Astma: Når hoste ligger i genene dine.

Astma er en kronisk tilstand som forårsaker betennelse og stivhet i luftveiene, på grunn av genetiske faktorer.

Oppdatert i
Asma: cuando toser viene en la genética

Vi kjenner kanskje ikke alle noen med astma, men vi kjenner absolutt noen som hevder å ha det, uten andre bevis enn hosting i det øyeblikket.

Mistanke er naturlig. Astma er en veldig vanlig sykdom. I 2019 ble det anslått at 262 millioner mennesker var rammet, og 455 000 dødsfall ble tilskrevet den.

I USA hadde 6,5 % av barn og 8 % av voksne denne sykdommen i 2021. Det er nesten én av tolv personer.

Alt dette gjør astma til en av de vanligste ikke-smittsomme sykdommene og den vanligste kroniske sykdommen hos barn.

Astma er kronisk. Mer spesifikt er det en kronisk lungesykdom som forårsaker betennelse og muskelstivhet i luftveiene, noe som gjør pust og lungefunksjon vanskelig.

Dette genererer symptomer som er lette å oppdage. Det mest åpenbare symptomet er hoste, som kan være enten tørr eller produktiv. Andre symptomer inkluderer piping i brystet, brystsmerter (som kan være ledsaget av tetthet), et endret pustemønster og selvfølgelig kortpustethet (vanskeligheter med å puste inn og ut).

Hoste og andre subtile symptomer

Selv om astma i utgangspunktet ikke kan virke som en alvorlig sykdom, spesielt med riktig behandling, kan manglende evne til å forsyne kroppen med nødvendig oksygen noen ganger nå svært bekymringsfulle nivåer.

I disse tilfellene dukker det opp nye symptomer: cyanose (en blåaktig fargetone på huden), rask puls, utydelig tale og redusert bevissthet. Det er en sykdom som kan føre til døden.

Astma er kronisk, noe som betyr at personen alltid har tilstanden, men de gangene symptomene forverres er det vi kaller et astmaanfall eller astmakrise. I disse episodene når betennelse og innsnevring av luftveiene sitt høydepunkt.

Et astmaanfall kan vare fra minutter til dager og kan begynne plutselig eller utvikle seg over flere timer.

De vanligste årsakene er innånding av stoffer (ofte allergener) som utløser denne reaksjonen i kroppen. Her, fordi alle er forskjellige, har vi en betydelig lang liste over syndere: støvmidd, mugg, pollen, tobakk, støv, dyreflass...

Andre årsaker er kanskje ikke inhalasjonsmidler. Fysisk aktivitet, noen medisiner og endringer i vær eller emosjonelle faktorer (som stress) er ansvarlige hos noen individer.

Noen forbindelser forårsaker ikke sykdommen, men de forverrer den hos visse personer. Dette er for eksempel tilfellet med salisylsyre og andre NSAIDs (ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler), som noen mennesker er intolerante mot. I disse situasjonene forverres astmaen og symptomene i løpet av få timer, noe som krever intervensjon.

Kjenner du til en annen faktor som spiller en rolle ved astma? Selvfølgelig gjør du det. Vi snakker alltid om det her. Genetikk.

Er astma genetisk?

Selv om dette vil være déjà vu for vanlige lesere, er astma en tilstand forårsaket ikke bare av miljøfaktorer, men også av genetiske.

I tråd med déjà vu er kombinasjonen av begge typer faktorer kompleks og etterlater fortsatt hull i vår forståelse.

Når en person utvikler astma etter fylte 12 år, skyldes det vanligvis miljøfaktorer, mens hos barn på 12 år eller yngre er genetiske årsaker de viktigste synderne.

Som med andre komplekse sykdommer der genetikk spiller en rolle, anses det å ha en familiehistorie med astma som en risikofaktor. Å ha slektninger med allergier kan noen ganger være en risikofaktor for å utvikle astma. Tredje og siste déjà vu: du arver ikke astmaen i seg selv, men du arver risikoen for å utvikle den.

Innen 2005 hadde 25 gener allerede blitt knyttet til astma i minst seks forskjellige populasjoner. De fleste av disse genene var involvert i regulering av betennelse eller immunsystemaktivitet.

En av utfordringene med å utvide listen over involverte gener er mangelen på konsistens på tvers av populasjoner. Det samme genet kan være involvert i astma eller ikke, avhengig av individet.

Dette er delvis fordi noen genetiske variasjoner er avhengige av spesifikke eksterne faktorer for å utvikle patologien (som nevnt tidligere har komplekse sykdommer både genetiske og miljømessige faktorer), faktorer som ikke alle individer er utsatt for. Et eksempel er en variant av CD14-genet som forårsaker astma når individet er utsatt for endotoksiner. Videre anses epigenetiske endringer som en av årsakene til økningen i astma i befolkningen (ja, vi har å gjøre med en av de sykdommene som blir mer utbredt hvert år).

Astmafarmakologi

Når man har en så vanlig sykdom som astma, bruker folk mye tid på å finne måter å håndtere den på, så listen over behandlinger (fordi det for øyeblikket er umulig å kurere den) for astma er enda lengre enn listen over årsaker.

De kan klassifiseres som følger:

  • Vedlikeholds- eller langtidskontrollmedisiner. Disse brukes konsekvent, selv når pasienten føler seg bra, hos personer med moderat eller alvorlig astma. Målet er å kontrollere og forebygge symptomer.
  • Rask lindring eller redningsmedisiner. Disse brukes til bestemte tider, for eksempel under et astmaanfall eller når pustevansker oppstår.
  • De som ikke passer inn i de to andre gruppene. Greit, denne gruppen heter ikke det; vi fant på navnet. Dette inkluderer medisiner mot astma forårsaket av allergier og andre medisiner som bare brukes av og til.

Mange av disse medisinene administreres ved inhalasjon. Dette er for eksempel tilfellet med inhalerte kortikosteroider, den viktigste langtidskontrollmedisinen som brukes mot astma. De reduserer både betennelse og innsnevring av luftveiene.

Andre administreres oralt. Montelukast, også en langtidskontrollmedisin, er en leukotrienmodifikator. Interessant nok, ved å blokkere leukotriener, et molekyl produsert av hvite blodlegemer, forebygger og behandler de astmasymptomer, men de er IKKE effektive mot et astmaanfall.

Hurtiglindrende medisiner er vanligvis korttidsvirkende beta-agonister. Dette er bronkodilatatorer, administrert ved inhalasjon (noe som er fornuftig, siden du vil at de skal virke umiddelbart), som slapper av musklene i luftveiene. Bruken av dem anbefales kun når det er nødvendig, da disse medisinene har verre bivirkninger, og vi ønsker ikke å behandle ett sett med symptomer bare for å utvikle et annet. Heldigvis er tellmeGens Advanced genetiske testing kompatibel med astma. Og uten bivirkninger.