Hva er MyVariants og MyVariants Ultra-filer, og hva brukes de til?

Filene MyVariants og MyVariants Ultra er CSV-filer generert fra Helgenomsekvensering (WGS)-data, som analyserer 100 % av ditt DNA. Disse filene er laget for å forenkle tilgangen til en del av brukerens genetiske informasjon i et enklere, strukturert format, likt rådatafilene som brukes i genotypings-arrayanalyser.

Begge filene inneholder genetisk informasjon organisert i kolonner, inkludert variantidentifikatorer (rsID), genomiske posisjoner (GRCh37) og brukerens genotyper. Målet er å tilby en mer tilgjengelig måte å konsultere på, uten å måtte arbeide direkte med mer komplekse tekniske filer som FASTQ, CRAM eller VCF.

Filen MyVariants er først og fremst ment for brukere av Ultra DNA-testen som ønsker å bruke sine genetiske data på andre plattformer som er kompatible med rådatafiler. Strukturen gjør det enklere for visse eksterne verktøy å gjenkjenne og behandle genetisk informasjon på en lignende måte som de ville gjort med data fra et genotypings-array.

Filen MyVariants Ultra inneholder derimot en bredere versjon av informasjonen. I tillegg til dataene som er inkludert i MyVariants, inkluderer den også genotypene til de variantene der brukeren ikke har referanse/referanse-genotypen. Dette gjør det mulig å utforske mer detaljert de posisjonene hvor brukerens genom har en forskjell i forhold til referansegenomet.

Funksjoner i MyVariants-filen: 

• Enkelt format: Leveres i CSV-format, kompatibelt med programmer som Excel, Google Sheets eller grunnleggende bioinformatiske verktøy. 

• Struktur som ligner på rådata fra array: Presenterer genetisk informasjon i et format som er kjent for brukere som allerede har arbeidet med genotypingsfiler. 

• Bruk på eksterne plattformer: Designet for å lette lasting av data til tredjepartsplattformer som aksepterer strukturerte genetiske filer. 

• Tilgjengelighet: Gjør det mulig å konsultere visse genotyper på en enklere måte enn i komplekse tekniske formater. 

Funksjoner i MyVariants Ultra-filen: 

• Høyere detaljnivå: Inkluderer et bredere utvalg av varianter fra WGS-analysen. 

• Ikke-referanse/referanse-varianter: Inneholder genotypene til de variantene der brukeren presenterer en forskjell i forhold til referansegenomet. 

• Avansert, men tilgjengelig utforskning: Ment for brukere som ønsker å gjennomgå sin genetiske informasjon mer grundig, men uten å måtte håndtere VCF-, CRAM- eller FASTQ-filer direkte. 

• CSV-format: Kan åpnes med vanlige regnearkverktøy, noe som forenkler søk, filtrering og gjennomgang av spesifikke varianter. 

Begrensninger: 

• Er ikke en tolket rapport: MyVariants- og MyVariants Ultra-filene inneholder genetiske data, men tilbyr ikke en medisinsk, klinisk eller diagnostisk tolkning i seg selv. 

• Erstatter ikke VCF: Selv om disse filene forenkler variantkonsultasjon, er VCF-filen fortsatt det mest komplette og standardiserte tekniske formatet for bioinformatisk analyse av genomiske varianter. 

• Variabel kompatibilitet: Noen eksterne plattformer godtar kanskje ikke alle formater eller kan kreve spesifikke tilpasninger av filen. 

• Krever forsiktighet ved tolkning: Tilstedeværelsen av en bestemt genotype innebærer ikke nødvendigvis en medisinsk tilstand, predisposisjon eller spesifikk egenskap. Tolkningen må alltid gjøres i riktig kontekst og, i tilfelle helserelatert informasjon, av kvalifisert personell.