We kunnen niet over borstkanker praten zonder eerst kanker uit te leggen. Nou ja, dat kunnen we wel, maar dat zou verwarrend zijn. Kanker omvat alle ziekten waarbij abnormale cellen de controle over hun vermenigvuldiging verliezen en in staat zijn om andere weefsels binnen te dringen. De uiteindelijke oorzaak is altijd een verandering in het cellulaire DNA.
Borstkanker is de meest voorkomende en dodelijkste kanker bij vrouwen. Alleen al in de Verenigde Staten werden in 2017 250.000 nieuwe gevallen van borstkanker geregistreerd en naar verwachting zal 12% van de vrouwen in het land tijdens hun leven de diagnose krijgen.
Het is een pathologie die bijna uitsluitend bij vrouwen voorkomt, hoewel ongeveer 1% van de patiënten man is. Minder dan 0,2% van de kankergerelateerde sterfgevallen bij mannen is hieraan te wijten. In 2018 waren er in de Verenigde Staten 2550 nieuwe gevallen bij mannen en veroorzaakte het 480 sterfgevallen. Vanuit genetisch oogpunt zijn er nauwelijks verschillen tussen de borstkankers die bij beide geslachten tot uiting komen.
Echter, juist vanwege de lage incidentie bij mannen, bevindt borstkanker zich bij de diagnose vaak in een verder gevorderd stadium en heeft het een slechtere prognose dan bij vrouwen. Over het algemeen is de overlevingskans van mannen met deze kanker aanzienlijk lager dan die van vrouwen.
En hoewel de incidentie de afgelopen jaren aanzienlijk is gestegen en naar schatting 1 op de 8 vrouwen het zal krijgen, heeft borstkanker een van de beste prognoses, met een 5-jaarsoverlevingspercentage van 90%. Dit is voornamelijk te danken aan verbeteringen in vroege opsporingsprogramma's en het gebruik van effectieve therapieën.
62% van de borstkankers wordt gediagnosticeerd wanneer ze nog beperkt zijn tot de borst. Nog eens 31% is uitgezaaid naar nabijgelegen lymfeklieren en slechts 6% bevindt zich in het stadium van metastase. De aanwezigheid van aangetaste lymfeklieren bepaalt niet noodzakelijkerwijs de ernst van de ziekte.
De eerste stappen zijn het bepalen van de grootte van de tumor, de invasie van nabijgelegen klieren en of er sprake is van uitzaaiingen.
Niet alle kankers zijn hetzelfde
Hoewel borstkanker heterogeen is, wordt het geclassificeerd in drie subgroepen, afhankelijk van de aanwezigheid of afwezigheid van moleculaire markers voor oestrogeen-/progesteronreceptoren (wat hormonen zijn), en van receptor 2 van de humane epidermale groeifactor (ERBB2, laten we zo'n lange naam samenvatten). Het is een eenvoudige en goedkope classificatie om uit te voeren die door de meeste experts is geaccepteerd.
- Alleen positief voor hormoonreceptoren (70% van de patiënten). Dit is meestal te wijten aan de alfa-oestrogeenreceptor, een receptor die reageert op hormonen en een cascade van oncogene groei in kankercellen activeert. Het komt vaak voor bij premenopauzale vrouwen. De overlevingskans 5 jaar na de diagnose is 94%. Bij mannen is dit ook de meest voorkomende vorm van de ziekte.
- Alleen positief voor ERBB2 (15 tot 20% van de patiënten). Het verantwoordelijke gen codeert voor een transmembraaneiwit dat tot overexpressie komt. De 5-jaarsoverleving van patiënten is 99%.
- Negatief voor beide moleculaire markers (15% van de patiënten). Ook wel triple-negatief genoemd; dit zijn de kankers waarvan de pathofysiologie het minst bekend is. Deze heeft de grootste kans om terug te keren, wat leidt tot de laagste 5-jaarsoverleving, namelijk 85%.
En is deze classificatie erg belangrijk? Zeer. Voor de therapie en de prognoses. Wanneer de kanker niet is uitgezaaid, bepaalt de subgroep waartoe deze behoort de behandeling die wordt gebruikt. Als ze positief zijn voor hormonen, worden ze meestal alleen behandeld met endocriene therapie. Degenen die positief zijn voor ERBB2 krijgen chemotherapie met een andere aanvullende therapie gericht op het remmen van ERBB2. Tot slot worden triple-negatieve kankers alleen met chemotherapie behandeld, hoewel soms bevacizumab aan het pakket wordt toegevoegd, een antilichaam tegen de vasculaire endotheliale groeifactor (deze groeifactor is een eiwit dat alles doet wat goed is voor tumorcellen, dus het moet onder controle worden gehouden). Er wordt ook een operatie uitgevoerd om ze te verwijderen.
