Alzheimers sykdom er den vanligste formen for demens, og rammer mer enn 32 millioner mennesker over hele verden. Forholdet mellom sykdommen og genetikk er en stor bekymring for familiene til de berørte, som lurer på sannsynligheten for å arve Alzheimers. At en forelder har hatt denne typen demens betyr ikke nødvendigvis at barna deres vil utvikle den, men er Alzheimers arvelig?
"Familiær" Alzheimers: Når genetikk er den avgjørende faktoren
I mindre enn 1 % av tilfellene er sykdomsutbruddet genetisk bestemt av overføring av et spesifikt gen fra en generasjon til den neste. Dette er sjeldne patogene varianter som følger et autosomalt dominant arvemønster, noe som betyr at disse tilfellene av Alzheimers arves fra både mor og far. Denne typen sykdom har vanligvis en tidlig debut, noen ganger før fylte 50 år. I disse tilfellene av tidlig debuterende arvelig Alzheimers har mutasjoner i tre gener blitt identifisert som årsak til sykdommen: amyloidforløperproteinet (APP)-genet og presenilin 1- og 2-genene (PSEN1 og PSEN2). Selv om debuten vanligvis er tidligere og progresjonen raskere, skiller ikke symptomene på arvelig Alzheimers seg fra symptomene i andre tilfeller.
«Sporadisk» Alzheimers og APOE-genet
De aller fleste Alzheimer-tilfeller har ingen genetisk årsak og skyldes ikke familiehistorie. Studier som er utført hittil har vist at utviklingen av sykdommen er betinget av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer, der høy alder er den viktigste. I mange tilfeller finnes det imidlertid en familiehistorie med berørte individer, noe som fremhever genetikkens bidrag til risikoen for å utvikle sykdommen.
Nyere genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) har identifisert dusinvis av assosierte genetiske varianter, særlig APOE-genet, som koder for apolipoprotein E og har tre former: APOE2, APOE3 og APOE4. Hver av oss har to kopier av hvert gen: en arvet fra moren vår og en fra faren vår. Selv om APOE2- og APOE3-variantene ikke gir en større predisposisjon, øker det å ha minst én kopi av APOE4, arvet fra en av foreldrene, risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom med omtrent tre til fire ganger. Til tross for den betydelige bidragsyten, betyr ikke det å bære dette allelet at sykdommen vil utvikle seg, ettersom mange andre risikofaktorer også spiller en rolle. Noen er modifiserbare, som livsstil og å holde sinnet aktivt, mens andre ikke er det, som genetiske faktorer og alder.
Vil du vite din genetiske risiko for å utvikle Alzheimers sykdom? Finn det ut med vår Advanced personlige genomtjeneste.
