Borstkanker is het meest voorkomende carcinoom ter wereld en treft meer dan 2 miljoen mensen. Het is een aandoening die bijna uitsluitend bij vrouwen voorkomt, hoewel ongeveer 1% van de patiënten mannen zijn. Ondanks het feit dat de incidentie de afgelopen jaren aanzienlijk is toegenomen en naar schatting 1 op de 8 vrouwen ermee te maken zal krijgen, heeft borstkanker een van de beste prognoses, met een 5-jaarsoverleving van 90%. Dit is voornamelijk te danken aan verbeteringen in programma’s voor vroegtijdige opsporing en het gebruik van doeltreffende therapieën.
Achter elke diagnose schuilt niet alleen een ziektebeeld, maar ook een moment van economische en sociale kwetsbaarheid.
Vroegtijdige opsporing van borstkanker is essentieel
Sinds 1980 tot nu is het sterftecijfer met 40% gedaald, voornamelijk dankzij programma’s voor vroegtijdige opsporing. De meest gebruikte diagnostische techniek is de periodieke mammografie bij asymptomatische vrouwen, waarbij de aanwezigheid van knobbeltjes in een vroeg stadium kan worden opgespoord, wanneer de genezingskans rond de 100% ligt.
De meeste gevallen van mammacarcinoom worden vastgesteld vanaf de leeftijd van 50 jaar, waardoor periodieke mammografieën doorgaans worden overwogen bij vrouwen ouder dan 40 jaar. Toch doet bijna 20% van de gevallen zich voor bij jonge vrouwen, bij wie een correcte zelfcontrole van de borsten een vroege opsporing van kankergezwellen mogelijk kan maken.
Borstkanker en risicofactoren
De belangrijkste risicofactoren zijn geslacht (vrouw zijn) en leeftijd, en er zijn ook andere factoren geïdentificeerd die het risico op borstkanker kunnen verhogen, zoals obesitas, alcohol- en tabaksgebruik, de reproductieve voorgeschiedenis of de aanwezigheid van familiegeschiedenis. Toch zijn de meeste gevallen sporadisch, zonder dat er een direct gerelateerde factor bestaat.
Welke rol speelt genetica bij borstkanker?
Er is al veel vooruitgang geboekt, en de genetica van borstkanker is goed bekend. Het hebben van familieleden met borst- of eierstokkanker kan het risico op het ontwikkelen van de ziekte aanzienlijk verhogen. In feite wordt tussen 5 en 10% van de gevallen որպես erfelijk beschouwd en is dit voornamelijk het gevolg van de aanwezigheid van mutaties in de genen BRCA1 en BRCA2. In deze gevallen kan de aanwezigheid van deze genetische varianten een autosomaal dominant overervingspatroon volgen, waardoor het gebruikelijk is dat meerdere familieleden getroffen zijn, zelfs op jongere leeftijd.
Bovendien bestaan er, hoewel veel minder vaak, genetische syndromen die de aanleg voor borstkanker verhogen, zoals het Li-Fraumeni-syndroom of het Cowden-syndroom.
Hoewel de belangrijkste adviezen om het ontstaan van welk type kanker dan ook te proberen te voorkomen zijn om een gezonde levensstijl te leiden en het gebruik van toxische stoffen zoals alcohol en tabak te vermijden, kan kennis van onze genetica en het identificeren van de aanwezigheid van mogelijke gerelateerde varianten helpen bij een betere vroegtijdige opsporing en een betere prognose. Daarom kan het gebruik van genetische analyses die de interpretatie van genen die verband houden met borstkanker omvatten, zoals de Advanced genetische analyse van tellmeGen, waarin de analyse van meerdere mutaties geassocieerd met borstkanker is opgenomen, ons helpen ons genetisch risico op het ontwikkelen van de ziekte te kennen en vormt het een zeer doeltreffend hulpmiddel voor de preventie ervan.
