры, которые могут в значительной степени предотвратить возникновение заболевания.
Профилактика тромботических событий включает в себя контроль факторов риска которые позволяют это. Например, наиболее эффективными мерами являются повышение физической активности, ношение компрессионных чулок, здоровый образ жизни и правильное питание, прием антикоагулянтов.
Знайте эту информацию через ДНК-тест от TellmeGen позволит вам вызвать изменения необходимо на основе результатов этих генетических факторов, связанных с свертывание крови.
Литература
Парамо Фернандес, JA (2012). Система гемостаза: патофизиология и клинико-диагностический подход. Лекарство, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
