Мы добавили аббревиатуру, поскольку имя было слишком длинным для названия. Его настоящее имя боковой амиотрофический склероз (АЛС). Она также известна как болезнь Лу Герига, потому что этому бейсболисту поставили диагноз первым; или болезнь Шарко, первый врач, описавший ее, но с ними обоими это снова было слишком долго. Хотя самым известным пациентом этой патологии, пожалуй, является физик Стивен Хокинг.
Как мы видим на примере упомянутых пациентов, это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее нервные клетки головного мозга. В частности, поражаются нервные клетки — мотонейроны коры головного мозга (верхние мотонейроны), ствола головного мозга и спинного мозга (нижние мотонейроны).
Отсутствие двигательных нейронов приводит к параличу мышц, который прогрессирует вплоть до смерти, не затрагивая когнитивные или сенсорные функции. Эти люди — пленники все более жесткой клетки плоти, неспособные ее избежать. Лечения не существует, и все методы лечения направлены на борьбу с симптомами.
Сексуальная и выделительная функции также не затрагиваются, хотя могут вызывать внезапные эмоциональные изменения. Несмотря на весь ужас, это не болезненное заболевание, больной не чувствует боли в пораженных участках или ухудшения симптомов.
Конечной причиной смерти обычно является дыхательная недостаточность, так как происходит атрофия мышц грудного отдела, участвующих в дыхательном процессе. Это считается самым серьезным заболеванием и, боюсь, самым распространенным из тех, которые поражают мотонейроны.
Это возрастное заболевание, с наибольшим риском в возрасте от 60 до 70 лет, с преобладанием у мужчин, причем страдают двое из трех. Дело не в том, что эти две характеристики являются слишком ограничивающими для нынешнего населения, что объясняет, почему в среднем на каждые 50 000 жителей приходится один случай.
БАС – патология, окутанная тайной
Это заболевание, которое, несмотря на годы его изучения, вызывает множество вопросов. Обычно считается, что триггером является дефект белка убикина 2, который участвует в процессах деградации и элиминации других белков.
В ходе этого процесса клетки подвергаются ряду повреждений: от окислительного стресса до изменений в цитоскелете (и когда большая часть вашего тела состоит из аксонов и дендритов, зависящих от цитоскелета, это имеет большое значение).
Кроме того, у нас есть эксайтотоксическое повреждение. Это происходит из-за сверхактивации глутаматных рецепторов, которые вызывают массовое поступление кальция в клетку. Кальций, в свою очередь, приводит к ферментативному ответу и высвобождению белков изнутри митохондрий, что в конечном итоге приводит к повреждению клеточных структур и, в конечном итоге, к гибели клеток или апоптозу. Эксайтотоксичность присутствует при других заболеваниях нервной системы, таких как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона.
Кстати, есть нейровоспаление. При многих нейродегенеративных заболеваниях иммунная система проникает в мозг, чтобы посмотреть, что происходит, возникает воспаление и все становится хуже.
Объясняет ли это причину, по которой это патология, сосредоточенная на мотонейронах? Нет. Это еще одно величайшее неизвестное. Многие эксперты подозревают, что у мотонейронов должна быть общая характеристика, отсутствующая в других популяциях нервных клеток, которая делает их уязвимыми для этой болезни.
Чем больше она двигается, тем меньше двигаешься ты.
Диагноз клинический. На основании симптомов подозревают БАС и проводят последующие анализы, чтобы исключить другие подобные заболевания. Это значит, что от подозрения на заболевание до полного подтверждения могут пройти месяцы.
Среди первых симптомов можно выделить мышечные спазмы, судороги, скованность или слабость на ранних стадиях заболевания. Окружающие могут ощущать проблемы с речью, усталость в конечностях и неуклюжесть пострадавших.
По мере прогрессирования заболевания и достижения промежуточных стадий заболевание обычно проявляется ухудшением речевых нарушений, а также дисфагией или затруднением глотания, прогрессирующей потерей движений и слабостью, вплоть до того, что для передвижения требуется инвалидная коляска.
Его прогресс не является постоянным, он различен у разных людей и даже между областями тела. Иногда могут быть стадии стабильности, на которых она сохраняется без ухудшения в течение определенного периода времени.
Поскольку лечения нет, усилия направлены на устранение симптомов и максимально возможное его прерывание. Остановить ухудшение.
Например, некоторые из используемых препаратов замедляют высвобождение глутамата, о котором мы упоминали ранее как о вызывающем эксайтотоксичность. Другие используемые лекарства — это антиоксиданты или использование стволовых клеток.
Помимо фармакологического лечения, такие специалисты, как физиотерапевты или логопеды, сотрудничают, чтобы попытаться помочь пострадавшим сохранить функциональную независимость. Поэтому это заболевание требует мультидисциплинарного лечения.
Да, но передается ли БАС по наследству или нет?
А теперь давай, терпение. Чтобы поговорить о том, генетическое ли это заболевание или нет, обратимся к его классификации.
- Спорадический БАС. Название говорит нам, что это случайное появление. Факторов риска или способов предсказать его появление не существует, и оно встречается часто. Это не исключает наличия генетических факторов, просто неизвестно каких.
- Семейный БАС. Они составляют 5-10% случаев. Считается, что он возникает из-за аутосомно-доминантного варианта, поэтому он может передаваться внутри семьи и имеет более ранний средний возраст начала, чем спорадический вариант.
Боковой амиотрофический склероз обычно не считается наследственным заболеванием. Однако наличие заболевания в семье учитывается как фактор риска и включается в медицинскую документацию. Это "Это ничего не значит, но давайте запишем на всякий случай.».
Четыре гена были обнаружены измененными почти в половине случаев семейного БАС и в 5% спорадических случаев: C9orf72, СОД1, ФУС и ТАРДДП.
Считается, что при ранних формах БАС больший вес имеет генетика. При ювенильном БАС, возникающем в возрасте до 25 лет, часто обнаруживаются мутации в генах. ФУС, БАС2 и СЕТКС. Другая генетическая корреляция, обнаруженная при этом заболевании, связана с мутациями генов. ФУС и СОД1и негативное развитие патологии.
Конечно, существуют и другие факторы риска и причины. От воздействия токсичных веществ, таких как некоторые сельскохозяйственные пестициды, до инфекций, от вирусных до грибковых. Считается, что у некоторых пациентов генетические заболевания могут начинать заболевание бессимптомно в раннем возрасте, а характеристики окружающей среды впоследствии способствуют его тяжести, пока оно не становится видимым.
Но это идиопатическое заболевание, то есть его причина неизвестна, а происхождение спонтанное. Грубо говоря, мы понятия не имеем, почему это происходит внезапно.
Идиопатические заболевания вызывают тревогу, особенно если они носят комплексный характер. Если вас парализует что-то, кроме страха, постарайтесь спрогнозировать эту и другие патологии с помощью Расширенный генетический анализ от TellmeGen.
