Test genetyczny lub test DNA (nazwa wzięła się stąd, że przyglądamy się genom i DNA; gdyby analizował białka, byłby to test proteomiczny) to badanie materiału genetycznego danej osoby w celu uzyskania informacji na jej temat. Informacje te mogą dotyczyć zarówno predyspozycji genetycznych do rozwoju określonych chorób, jak i odkrywania pochodzenia (ancestralności) czy sprawdzania, czy jest się nosicielem konkretnych patologii. Wszystko to są ważne powody, by wykonać test genetyczny (lub DNA).
Testy genetyczne można przeprowadzić na dowolnej próbce biologicznej danej osoby, która zawiera jej DNA. Wszyscy widzieliśmy klasyczne odcinki CSI, gdzie udawało się to dzięki włosom lub skórze. Można je jednak wykonać również na podstawie śliny, krwi lub innej tkanki. Można by przeprowadzić test genetyczny, używając czegoś tak małego i łatwego do zdobycia jak ramię (zaskakujące, wiem!).
Jedną z zalet tych badań genetycznych jest właśnie to, że nie są one inwazyjne. Osoba zainteresowana poznaniem swoich informacji genetycznych musi jedynie wysłać próbkę, którą zazwyczaj jest ślina. Próbka śliny trafia do laboratorium specjalizującego się w analizach genetycznych, a później otrzymuje się wyniki. Testy medyczne wykrywające wirusa podczas pandemii były znacznie bardziej niekomfortowe.
Kolejną niedawną zaletą jest obniżenie kosztów całego procesu. Koszt operacji – od analiz masowych po ulepszenie metodologii matematycznej i większą efektywność analiz – pozwolił na znaczną obniżkę ceny, czyniąc go dostępnym dla wielu osób.
Materiały i metody
DNA zawarte w organizmie to jego instrukcja obsługi. Zawiera wszystko, co mogą robić jego komórki. Ta instrukcja obsługi jest inna u różnych osób, mimo że funkcje pozostają te same. Zdarza się jednak, że pojawiają się w niej błędy drukarskie i „ortograficzne”, przez które instrukcja nie jest opracowana poprawnie, a maszyna ma problemy z działaniem.
Test genetyczny potrafi znaleźć te błędy w zapisie i je zinterpretować.
A jak możemy je zinterpretować? Dzięki wcześniejszym badaniom, które analizowały genetykę określonej populacji z daną chorobą, na przykład cukrzycą typu I. Jeśli w konkretnych genach znajdzie się mutacje wspólne dla całej populacji cierpiącej na cukrzycę, dochodzi się do wniosku, że jeśli inna osoba posiada tę samą mutację, prawdopodobieństwo wystąpienia u niej cukrzycy wzrasta.
Najpierw izolujemy DNA z próbki organicznej i namnażamy je, aby móc z nim pracować (dlatego próbka musi spełniać minimum jakości i ilości DNA). Po namnożeniu następuje genotypowanie (proces inny niż sekwencjonowanie genetyczne). Dzięki tej technice określa się różnice i podobieństwa istniejące w genach analizowanej próbki w porównaniu z sekwencjami referencyjnymi. Te sekwencje referencyjne to różne warianty genów, które chcemy sprawdzić.
Ostatecznie, dzięki tej metodologii, możemy dowiedzieć się, czy dana osoba posiada znane mutacje, czy nie. Na podstawie tej wiedzy opracowywane są odpowiednie raporty.
Wyniki
W tym miejscu możemy rozróżnić dwa rodzaje chorób. Z jednej strony są to choroby złożone. Są to schorzenia wywoływane przez wiele genów oraz czynniki środowiskowe. Wyniki dotyczące tych chorób nie mówią nam, że na pewno zachorujemy. Mówią nam o prawdopodobieństwie zachorowania. W tej grupie znajdują się na przykład nowotwory.
Z drugiej strony mamy choroby monogenowe. W tym przypadku wszystko zależy od jednego genu. Wynik powie Ci zatem, czy jesteś nosicielem choroby (posiadasz gen czy nie) i czy na nią cierpisz (ponieważ w przypadku genów recesywnych potrzebne są dwie anomalne kopie genu, aby wystąpiły objawy).
Zwłaszcza w chorobach złożonych istotny wpływ ma interakcja z otoczeniem. Zatem znając prawdopodobieństwo zachorowania, można zmodyfikować okoliczności nas otaczające, aby uniknąć pojawienia się choroby. Być może zachętą do rzucenia palenia będzie wiedza, że nasze geny dają nam spore „szanse” na choroby płuc.
Podobnie w przypadku cukrzycy – jeśli w wynikach mam wyższe prawdopodobieństwo zachorowania, powinienem kontrolować dietę, unikając najbardziej słodzonych potraw i napojów. Chyba że wizja regularnego wstrzykiwania sobie insuliny wydaje się nam interesująca, ale szczerze w to wątpię.
Jak w przypadku każdego pomysłu biznesowego z szeroką niszą potencjalnych użytkowników, szansami na przyszłość i możliwymi rozgałęzieniami, efektem jest wiele firm zajmujących się sprzedażą testów genetycznych. Dlaczego więc my?
Dyskusja i wnioski
Ponieważ tellmeGen oferuje najbardziej kompletną analizę genetyczną na rynku w stosunku do jej kosztu. Z jednej próbki śliny oferujemy informacje o predyspozycjach genetycznych do zachorowania na ponad 95 chorób (w tym te najpopularniejsze, jak rak prostaty czy Alzheimer), informacje o tym, czy jesteś nosicielem jakiejś choroby monogenowej, analizujemy zgodność farmakologiczną dla ponad 100 leków, określamy cechy fizyczne (abyś mógł udowodnić, że Twoje oczy są ciemnozielone, a nie brązowe, jak mówią Ci wszyscy inni) i dodajemy pochodzenie, aby ostatecznie Cię przekonać.
Krótko mówiąc, wykonanie testu genetycznego dostarcza Ci bardzo cennych informacji, dzięki którym możesz lepiej poznać swoje ciało i stan zdrowia. A zrobienie tego u nas zapewnia Ci te bardzo cenne informacje w bardzo cennej, niskiej cenie.
Zalecamy podzielenie się tymi informacjami z lekarzem, jeśli wykonałeś analizę genetyczną Advanced, ponieważ może ona pomóc w wielu aspektach – od wczesnego wykrywania chorób po ustalenie, jaka dawka danego leku jest dla Ciebie najbardziej odpowiednia. Odrobina medycyny spersonalizowanej nigdy nie zaszkodzi.
Jeśli nadal masz wątpliwości, czy wykonać analizę genetyczną, czy nie, możesz skontaktować się z nami pod adresem info@tellmegen.com. Czy będziemy próbować przekonać Cię, żebyś to zrobił? Tak. Czy jesteśmy przekonani, że jest to użyteczne i korzystne, a my jesteśmy najlepszą opcją? Szczerze mówiąc – również tak.
