Har du noen gang lurt på hvorfor foreldre med brune øyne kan få et barn med blå øyne?, hvorfor det i samme familie er menn med mye hår og andre som er skallet?, eller hvorfor noen jenter får sin første menstruasjon som 9-åringer og andre som 16-åringer?
Mange personlige trekk er i stor grad betinget av genetikk, og kan derfor ha en betydelig arvelig karakter. Imidlertid er det ikke alltid fenotypiske likheter med foreldrene for mange av disse trekkene. Dette skyldes den komplekse reguleringen, med en betydelig genetisk komponent, og tilstedeværelsen av viktige miljøfaktorer som kan påvirke det fenotypiske resultatet av et bestemt trekk.
Nedenfor forklarer vi 3 av de mest studerte og diskuterte personlige trekkene: øyenfarge, fremveksten av den første menstruasjonen (menarke) og mannlig skallethet. Hvilken rolle spiller genetikken i hver av dem?
Hva er opprinnelsen til øyenfargen min?
Iris er den fargede ringen som omgir pupillen, og har ansvaret for å trekke den sammen eller utvide den avhengig av mengden lys som skal komme inn i øyeeplet og nå netthinnen.
Fargen bestemmes i hovedsak av mengden melanin og dens distribusjon i de to første lagene av iris: epitelet og stroma. Hvis det er mer av dette pigmentet, vil øyet være mørkere, mens hvis det er mindre, vil det være i lysere nyanser.
Andre faktorer, som forholdet mellom de forskjellige formene for melanin (eumelanin og feomelanin) og evnen til å spre og absorbere lys av ekstracellulære komponenter, bidrar også til den endelige øyenfargen. Alt dette resulterer i det store antallet forskjellige farger som menneskers øyne har.
Fra et genetisk synspunkt er øyenfargens arkitektur kompleks, med en svært polygen arv, noe som betyr at mange gener er involvert i pigmenteringen av iris.
Inntil nylig trodde man at øyenfarge fulgte et enkelt mendelsk arvemønster. Imidlertid, hovedsakelig takket være utviklingen av GWAS-metodologien, har mer enn 50 genregioner blitt identifisert som assosiert med dette trekket, med viktige assosiasjoner av gener involvert i pigmentering (som det mye beskrevne HERC2) og i irisens morfologi og struktur, blant mange andre.
Til tross for de betydelige fremskrittene har imidlertid studiene som er utført til dags dato ennå ikke fullstendig klarlagt genetikkens rolle i bestemmelsen av øyenfarge, og det finnes fortsatt ubeskrevne faktorer. Det er derfor det noen ganger kan være at resultatene som oppnås gjennom DNA-tester ikke stemmer overens med virkeligheten. Fremtidig nødvendig forskning vil gjøre det mulig for oss å bedre forstå den komplekse genetiske arkitekturen som bestemmer fargen på iris.
Venninnen min fikk mensen da hun var 16, og jeg da jeg var 10, hvorfor?
Menarke er navnet på den første menstruasjonen hos kvinner. Den oppstår vanligvis omtrent to år etter at brystutviklingen og kjønnshåret har begynt, og kan skje for tidlig før 9 år eller forsinkes til 16 år. Det symboliserer en modenhetstilstand preget av kvinnens kropps forberedelse til reproduksjon.
Alderen for når menstruasjonen starter, avhenger av ulike faktorer. Flere studier har vist viktigheten av visse miljøfaktorer som kan påvirke starten av menarken, som kosthold, fysisk aktivitet eller fødselsvekt. Imidlertid ser det ut til at den genetiske faktoren er den viktigste, med en arvelighet på opptil 82 %. Flere studier er utført til dags dato, og mer enn 150 gener er identifisert, blant annet LIN28B, som tidligere har vært assosiert med en tidligere pubertetsstart og lavere høyde.
På grunn av dens betydelige arvelige karakter, kan man i mange tilfeller, ved å kjenne morens menarkealder, forutsi når datteren mest sannsynlig vil utvikle den. Som vi nevnte tidligere, kan imidlertid miljøfaktorer og hittil uidentifiserte genetiske faktorer endre denne prediksjonen.
Faren min er skallet, kommer jeg også til å bli det?
Håret er i konstant fornyelse, og hårtap er en helt normal prosess. I hårfornyelsessyklusen skilles det mellom 3 forskjellige faser: vekstfasen, hvilefasen og røytefasen.
Når denne fornyelsen stopper opp, hos menn vanligvis på grunn av degenerasjon av hårsekken, snakker man om mannlig skallethet. Dette trekket er sterkt betinget av genetikk og mannlige kjønnshormoner: androgener.
Selv om hårveksten påvirkes av ulike hormoner, er effekten av androgener den viktigste, da de er ansvarlige for hårveksten og kan stimulere eller til og med hemme hårveksten avhengig av hvor på kroppen. På genetisk nivå har man hittil identifisert hundrevis av gener relatert til mannlig skallethet, mange av dem assosiert med androgenbiologien. Av disse er de viktigste og ansvarlige for 11 % av arveligheten av trekket, lokalisert på X-kromosomet, som menn arver direkte fra mødrene sine. Imidlertid er det hundrevis av assosierte varianter spredt over hele genomet som vi arver fra begge foreldrene, noe som gjør det vanskelig å forutsi om en mann vil bli skallet bare ved å vite at faren hans er det.
Oppsummert…
Disse tre genetiske personlighetstrekkene eksemplifiserer hvordan vitenskapelige fremskritt, som i stadig større grad bruker komplekse beregningsteknikker og robuste studier, avdekker hva som ligger bak hvert trekk.
Dessuten kaster de lys over den viktige miljøfaktoren, som kan være avgjørende for uttrykket av en bestemt fenotype, noen ganger med en enda større innflytelse enn individets egen genetikk.
Vil du vite hva DNA-et ditt sier om disse egenskapene? Du kan få tilgang til denne informasjonen, og mye mer, med vår genetiske analyse.
