Parkinsons sykdom er karakterisert som en nevrodegenerativ sykdom som primært involverer progressivt tap av dopaminholdige nevroner som ligger i substantia nigra pars compacta.
Dette tapet skyldes mangel på koordinert aktivitet, som manifesterer seg som skjelvinger, rigiditet, bradykinesi (slow-motion-bevegelser) og postural ustabilitet. Det presenterer også ikke-motoriske symptomer, som kan oppstå opptil et tiår tidligere. Et av problemene er at når symptomene oppstår, har 60–70 % av nevronene i substantia nigra pars compacta allerede dødd.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, påvirkes andre regioner i det sentrale og perifere nervesystemet av nevrondød. Det enteriske nervesystemet, som kan kalles «hjernen i fordøyelsessystemet», er en av de første strukturene som berøres, og viser symptomer før muskulære symptomer oppstår. Noen modeller av sykdommen hevder at den oppstår i denne regionen og deretter sprer seg til hjernen.
Parkinsons sykdom er, etter Alzheimers sykdom, den vanligste nevrodegenerative sykdommen, og det er anslått at, som en konsekvens av den høye forventede levealderen i utviklede land, vil forekomsten dobles i løpet av de neste 25 årene. Den er for tiden tilstede hos 1 % av verdens befolkning over 65 år. Det er en lidelse som karakteriseres som kronisk og progressiv, noe som betyr at symptomene vedvarer over tid og forverres.
Hva forårsaker Parkinsons sykdom?
Årsakene til Parkinsons sykdom er fortsatt ukjente. Imidlertid er det identifisert noen risikofaktorer som kan øke sjansene for å utvikle den.
Alder og kjønn
Alder er den viktigste risikofaktoren, ettersom bare 10 % av pasientene er under 45 år. Menn har vist seg å ha mye større risiko enn kvinner for å utvikle denne sykdommen. En beskyttende effekt av kvinnelige hormoner er påvist, i tillegg til kjønnsrelaterte forskjeller i genuttrykk og større menns eksponering for miljømessige risikofaktorer.
Genetikk
Genetisk mottakelighet er en annen viktig faktor. Et stort antall gener er identifisert som potensielle utløsere for Parkinsons sykdom, og mutasjoner er beskrevet til dags dato i opptil 20 gener relatert til denne sykdommen.
Miljøfaktorer
Miljøfaktorer påvirker også utviklingen av Parkinsons sykdom; disse inkluderer:
- Miljøgifter: Kjemiske, fysiske eller biologiske stoffer i miljøet har en negativ innvirkning på helsen til levende vesener.
- Eksponering for plantevernmidler: Misbruk av plantevernmidler, inntak av behandlet mat og innånding av forurenset luft utgjør en høy risiko for helse og miljø.
- Gjentatte hjernetraumer: Gjentatte slag, støt eller risting av hodet kan forårsake traumatiske hjerneskader.
- Tilstedeværelse av vaskulære risikofaktorer: Høyt blodtrykk, diabetes, fedme, røyking og en stillesittende livsstil er egenskaper å vurdere når man diskuterer helsen til det kardiovaskulære systemet.
- Eksponering for visse medisiner: Det finnes vitenskapelige bevis for at visse medisiner fremkaller sykdom. Eksempler inkluderer prevensjonsmidler, antidepressiva, røykesluttmedisiner, beroligende midler, antipsykotika, immunsuppressiva og antihypertensiver, blant mange andre.
- Visse yrker eller profesjoner: samfunnsvitere, snekkere, bibliotekarer, bønder og gartnere, sveisere, bensinstasjonsbetjenter, maskinførere og snekkere er yrker assosiert med en høyere forekomst av Parkinsons sykdom. Motsatt har personer som jobber innen administrasjon og ledelse, helsevesen, reparasjon og elektrikere lavere risiko.
Terapier for Parkinsons sykdom
Det finnes fortsatt ingen kur for Parkinsons sykdom, men det finnes ulike terapier som forbedrer symptomene betraktelig, noe som gjør det svært viktig å starte behandlingen så snart som mulig. Å forstå genetisk sårbarhet for Parkinsons sykdom lar oss være mer oppmerksomme på potensielle symptomer som kan utvikle seg, samt kontrollere miljøfaktorer som kan bidra til dem.
Den mest brukte behandlingen er administrering av levodopa. Det er en metabolsk forløper for dopamin, og formålet er nettopp å kompensere for tapet av dopamin forårsaket av døden av dopaminerge nevroner. Så hvorfor ikke bruke dopamin direkte? Fordi dopamin ikke kan krysse blod-hjerne-barrieren, en spesiell barriere som skiller hjernen fra blodet, men levodopa kan. Alt er gjennomtenkt. Det administreres vanligvis sammen med karbidopa.
Parkinsons sykdom og genetikk
Hvis Parkinsons sykdom var arvelig, ville vi si at det er en arvelig tilstand, men det er den ikke, siden det er en kompleks, multifaktoriell sykdom som involverer ulike gener kombinert med miljøfaktorer. Fordi gener er involvert i utviklingen av sykdommen, kan vi si at Parkinsons sykdom er en sykdom med et genetisk grunnlag. Omtrent 5 til 10 % av Parkinsons sykdom har et genetisk grunnlag, og sykdommen oppstår i yngre alder sammenlignet med ikke-genetiske tilfeller. Videre, som vi nevnte tidligere, er det mange genetiske faktorer som øker risikoen for å utvikle denne sykdommen.
Å kjenne din genetiske predisposisjon for Parkinsons sykdom gjennom genetisk testing er svært viktig, da det lar det tverrfaglige medisinske teamet forstå sykdommen og etablere den mest spesifikke behandlingen som mulig for hver pasient.
Med tellmeGens Advanced-gentest kan du lære om din genetiske sårbarhet for å utvikle Parkinsons sykdom. Dette gir mulighet for potensiell forebygging, personlig behandling og genetisk rådgivning for pasienten og deres familie.
