Jak sama nazwa wskazuje, odnosi się do poznania dokładnej sekwencji zasad tworzących nasze DNA: guaniny, adeniny, tyminy i cytozyny. Sekwencjonowanie genomu to specyficzny i zaawansowany rodzaj sekwencjonowania genetycznego, który ma kilka kluczowych cech odróżniających go od każdego innego testu na rynku.
Co oznacza sekwencjonowanie „całego” genomu?
Sekwencjonowanie całego genomu to rodzaj analizy, która ma na celu określenie dokładnej kolejności nukleotydów w DNA danej osoby. W całości.
W przeciwieństwie do standardowego lub częściowego sekwencjonowania DNA, które może pozostawić luki w informacjach, skupiając się tylko na określonych fragmentach lub konkretnych punktach genomu, sekwencjonowanie całego genomu (Whole Genome Sequencing lub WGS) gwarantuje, że całość Twojego materiału genetycznego — 3 miliardy par zasad — została przetworzona.
Dzięki tej technologii zwykła komórka nabłonka z wewnętrznej strony policzka może dostarczyć nam nieskończonej ilości informacji, na przykład o Twoich predyspozycjach do posiadania zielonych oczu. Chociaż geny odpowiedzialne za kolor Twoich oczu nie są „aktywne” w skórze w taki sam sposób, jak w tęczówce, są one obecne w DNA wszystkich komórek organizmu. Dlatego możemy zdekodować te informacje, odczytując cały genom z dowolnej komórki ciała.
Do czego to służy? Poza science fiction
Obecnie istnieje wiele powodów, aby wykonać sekwencjonowanie całego genomu. Wszelkie informacje uzyskane metodami częściowego sekwencjonowania są już zawarte przy użyciu tej technologii (chociaż praca z tak ogromną ilością danych jest znacznie bardziej pracochłonna dla laboratoriów).
Oto niektóre z klinicznych i osobistych zastosowań, jakie nam oferuje:
- Choroby monogenowe: Pozwala z dużą niezawodnością zidentyfikować predyspozycje do chorób dziedzicznych spowodowanych mutacją pojedynczego genu, takich jak mukowiscydoza.
- Warianty o nieznanym znaczeniu (VUS): Są to warianty obecne w DNA, których potencjalny wpływ na zdrowie jest wciąż badany przez naukę. Dzięki tej metodologii zostają one na zawsze zapisane w Twoich danych genetycznych i można się do nich odnieść w miarę postępu nauki.
- Cechy fizyczne i dobre samopoczucie: Duża część tego, co widzimy (ekspresja fenotypowa u danej osoby), jest uwarunkowana przez geny. Badanie tych powiązań pozwala przeanalizować Twoje predyspozycje do wielu aspektów, od poziomu witamin po skłonność do łysienia.
- Farmakogenetyka: Twoja kompatybilność z wieloma lekami, co pozwala z wyprzedzeniem wiedzieć, które leki Twój organizm przetwarza najlepiej, a które mogą powodować niepożądane skutki uboczne.
- Głębokie pochodzenie: Odkryj swoje korzenie etniczne, haplogrupy (linię matczyną i ojcowską), a nawet procentowy udział DNA neandertalczyka.
- DNA mitochondrialne: Wiele podstawowych testów genetycznych je pomija, ponieważ znajduje się poza jądrem komórkowym, ale sekwencjonowanie genomu zawsze bierze je pod uwagę.
Oprócz powyższego istnieją nieznane geny i całe regiony niekodującego DNA (które nie niosą informacji do produkcji białek), których dokładna funkcja jest obecnie nieznana. I to jest klucz: „obecnie”. Poprzez zsekwencjonowanie całego Twojego genomu, Twoje informacje zostają zapisane i będą mogły być ponownie interpretowane w miarę postępu nauki bez konieczności wykonywania nowych testów.
Ostateczny krok: zestaw Kit Ultra od tellmeGen (WGS 30x)
Jeśli chcesz poznać swoje DNA w maksymalnym stopniu, jest to najbardziej polecana metodologia. W tellmeGen przekształciliśmy ten doskonały i pełen praktycznych zastosowań produkt w łatwo dostępną rzeczywistość: Kit Ultra (WGS 30x).
Podczas gdy inne testy odczytują tylko określone markery, nasz test DNA Ultra wykorzystuje technologię WGS z głębokością 30x. Co to oznacza? Dzięki najnowszej technologii i amerykańskim patentom, każdy nukleotyd z Twoich 3 miliardów wariantów genetycznych jest odczytywany średnio 30 razy. Minimalizuje to jakikolwiek margines błędu, gwarantując niezawodność na poziomie 99,99%.
Co obejmuje doświadczenie z Kit Ultra?
- Ponad 600 raportów genetycznych: Podzielonych na 7 głównych bloków obejmujących zdrowie, farmakogenetykę, dobre samopoczucie, cechy osobiste i pochodzenie.
- Stałe aktualizacje: Twój genom się nie zmienia, ale nauka tak. Dlatego zestaw zawiera bezpłatnie pierwsze trzy miesiące subskrypcji tellmeGen+. W miarę pojawiania się nowych, zweryfikowanych odkryć naukowych, Twoje wyniki będą aktualizowane automatycznie.
- Dostęp do Twoich "Raw Data" (surowych danych): Będziesz mógł pobrać do trzech razy w roku swoje czyste pliki genetyczne (FASTQ i VCF) bez żadnych dodatkowych kosztów.
- Proste i bezbolesne pobranie próbki w domu: Całe to uniwersum informacji uzyskuje się wyłącznie z próbki śliny, bez igieł i konieczności wychodzenia z domu. Ponadto jest dostępny w formatach Individual, Duo i Family, dzięki czemu możesz zmapować genetykę całej rodziny w bardzo konkurencyjnej cenie.
Sekwencjonowanie całego genomu to baza danych o Twoim życiu. Jeśli jesteś gotowy przestać zgadywać i zacząć poznawać instrukcję obsługi własnego ciała, Kit Ultra od tellmeGen jest ostatecznym krokiem.
