Rådata i Starter- og Advanced-settene
Rådatafiler er filer som inneholder ubearbeidet genetisk informasjon, det vil si rådata som er generert direkte av et laboratorium fra en spyttprøve. Disse filene inneholder alle de genetiske markørene som finnes i genotypingsarrayet som brukes til å studere ditt DNA, inkludert informasjon om din genotype (nukleotidene du besitter og deres plassering i genomet).
Selv om disse filene ikke har gjennomgått kvalitetskontroll for å avgjøre hvilke varianter som egner seg for analyse, kan tellmeGen-brukere få tilgang til sin egen rådatafil, som er tilgjengelig for nedlasting i .csv-format fra deres private konto. Denne filen inneholder de genetiske markørene og den tilsvarende genotypen for hver av dem.
I tillegg, hvis du har rådatafiler fra andre spesialiserte selskaper som 23andMe, Ancestry eller MyHeritage, kan du laste dem opp til tellmeGen for å få tilgang til analysene vi tilbyr.
Rådatafilen inkluderer detaljer som:
- rsid: Nummeret som definerer en menneskelig variasjon i den offentlige dbSNP-databasen.
- Kromosom: Nummeret på kromosomet der den genetiske varianten befinner seg, inkludert kjønnskromosomer (X, Y) og mitokondrielle kromosomer (MT).
- Posisjon: Plasseringen av den genetiske markøren ifølge GRCh37-databasen.
- Genotype: Resultatene av genotypen for de genetiske markørene, representert ved kombinasjoner av nukleotider (A, T, G, C) eller ved bokstavene I og D for henholdsvis innsettinger og delesjoner.
Rådata lastes ned i .zip-format fra din konto på tellmeGen, i seksjonen Innstillinger → Kits → Last ned rådata.
Det er viktig å merke seg at disse dataene er informative og ikke bør brukes til medisinske diagnoser. I tillegg kan du laste opp disse filene til andre plattformer for genetisk tolkning.
Rådata i Ultra-settet
Ultra-settet (WGS 30x) gir et mye dypere innblikk ved å sekvensere 100 % av genomet ditt. Derfor har du, i tillegg til grunnleggende data, tilgang til avanserte bioinformatiske formater.
Tilgjengelige tekniske formater:
- FASTQ: Dette er filene som inneholder de "rå" DNA-avlesningene generert direkte av sekvenseringsmaskinen. Det er det mest grunnleggende og voluminøse datanivået.
- CRAM: Et svært komprimert format som inneholder dine DNA-avlesninger som allerede er justert mot et referansegenom. Det er standarden for effektivitet når man arbeider med WGS-data.
- VCF (Variant Call Format): Den bioinformatiske standarden som lagrer variasjonene funnet i genomet ditt (SNPer, innsettinger, delesjoner) når det sammenlignes med referansegenomet.
- MyVariants og MyVariants Ultra (CSV): Filer designet for å gjøre det enklere å lese dine genetiske varianter, optimalisert for å åpnes i Excel eller Google Sheets, noe som muliggjør enkel håndtering av dataene dine.
Nedlastingspolicy for Ultra-brukere
Som bruker av Ultra-settet har du en gratis nedlastingskvote for å administrere dine rådata:
- Gratis grense: Du kan laste ned filene dine (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) opptil totalt 3 ganger i året uten ekstra kostnad.
- Ekstra kostnad: Fra den fjerde nedlastingen vil hver nedlasting koste 4,99 €/USD (eller tilsvarende i din lokale valuta).