Sekwencjonowanie genetyczne to proces określania kolejności nukleotydów w DNA organizmu. Jak sama nazwa wskazuje, chodzi o poznanie sekwencji zasad, które je tworzą: guaniny, adeniny, tyminy i cytozyny.
Sekwencjonowanie genomu to specyficzny rodzaj sekwencjonowania genetycznego, charakteryzujący się kilkoma kluczowymi punktami.
Czym jest sekwencjonowanie całego genomu?
Najpierw krótkie przypomnienie, czym jest genom: to całe DNA organizmu. Kiedy mówimy całe, to znaczy całe, a nie tylko materiał genetyczny znajdujący się w jądrze komórkowym.
U człowieka genom obejmuje również materiał genetyczny mitochondriów, które unoszą się wewnątrz komórki, spokojnie i szczęśliwie produkując energię we własnym tempie.
Sekwencjonowanie genomu to rodzaj sekwencjonowania genetycznego, którego celem jest ustalenie kolejności całego genomu jednostki. Całego.
Sekwencjonowanie DNA danej osoby jest terminem niejednoznacznym. Wiemy, że zsekwencjonowano część jej materiału genetycznego, ale nie wiemy ile ani którą. Jednakże, jeśli ktoś mówi, że wykonano sekwencjonowanie genomu, wskazuje to, że zsekwencjonowano cały jej materiał genetyczny.
Wraz z ogromną ilością informacji, jakich to dostarcza.
Kolejnym zaskakującym szczegółem jest łatwość pozyskania próbki wyjściowej.
Wystarczy tylko próbka śliny, aby przeanalizować całe DNA danej osoby. Informacja genetyczna zawarta w komórkach wnętrza Twojej jamy ustnej jest taka sama, jaką posiada każda inna komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych).
Wszystkie komórki Twojego ciała mają ten sam materiał genetyczny. Różnice między nimi wynikają z tego, które części DNA ulegają ekspresji, w jakim stopniu i kiedy.
Dzięki temu komórka skóry z wnętrza policzka może dać nam informację o Twojej predyspozycji do posiadania zielonych oczu. Po prostu geny, które za to odpowiadają, nie są aktywne w ten sam sposób w tkance nabłonkowej.
Czy sekwencjonowanie całego genomu jest tak użyteczne, jak się wydaje?
Nie. Jest bardziej użyteczne, niż się wydaje.
Obecnie istnieje wiele powodów, dla których warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu.
Każdą informację uzyskaną innymi metodami sekwencjonowania masz w sekwencjonowaniu całego genomu, chociaż praca z tak dużą ilością danych bywa zazwyczaj bardziej pracochłonna. Jakie informacje można wyciągnąć z sekwencjonowania genomu?
-
Pochodzenie, w tym linie ojcowskie i matczyne, oraz informacje o hybrydyzacjach, takie jak Twój procent DNA neandertalczyka.
-
Zdrowie, wiedza o tym, czy posiadasz zmiany spowodowane przez geny, lub ryzyko ich rozwoju w zależności od Twoich wariantów genowych. Jeśli są to schorzenia monogenowe, takie jak mukowiscydoza, dowiesz się o tym z całkowitą pewnością.
-
Warianty o nieznanym znaczeniu. Są to warianty w DNA, których wpływ na zdrowie danej osoby nie jest jeszcze zrozumiany, ale dzięki tej metodologii zostają one zarejestrowane.
-
Cechy fizyczne, ekspresja fenotypowa u danej osoby. Widoczna ekspresja genów na ciele.
-
DNA mitochondrialne. Wiele testów genetycznych je pomija, ponieważ znajduje się poza jądrem komórkowym, ale sekwencjonowanie genomu zawsze bierze je pod uwagę.
Zaletą jest to, że uzyskując wszystko, mamy fragmenty DNA, które teraz nie dają informacji, ale w przyszłości mogą.
Jak wspomnieliśmy wcześniej, istnieją nieznane geny. Mamy warianty o nieznanym znaczeniu. Istnieją całe regiony niekodującego DNA (nie niosące informacji do produkcji białek), o których nie wiemy, czy coś robią, ani do czego obecnie służą.
To jest klucz: obecnie. Za pięć lat sekwencje genetyczne, które są dla nas nieczytelne, mogą być kluczem do interpretacji procesów fizjologicznych, w których mamy istotne luki w wiedzy.
Sekwencjonowanie całego genomu zawiera wszystko i jest na zawsze. Dlatego należy wziąć pod uwagę, że proces ten trwa dłużej niż inne protokoły, które koncentrują się na konkretnych fragmentach i genach.
Potrzebujesz trochę więcej cierpliwości, jeśli chcesz otrzymać produkt z odpowiednimi kontrolami jakości i właściwą analizą.
Kolejną dodatkową zaletą jest jego cena.
W 2007 roku szacowano, że pełne sekwencjonowanie u jednej osoby kosztowało w tamtym czasie około miliona dolarów.
W kolejnych latach postawiono wyzwanie: sprawić, by sekwencjonowanie całego genomu kosztowało mniej niż 1000 dolarów. Ten moment można by uznać za chwilę, w której proces ten stał się ostatecznie przystępny dla większości ludzi.
Cena sekwencjonowania genomu obecnie to osiągnęła. Nie sięga tysiąca dolarów.
Kolejną zaletą osiągniętą z biegiem lat jest czas potrzebny na wykonanie sekwencjonowania całego genomu.
Pierwsze zajęło lata. Teraz rekord świata wynosi pięć godzin, a w ciężkich przypadkach klinicznych, w których zdrowie, a nawet życie pacjenta jest zagrożone, wykonuje się je w jeden dzień.
Jednak dla pozostałych z nas, którzy liczą na akceptowalne zdrowie, czas potrzebny na pełne sekwencjonowanie genomu mierzy się w tygodniach. Zależy to od zastosowanej metodologii i przeprowadzanych kontroli.
Na przykład, sekwencjonowanie całego genomu 30x to zaawansowana metodologia, która gwarantuje znacznie bardziej szczegółowe i precyzyjne pokrycie Twojego DNA.
Podejście 30x oznacza, że każda sekwencja Twojego genomu jest odczytywana średnio 30 razy, co zapewnia większą wierność wyników i dokładniejsze wykrywanie wariantów genetycznych.
W przeciwieństwie do innych metodologii o mniejszym pokryciu, sekwencjonowanie 30x zapewnia większą dokładność analizy, minimalizując ewentualne błędy i poprawiając ogólną jakość danych.
Jeśli chcesz poznać swoje DNA w maksymalnym stopniu, jest to bardzo zalecana metodologia, choć wymaga czasu.
A jeśli masz trochę więcej cierpliwości, tellmeGen może dostarczyć Ci ten idealny produkt z tak wieloma praktycznymi zastosowaniami w trakcie Twojego życia.
