Et av hovedmålene for medisinsk forskning og det vitenskapelige samfunnet er å forstå den genetiske oppførselen til sykdommer. Dette har ført til fødselen av "forebyggende medisin", som gjør det mulig for oss, ved å kjenne en individuals genetiske informasjon, å kunne forebygge utviklingen av en sykdom på forhånd. Men, visste du at risikoen din for å utvikle en sykdom ikke bare avhenger av din genetiske informasjon?
Gjennom ulike studier har det blitt bekreftet at en stor del av sykdommer ikke bare bestemmes av en genetisk faktor, men at miljøfaktoren også har stor innvirkning på deres utvikling. Denne miljøfaktoren inkluderer forskjellige aspekter som sportslig aktivitet, kosthold, søvn, miljøforhold osv.
Noen av de mest kjente sykdommene som Alzheimers, Parkinsons, Diabetes eller ulike typer kreft, tilhører denne gruppen av sykdommer, kalt "komplekse sykdommer". Dette navnet kommer fra kompleksiteten det innebærer å forstå denne typen sykdommer, da de er regulert av flere faktorer enn den genetiske.
Den genetiske faktoren for en sykdom bestemmes av tilstedeværelsen av forskjellige endringer i DNA-sekvensen i hele genomet. Disse endringene kalles genetiske varianter.
Kraften til Big Data brukt på genetikk
Stadig flere ressurser settes av til studier som gjør det mulig å forstå genetiske varianter og deres forhold til komplekse sykdommer. De siste årene har nye og kraftige beregningsteknologier blitt utviklet, hovedsakelig fokusert på analyse av store databaser, kjent som "Big Data"-genetikkstudier. Disse fremskrittene har gjort det mulig å øke kunnskapen om effekten av genetikk på komplekse sykdommer betydelig.
Å kjenne forholdet mellom genetikk og dens effekt på utviklingen av komplekse sykdommer er nøkkelen til å kunne estimere risikoen for å utvikle dem. Forholdet mellom genetikk og sykdom analyseres ut fra helgenom assosiasjonsstudier ( GWAS ).
Trinnene som følges i disse studiene er:
1. DNA fra personer som lider av en sykdom studeres.
2. DNA fra personer som ikke lider av denne sykdommen studeres, som en kontrollgruppe.
3. Det gjøres en sammenligning av variantene som er til stede eller fraværende i begge gruppene.
Varianter som er til stede med høyere frekvens i gruppen av syke personer, anses å være risikovarianter. På den annen side, de som er hyppigere i kontrollgruppen, anses å være beskyttende varianter. Ved å kjenne tilstedeværelsen eller fraværet av slike varianter i en persons DNA, kan man forutsi den genetiske risikoen for å utvikle en bestemt kompleks sykdom.
Kan det vi sier om genetikken vår motbevises?
Selv om det stadig finnes flere vitenskapelige prosjekter fokusert på prediktiv genetikk, det vil si å studere komplekse sykdommer ved hjelp av kraftige beregningsverktøy, er ikke all informasjon som regulerer denne typen sykdommer kjent ennå. Derfor er vi fortsatt langt fra å kunne gi fullstendig informasjon om dem. Vi kan imidlertid kjenne vår predisposisjon eller genetiske risiko for å utvikle en sykdom og tilpasse livsstilen vår for å redusere den.
For eksempel:
En brukers genetiske rapport indikerer en høy risiko for å utvikle lungekreft. I tillegg har denne personen en sedentær livsstil, følger en usunn diett, spiser mye ultraprosessert mat, drikker alkohol og røyker. Denne personen, gitt at genetikken viser en høy risiko og livsstilen ikke er passende, vil ha en større sannsynlighet for å utvikle sykdommen.
På den annen side vil en person som kjenner sin genetiske risiko takket være DNA-testrapporten, hvis de gjør endringer i livet sitt, tilegner seg sunne vaner og unngår atferd som øker risikoen, ha en mindre sannsynlighet for å få sykdommen.
Kort sagt informerer en gentest om risikoen for å utvikle en sykdom basert på vår genetiske informasjon. Med denne informasjonen kan vi endre våre vaner og livsstil, og redusere risikoen for å utvikle den.
Og den hjelper oss ikke bare med dette. Fordi mange sykdommer har lignende symptomer i sin tidlige fase, vil det å vite risikoen et individ har for å få en bestemt sykdom, føre til at denne er den første som vurderes. Det vil si at hastigheten og påliteligheten til diagnosen øker betydelig.
