Zastanawialiście się, dlaczego wydaje się, że ostatnio nabraliśmy pewnego zainteresowania Sekwencjonowaniem Całego Genomu (WGS)?
Niedawno pisaliśmy o tym, czym jest i do czego służy WGS.
Stoi za tym pewne wyjaśnienie: zaktualizowaliśmy nasze analizy genetyczne.
Do tej pory nasze testy genetyczne czytały najważniejsze rozdziały Twojego genomu. Dziś zmieniło się to na zawsze.
Dzięki najnowszej aktualizacji, tellmeGen Ultra (WGS -30x), nie czytamy już tylko rozdziałów. Czytamy całą książkę.
Absolutna nowość: tellmeGen Ultra (WGS -30x)
Wielokrotnie wspominaliśmy, że jednym z głównych celów tellmeGen jest przybliżenie analiz genetycznych całemu społeczeństwu.
Dlatego, aby posunąć się naprzód w realizacji tego celu, zaktualizowaliśmy istniejące analizy genetyczne – zestaw Starter i zestaw Advanced – o nową wersję: tellmeGen Ultra (WGS -30x).
Ultra WGS (30x) oferuje sekwencjonowanie całego genomu, analizę genetyczną jeszcze bardziej zaawansowaną i kompletną niż dwa pozostałe zestawy. Mówimy tu o przedstawieniu użytkownikowi wyników dotyczących ponad 600 pozycji, w tym wszystkich tych, które są analizowane w zestawach Starter i Advanced.
Aby dać wyobrażenie o skali tej analizy: Ultra WGS (30x) bada 3 miliardy różnych wariantów genetycznych, w porównaniu do pozostałych typowych zestawów genotypowania, które pracują na 13 milionach.
Ponadto, dzięki mocy systemu, nie ogranicza się on do SNP (wariantów, w których zmienia się tylko jeden nukleotyd sekwencji). Ultra WGS (30x) dodaje:
-
Warianty rzadkie. Nie wykrywamy tylko serii specyficznych wariantów, wykrywamy je wszystkie. Cały genom poddany jest skrupulatnej analizie.
-
Wariacje liczby kopii (CNV). Istnieją obszary genomu, fragmenty, które powtarzają się wielokrotnie, ale ta liczba powtórzeń różni się w zależności od osoby. Z nami dowiesz się, jak bardzo różnią się Twoje powtórzenia.
-
Duże insercje i delecje. Czasami z regionów genomu znikają nukleotydy lub pojawiają się nowe. Nie są to SNP, ponieważ zmiana nie dotyczy jednego nukleotydu, ale długości sekwencji. Nieważne, że to nie SNP: Ultra WGS (30x) to wykryje.
-
Powtórzenia tandemowe. Są to sekwencje DNA, które powtarzają się określoną liczbę razy, różną dla każdej osoby. Są mniejsze niż CNV, ale to nie sprawi, że ukryją się przed naszym Ultra WGS (30x).
-
Chromosomy mogą ulegać rearanżacjom w swojej strukturze.
Jeszcze jeden szczegół – wiemy, że w genetyce zaufanie jest wszystkim. „30x” to nasz znak jakości. Oznacza to, że każda litera Twojego DNA jest odczytywana i weryfikowana średnio 30 razy.
To masowe sprawdzanie zapewnia, że dostarczony wynik ma maksymalną precyzję, eliminując praktycznie każdy margines błędu.
Ta aktualizacja usługi nadal korzysta z zalet naszych innych zestawów: będziesz mieć dostęp do narzędzia DNA Connect, wysyłka do domu i powrót do laboratorium są wliczone w cenę produktu, a swoje Raw Data (Surowe Dane) będziesz mógł pobrać bezpłatnie do trzech razy w roku.
Jakie inne nowości zostały zaktualizowane wraz z tą zaawansowaną analizą genetyczną?
Mamy dwie inne nowości, które Cię zainteresują:
tellmeGen+. To roczna subskrypcja tellmeGen. Jest ona konieczna, ponieważ ogromna ilość informacji uzyskanych z pełnego sekwencjonowania genomu wymaga znacznej przestrzeni dyskowej, którą musimy utrzymywać. Dzięki subskrypcji masz dostęp do wszystkich swoich informacji i Raw Data, utrzymania narzędzia DNA Connect oraz wszystkich aktualizacji i funkcjonalności, które będziemy wprowadzać. Tak kompleksowa usługa nie może się zatrzymać.
Wraz z zakupem Ultra WGS (30x), pierwszy rok tellmeGen+ jest wliczony w cenę. Jeśli później użytkownik nie zechce jej odnowić, nadal będzie miał dostęp do podsumowań w PDF (choć nie do swoich Raw Data).
Raw Data będą przechowywane przez rok, co daje możliwość odnowienia tellmeGen+ w tym czasie. W momencie ponownego wykupienia subskrypcji wszystkie informacje zostaną zaktualizowane i udostępnione.
Usługa ta nie zmienia jednej z naszych najbardziej fundamentalnych i nienaruszalnych zasad: informacja genetyczna użytkownika pozostaje zawsze jego własnością, osobistą i prywatną. Dlatego po zakończeniu okresu usuniemy jego dane. Nie podejmiemy żadnych innych działań ani nie wykorzystamy ich w inny sposób.
- Raport wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS). Do naszej listy dostępnych konsultacji dołączyła kolejna. VUS to warianty, które zostały powiązane ze specyficznymi cechami, w większości patogennymi, ale do tej pory nie udało się potwierdzić, jak wpływają na organizm lub jaki jest ich dokładny związek.
Można powiedzieć, że są to warianty, które przypuszczalnie wpływają na daną cechę. Nasz zespół genetyków może pomóc Ci lepiej je zrozumieć oraz poznać możliwe sposoby, w jakie wpływają na Twoje życie.
Jeśli w którymś momencie jeden z tych wariantów zmieni status z niepewnego na pewny, powiadomimy Cię o tym. Podobnie jak w przypadku reszty naszych raportów, ten produkt można nabyć tylko wtedy, gdy wcześniej zakupiłeś odpowiednią analizę genetyczną, w tym przypadku zestaw tellmeGen Ultra (WGS -30x).
Jesteś gotowy, by poznać pełną historię, którą opowiada Twoje DNA?
Odkryj swój pełny genom już dziś z tellmeGen Ultra (WGS -30x).
