Genetyka to nauka, która ma na celu zrozumienie i wyjaśnienie, w jaki sposób dziedziczenie biologiczne jest przekazywane z pokolenia na pokolenie za pośrednictwem DNA. Genetyka bada geny zbudowane z DNA i RNA. Obecnie istnieją różne techniki pozwalające na bardziej szczegółowe badanie genów, wśród których znajdują się genotypowanie i sekwencjonowanie.
Na obecnym rynku dostępna jest duża ilość produktów i usług genetycznych, wśród których wyróżniają się analizy genetyczne. Decydując się na zakup testu genetycznego, ważne jest, aby wiedzieć, jaka technika jest wykorzystywana do badania informacji genetycznej, ponieważ w zależności od techniki, uzyskane wyniki są interpretowane w różny sposób.
Dwie najczęściej stosowane technologie to genotypowanie i sekwencjonowanie. Każda technika bada DNA w inny sposób i przy użyciu różnych ilości DNA. Różnice między tymi metodami wyjaśniają różnice w cenach analiz genetycznych.
Genotypowanie polega na badaniu różnorodności genetycznej poprzez analizę wariacji istniejących w genomie między osobnikami i populacjami. Najczęstszymi formami zmienności DNA są Polimorfizmy Pojedynczego Nukleotydu (SNP), polegające na zastąpieniu jednej zasady (A, T, G lub C) inną. Te modyfikacje w genie są przyczyną różnic w cechach dziedzicznych. Celem zastosowania genotypowania w teście genetycznym jest określenie obecności SNP, które są związane z podatnością na określoną chorobę. Z drugiej strony, sekwencjonowanie DNA to zbiór metod i technik biochemicznych stosowanych do określenia kolejności zasad w oligonukleotydzie DNA. Oznacza to, że technika ta analizuje praktycznie całe DNA. Określenie pełnej sekwencji DNA pozwala na poznanie mutacji somatycznych powstałych między różnymi organizmami.
Innymi słowy, główna różnica polega na tym, że genotypowanie oznacza określenie obecności/braku SNP, a sekwencjonowanie to odczytywanie sekwencji DNA zasada po zasadzie. To właśnie ta różnica determinuje cenę, czyniąc techniki genotypowania mniej kosztownymi niż sekwencjonowanie. Jak widzieliśmy, istnieją różnice między tymi dwiema technikami. Ale to nie wszystko, różnią się one także zastosowaniem, kosztem, protokołem postępowania w laboratorium i wieloma innymi aspektami. Dowiedz się więcej o sekwencjonowaniu vs genotypowaniu.
W tellmeGen oferujemy najbardziej kompletny test genetyczny na rynku, wykorzystujący technikę genotypowania. W tym celu opracowaliśmy chip mikromacierzy, który zbiera maksymalną liczbę SNP o dużym znaczeniu naukowym. Jest to chip Global Screening Array (V3) firmy Illumina®, który zawiera ponad 750 000 markerów. Dodatkowo jest on spersonalizowany o ponad 10 000 SNP. Wykonanie testu genetycznego dostarcza cennych informacji na całe życie. Twoje geny nie zmieniają się z czasem, zmienia się jedynie stopień zrozumienia i wiedzy o genomie ludzkim. W miarę postępu badań informacje z Twojej analizy genetycznej mogą być aktualizowane, dzięki czemu będziesz wiedzieć, czy masz predyspozycje do zachorowania na określone choroby i będziesz mógł podjąć odpowiednie działania w odpowiednim czasie.
