Genetisk sårbarhet for helsetilstander
Arvelige tilstander (monogene sykdommer)
Du mottar varselet: «Resultatene dine er klare.» Med en blanding av nysgjerrighet og nervøsitet åpner du rapporten og ser plutselig et resultat i en slående farge: Høy risiko.
I det øyeblikket er det normalt at hjertet ditt banker litt. Spørsmålet dukker umiddelbart opp: «Betyr dette at jeg er syk, eller at jeg uunngåelig kommer til å bli syk?»
Svaret er nei. Men for å virkelig berolige deg og hjelpe deg med å forstå hvordan du skal tolke den genetiske testen din, må vi forklare hva som ligger bak disse prosentene.
Forskjellen mellom genetisk predisposisjon og virkelighet
Først må vi skille mellom to konsepter som vi ofte forveksler: deterministisk og probabilistisk genetikk.
- Deterministisk genetikk: Hvis du har en spesifikk mutasjon eller endring i et bestemt gen (slik det skjer ved monogene arvelige sykdommer), kan sykdommen manifestere seg, avhengig av arvemåten. Det er en forhåndsbestemt skjebne.
- Probabilistisk genetikk: Dette brukes til studiet av multifaktorielle sykdommer, hvis utvikling påvirkes av både en genetisk og en miljømessig komponent. Denne genetiske komponenten påvirkes av mange gener, og det er dette tellmeGen analyserer i delen om genetisk sårbarhet. Derfor er ikke resultatet et forhåndsbestemt utfall, men snarere en predisposisjon.
Tenk deg at rapporten din sier at du har en "høy risiko" for å utvikle hjerte- og karsykdommer. Dette betyr at forholdene er gunstige for at det skal oppstå, men at du kan ta grep for å redusere denne risikoen ved å endre miljøfaktorer, for eksempel ved å endre livsstilen din.
Hva er den "gjennomsnittlige befolkningsrisikoen", og hvorfor sammenligner vi deg med den?
I rapporten din vil du se at resultatene dine er sammenlignet med den gjennomsnittlige befolkningsrisikoen. Men hva betyr dette egentlig?
Genetisk risiko er ikke et absolutt tall; det er en sammenligning. Hvis vi sier at du har høyere risiko for en tilstand, betyr det at du, utelukkende basert på DNA-et ditt, har større sannsynlighet for å utvikle den tilstanden enn gjennomsnittspersonen med din etnisitet, alder og kjønn.
Hvordan beregner vi din genetiske sårbarhet?
Hos tellmeGen bruker vi GWAS-studier for å innhente resultatene dine. Disse studiene sammenligner den genetiske informasjonen til tusenvis av individer med en gitt tilstand med DNA-et til tusenvis som ikke har den, og identifiserer variantene som er hyppigst i studiegruppen og som regnes som risikofaktorer. Derfor ser vi ikke på ett enkelt dataelement, men vurderer heller dusinvis av varianter assosiert med tilstanden. Det er som et stort puslespill: en enkelt brikke forteller deg ingenting, men når vi setter dem alle sammen, begynner vi å se bildet av helsen din.
Betyr det å ha høy risiko at jeg vil utvikle sykdommen?
Svaret er: Ikke nødvendigvis. De fleste vanlige sykdommer (type 2 diabetes, hypertensjon, visse typer kreft) er multifaktorielle. Dette betyr at de er det komplekse resultatet av:
- Din genetikk (hva du har arvet).
- Ditt miljø (hvor du bor, forurensning).
- Din livsstil (hva du spiser, om du røyker, hvor mye du trener).
Å kjenne din genetiske sårbarhet med en test som tellmeGens lar deg ta informerte beslutninger og iverksette tiltak, for eksempel livsstilsendringer, som kan ha en forebyggende effekt. I motsetning til monogene arvelige sykdommer, er multifaktorielle sykdommer ikke helt bestemt av genetikk. I disse tilfellene spiller faktorer som kosthold, trening og miljø også en rolle, så vanene dine kan bidra til å endre forløpet av din genetiske historie.
Ikke overlat helsen din til tilfeldighetene og forvandle usikkerhet til en reell handlingsplan. Bli med i verdenen av presisjonsmedisin med tellmeGen DNA-test og oppdag det mest omfattende kartet over ditt velvære i dag.
