Planowanie pojawienia się nowego członka rodziny to jeden z najbardziej ekscytujących etapów, ale rodzi też logiczne wątpliwości co do jego przyszłego zdrowia. Zrozumienie, z genetycznego punktu widzenia, różnicy między nosicielem a chorym jest kluczowe dla podejmowania świadomych decyzji przed poczęciem.
Czym jest nosiciel genetyczny?
Nosiciel to osoba, która posiada wariant genetyczny (mutację) związany z chorobą, ale nie wykazuje objawów. Obecność nosicieli wiąże się zazwyczaj z chorobami o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Zakładając, że wszyscy mamy po dwie kopie każdego z naszych genów (jedną odziedziczoną od ojca, a drugą od matki), w przypadku tych chorób bycie nosicielem oznacza, że jedna kopia genu może nie działać prawidłowo, ale druga kompensuje tę z mutacją. Dlatego jesteś zdrowy, ale możesz przekazać ten wariant swojemu potomstwu.
Niewidzialne ryzyko: Gdy oboje rodzice są nosicielami
Scenariusz, który możemy przeanalizować w testach genetycznych, to sytuacja, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej patologii.
Prawdziwym i bardzo częstym przykładem jest mukowiscydoza, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami, nawet jeśli jesteście całkowicie zdrowi, w każdej ciąży istnieje prawdopodobieństwo genetyczne, że dziecko odziedziczy dwie zmutowane kopie. W tym przypadku:
-
25% prawdopodobieństwa, że dziecko odziedziczy dwie zmutowane kopie i może chorować na daną chorobę.
-
50% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie zdrowym nosicielem (jak rodzice).
-
25% prawdopodobieństwa, że dziecko nie będzie ani nosicielem, ani chore.
Co analizują genetyczne badania przesiewowe?
Wielu użytkowników zastanawia się, co badają testy analizy genetycznej. W tellmeGen nasz test zawiera informacje o wielu chorobach monogenowych, czyli takich, które są spowodowane zmianami w pojedynczym genie. Oprócz mukowiscydozy wykrywamy predyspozycje do przekazywania innych chorób, takich jak hemochromatoza czy niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, oraz wielu innych.
Wykonanie testu DNA przed ciążą pozwala na poznanie tych informacji na czas. Jeśli okaże się, że oboje jesteście nosicielami tej samej choroby genetycznej, możecie skonsultować się ze specjalistą w sprawie dostępnych opcji, takich jak diagnostyka prenatalna lub diagnostyka genetyczna preimplantacyjna.
Dzięki opcjom takim jak test genetyczny przed ciążą, który możesz wykonać w domu, uzyskujesz precyzyjne wyniki w zaciszu własnego mieszkania. Jednak nie wystarczy patrzeć na wyniki indywidualne. Kluczem jest test zgodności genetycznej. Analiza ta krzyżuje informacje od obojga partnerów, aby zidentyfikować, czy dzielą mutacje w tych samych genach. Jest to w istocie ostateczne narzędzie medycyny prewencyjnej dla przyszłości Twojej rodziny.
