W ostatnich latach postępy w dziedzinie genetyki rewolucjonizują naszą wiedzę na temat wielu aspektów medycyny. Rozwój potężnych technik obliczeniowych i ulepszenia w procedurach laboratoryjnych pozwoliły uzyskać nowe i ważne informacje o pochodzeniu i zachowaniu najczęstszych chorób złożonych, takich jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, cukrzyca i różne rodzaje raka, między innymi. Wszystkie te informacje o zdrowiu mogą być dostępne poprzez testy DNA.
Choroby złożone mają pochodzenie wieloczynnikowe, a na ich rozwój wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Dlatego poznanie naszej predyspozycji genetycznej do określonej choroby może pomóc nam zmienić nasze nawyki i dostosować nasz styl życia w zależności od naszej genetyki.
Ale jak to się wszystko zaczyna?
Przetwarzanie próbki
Użytkownik otrzymuje zestaw do testu DNA, a następnie pobiera próbkę, umieszczając ślinę w odpowiedniej probówce.
Zostaje ona wysłana do laboratorium, gdzie zostanie poddana analizie. Próbka śliny trafia do laboratorium, które spełnia surowe normy ISO 9001:2015 Unii Europejskiej. Tam następuje ekstrakcja DNA, jego ocena ilościowa, amplifikacja technikami PCR, a na końcu genotypowanie.
W tym ostatnim kroku wykorzystywana jest technologia Illumina® iScan oraz najbardziej aktualna wersja chipu do genotypowania Infinium Global Screening Array (GSA), który składa się z około 650 000 markerów genetycznych rozmieszczonych w całym genomie, do których dodano dodatkowo około 100 000 markerów w sposób spersonalizowany. Niezawodność tej technologii przekracza 99% i zawiera ona wewnętrzne markery wykorzystywane jako kontrola jakości.
Analiza wyników
Po zgenotypowaniu próbki, surowe wyniki są przesyłane do naszej bazy danych i analizowane przez nasz zespół bioinformatyków i genetyków. Interpretacja wyników odbywa się poprzez połączenie najnowszych opublikowanych naukowych informacji genetycznych i mocy obliczeniowej, w tym Big Data. Dzięki różnym aktualizacjom oraz rozwojowi i udoskonaleniu genetyki predykcyjnej poprzez technikę imputacji, udało nam się zwiększyć liczbę analizowanych wariantów genetycznych z około 750 000 do dziesiątek milionów, co pozwala na przeprowadzanie znacznie bardziej kompletnych badań.
Big Data i genetyka
Predyspozycja genetyczna jest determinowana przez obecność pewnych wariantów w genomie, które mogą być badane za pomocą potężnych technologii obliczeniowych i bioinformatycznych poprzez badania genetyczne Big Data.
Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS), które w ostatnich latach znacząco się rozwinęły, pozwalają coraz lepiej poznawać związek między genetyką a rozwojem wielu chorób złożonych i mogą być wykorzystywane do określania ryzyka genetycznego zachorowania na nie. W badaniach tych porównuje się tysiące osób zdiagnozowanych z określoną chorobą (przypadki) z tysiącami osób, które na nią nie cierpią (grupa kontrolna), co pozwala zidentyfikować warianty genetyczne ryzyka (te, które występują z większą częstotliwością w grupie przypadków) i ochronne warianty genetyczne (te, które są częstsze w grupie kontrolnej). W ostatnich latach, dzięki ulepszeniom w technologiach sekwencjonowania całego genomu, stworzono populacyjne panele referencyjne. Są to duże bazy danych zawierające kompletne informacje genetyczne setek tysięcy osób. Dzięki tym wszystkim informacjom analizujemy obecność lub brak tych wariantów ryzyka lub ochronnych, a za pomocą analizy bioinformatycznej opartej na wskaźniku ryzyka poligenowego szacujemy wartość ryzyka lub prawdopodobieństwo genetyczne zachorowania na daną chorobę lub wystąpienia cechy. Zastosowanie tej potężnej i nowatorskiej metodologii pozwoliło na przekształcenie szacowania ryzyka genetycznego chorób złożonych, zapewniając znacznie bardziej precyzyjne i aktualne wyniki w miarę publikowania nowych odkryć w dziedzinie technologii i badań genetycznych. Podsumowując, poznanie ryzyka genetycznego określonej choroby za pomocą metody imputacji i najnowszych badań GWAS może pomóc nam w podejmowaniu decyzji oraz modyfikacji naszych nawyków i stylu życia, co może stanowić ważne narzędzie profilaktyczne dla wielu powszechnie znanych chorób złożonych.
