Finnes det noe verre enn å ha diaré og magesmerter under en sosial begivenhet? Dessverre finnes det mange verre alternativer, og ett av dem er at det skyldes en autoimmun respons. Hvis dette skjer, kan vi stå overfor en inflammatorisk tarmsykdom eller IBD.
IBD er kroniske betennelser i tarmen som skyldes at kroppens eget immunsystem oppfører seg unormalt og aggressivt, og forårsaker skade på celler og vev. Denne situasjonen skyldes imidlertid vanligvis ikke et angrep på organismen selv, til tross for at de kalles autoimmune sykdommer, men en aktivering mot bakterielle antigener.
Det er komplekse genetiske sykdommer med en sterk miljømessig komponent og knyttet til tarmmikrobiotaen, som i de siste årene har økt i hyppighet. Hvor komplekse? Så komplekse at 200 DNA-regioner er identifisert i forbindelse med IBD, noe som omfatter mer enn 300 gener som er potensielle kandidater. Samtidig, med så mange aktører som deltar i det samme stykket, har hvert enkelt gen vanligvis lav innflytelse på sykdommen.
De er kroniske, så selv om symptomene kan behandles og de rammede kan leve et normalt liv, har disse sykdommene ingen kur. De er med deg for alltid. Perioder med ro kan følges av perioder med et kraftig tilbakefall. For tiden har International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium (IIBDGC) data med genomsekvensering fra over 75 000 pasienter med sykdommen, med sikte på å studere interaksjonene mellom genetiske og ikke-genetiske risikofaktorer og deres kobling til utviklingen av sykdommene.
De to mest kjente IBD-ene er ulcerøs kolitt og Crohns sykdom, selv om de ikke er de eneste. Mellom disse to var det i 2019 4,9 millioner tilfeller over hele verden. Imidlertid finnes det mange andre subtyper, noen ganger uatskillelige i sin fenotype, men med forskjellige genetiske risikoer og respons på behandling. I den utviklede verden er de hyppigere på grunn av kosthold, livsstil og mindre eksponering for tarminfeksjoner i disse regionene av verden. Bokstavelig talt, problemer i den første verden.
Genetikk og ulcerøs kolitt, det kunne vært verre
Ulcerøs kolitt rammer tykktarmen og endetarmen, med magesmerter og blodig diaré som grunnleggende symptomer. Det opprinnelige skadede området oppstår vanligvis i endetarmen og sprer seg derfra gjennom tykktarmen. Denne betente regionen er kun på nivå med den indre slimhinnen i tykktarmen uten å nå de dype vevslagene.
Det er en sykdom som allerede ble beskrevet i 1850. Testen for kolitt utføres ved hjelp av en endoskopi med vevsbiopsi.
Blant behandlingene anbefales kostholdsendringer (som eliminering av laktose) og bruk av ulike legemidler. I alvorlige tilfeller uten bedring med de tidligere prosedyrene, kan kirurgisk fjerning av tykktarmen være nødvendig, en definitiv løsning med stor suksess. Hvis sykdommen oppstår i et organ og du fjerner det, er det fornuftig at sykdommen forsvinner med det.
Genetikk og Crohns sykdom, det er verre
Crohns sykdom er mer ambisiøs og kan påvirke ethvert område av fordøyelseskanalen, fra munnen til endetarmen, ja, til og med munnen, selv om den ser ut til å foretrekke området ved den terminale ileum. I motsetning til kolitt er det skadede området ikke kontinuerlig, men flekker av affisert vev omgitt av friskt vev oppstår. I tillegg kan alle lag i tarmveggen være betente, og det er en større risiko for å deformere strukturen.
Symptomene er mer varierte. I tillegg til diaré og magesmerter er feber, oppblåsthet og vekttap vanlig. Det er også mer vanlig å ha symptomer utenfor fordøyelsessystemet, som anemi eller hudutslett, sammenlignet med kolitt som forekommer i mindre grad. Testen for Crohns sykdom er igjen en tarmendoskopi, som gjør det mulig å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer.
Behandlingen inkluderer bruk av medisiner, for røykere å slutte med tobakk, og i noen tilfeller kirurgi for å fjerne abscesser og svulster. Siden den ikke er lokalisert i et spesifikt vev, er det imidlertid ingen permanent løsning.
Det var nettopp i Crohn at det første genet knyttet til IBD ble oppdaget, genet NOD2. Hos tellmeGen er det et av genene vi studerer for å sjekke predisposisjonen. Det har blitt knyttet til genetikken for IBD som helhet, inkludert genetikken for ulcerøs kolitt.
De lite populære inflammatoriske tarmsykdommene
Noen ganger betraktes en tredje type IBD, udefinert kolitt, de tilfellene som deler trekk med de to foregående eller til og med presenterer andre distinkte trekk, og ikke kan klassifiseres som noen av dem. Når man i vitenskapen ikke vet hvor man skal lagre noe, lager man en "Jeg vet ikke"-boks og legger det der.
Til slutt har vi mikroskopisk kolitt, typisk hos eldre mennesker. I dette tilfellet er det ikke blod i avføringen (selv om det er diaré), og ved en visuell undersøkelse viser vevet ingen betennelse, selv om det kan påvises ved biopsier. I likhet med de tidligere er den kronisk, selv om den har en positiv prognose. Den kommer ikke til å drepe deg.
Vi har den i to farger. Lymfocytisk kolitt, preget av et høyt antall lymfocytter i vevet, og kollagen kolitt, som har et tykt bånd av kollagen under epitelet i slimhinnen (og også en økt mengde lymfocytter).
Et tilleggsproblem med IBD er at den konstante tilstedeværelsen av en betennelsestilstand utgjør en høy risiko for utvikling av kolorektal kreft, spesielt ved ulcerøs kolitt. Crohns sykdom øker derimot risikoen for kreft i de betente områdene langs fordøyelseskanalen.
For å diagnostisere tykktarmskreft er den sikreste metoden den pålitelige koloskopien og vevsbiopsien. Etter 8-10 år med sykdommen anbefales det å utføre koloskopier hvert 1.-2. år, og biopsier av eventuell dysplasi som finnes i prosessen. Andre teknikker hjelper, som søk etter biomarkører i blodet eller studier av genetikken til tykktarmskreft.
Genetiske tjenester er til stor hjelp hvis du ønsker å fordype deg i din predisposisjon for disse og andre sykdommer. Hos tellmeGen er den genetiske analysen Advanced et alternativ du har til rådighet.
