Å planlegge ankomsten av et nytt familiemedlem er en av de mest spennende fasene, men det reiser også logiske spørsmål om fremtidig helse. Å forstå, fra et genetisk synspunkt, forskjellen mellom bærer og syk er avgjørende for å ta informerte beslutninger før unnfangelsen.
Hva er en genetisk bærer?
En bærer er en person som har en genetisk variant (mutasjon) assosiert med en sykdom, men som ikke viser symptomer.
Forekomsten av bærere er vanligvis assosiert med sykdommer med autosomalt recessiv arv. Basert på at vi alle har to kopier av hvert av genene våre (én arvet fra far og én fra mor), innebærer det ved disse sykdommene at en kopi av genet ditt ikke fungerer som det skal, men den andre kompenserer for den muterte. Derfor er du frisk, men kan overføre denne varianten til avkommet ditt.
Den usynlige risikoen: Når begge foreldrene er bærere
Scenariet vi kan analysere i genetiske tester er når begge foreldrene er bærere av den samme patologien.
Et reelt og svært vanlig eksempel er cystisk fibrose, som er autosomalt recessivt arvelig. Hvis både du og partneren din er bærere, selv om dere er helt friske, er det en genetisk sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver de to muterte kopiene. I dette tilfellet:
- 25 % sannsynlighet for at barnet arver de to muterte kopiene og kan få sykdommen.
- 50 % sannsynlighet for at barnet blir en frisk bærer (som foreldrene).
- 25 % sannsynlighet for at barnet verken er bærer eller sykt.
Hva analyserer genetiske screeningtester?
Mange brukere lurer på hva genetiske analyser studerer. Hos tellmeGen inkluderer testen vår informasjon om en rekke monogeniske sykdommer, de som er forårsaket av endringer i et enkelt gen. I tillegg til cystisk fibrose, oppdager vi disposisjonen for å overføre andre som hemokromatose eller sigdcelleanemi, blant mange andre.
Å ta en DNA-test før graviditet gjør at du kan få denne informasjonen i tide. Hvis det oppdages at begge er bærere av den samme genetiske sykdommen, kan dere konsultere en profesjonell om tilgjengelige alternativer, som prenatal diagnose eller preimplantasjonsgenetisk diagnose.
Takket være alternativer som den genetiske testen før graviditet som du kan utføre hjemme, kan du få nøyaktige resultater fra ditt eget hjem.
Det er imidlertid ikke nok å se på individuelle resultater. Nøkkelen ligger i genetisk kompatibilitetstest. Denne analysen krysser informasjonen fra begge partnere for å identifisere om de deler mutasjoner i de samme genene. Det er i hovedsak det definitive verktøyet innen forebyggende medisin for familiens fremtid.