Als er uitzaaiingen zijn, wordt de situatie veel dramatischer. De gemiddelde levensverwachting met metastase bij triple-negatief is 1 jaar, en 5 jaar in de andere twee subgroepen. Behandelingen verbeteren de kwaliteit en kwantiteit van het leven van de patiënt, maar tegenwoordig wordt een bevestigde genezing van uitgezaaide borstkanker als bijna onmogelijk beschouwd. Vandaar het belang van vroege herkenning.
Achter elke diagnose schuilt niet alleen een ziektesituatie, maar ook een moment van economische en sociale kwetsbaarheid. Bij kankersterfte zijn de vier belangrijkste risicofactoren de kenmerken van de tumor, de gelijktijdige aanwezigheid van andere ziekten, de behandeling en, tot slot, de economische situatie van het slachtoffer.
Vroege opsporing van borstkanker is essentieel
Van 1980 tot heden is het sterftecijfer met 40% gedaald, voornamelijk als gevolg van vroege opsporingsprogramma's. De preventie van borstkanker is onmisbaar. De meest wijdverspreide diagnostische techniek is de periodieke mammografie bij asymptomatische vrouwen, waarbij de aanwezigheid van knobbeltjes in de vroege stadia kan worden gedetecteerd, waar het genezingspercentage rond de 100% ligt.
De meeste gevallen van borstcarcinoom worden gedetecteerd vanaf 50 jaar, waardoor periodieke mammografieën meestal worden overwogen bij vrouwen ouder dan 40 jaar. Bijna 20% van de gevallen doet zich echter voor bij jonge vrouwen waarbij een correct borstzelfonderzoek de vroege detectie van kankerknoppen mogelijk kan maken.
Zodra het is gedetecteerd, is er een reeks voorspellende tests om elke persoonlijke casus beter te begrijpen. De Oncotype DX-test wordt bijvoorbeeld vooral gebruikt bij gevallen van hormoonpositieve en ERBB2-negatieve kanker om chemotherapie te personaliseren en bestudeert de expressie van 21 genen. MammaPrint is een andere test die de expressie van 70 genen evalueert. Hier komen we echter bij de vierde sterftefactor: de prijzen, die in sommige landen onbetaalbaar zijn.
Er moet ook rekening mee worden gehouden dat de risico's voor elk individu verschillend zijn. De belangrijkste risicofactoren zijn geslacht (vrouw zijn) en leeftijd, en er zijn andere factoren geïdentificeerd die het risico op borstkanker kunnen verhogen, zoals obesitas, alcohol- en tabaksgebruik, voortplantingsgeschiedenis of de aanwezigheid van een familiegeschiedenis. De meeste gevallen zijn echter sporadisch zonder dat er een direct gerelateerde factor is.
Welke rol speelt genetica bij borstkanker?
Tussen de 5 en 10% van de gevallen wordt als erfelijk beschouwd en is voornamelijk het gevolg van de aanwezigheid van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen. In deze gevallen kan de aanwezigheid van deze genetische varianten een autosomaal dominant overervingspatroon volgen, waardoor het gebruikelijk is dat er meerdere familieleden zijn getroffen, zelfs op jongere leeftijd.
De BRCA1- en BRCA2-genen zijn tumorsuppressorgenen die beschadigd DNA repareren. Ongeveer 5% van de borstkankerpatiënten is drager van mutaties in een van de twee genen.
Zoals we eerder vermeldden, zijn de genen ERBB2 en ESR1 (gen dat codeert voor de oestrogeenreceptor) ook waargenomen bij patiënten die door deze ziekte zijn getroffen. Genetische mutaties kunnen voorspellers zijn van de reactie van het individu op verschillende behandelingen.
Bij mannen zijn BRCA1 en BRCA2 ook gemuteerd bij veel patiënten, hoewel sommige studies hebben aangetoond dat de twee meest gemuteerde genen bij mannen PIK3CA en GATA3 zijn. Het CYP17-gen is bij mannen voorgesteld als een risicofactor voor zowel borst- als prostaatkanker.
Bovendien zijn er, hoewel veel minder frequent, syndromen van genetische oorsprong die de aanleg voor borstkanker verhogen, zoals het Li-Fraumeni-syndroom of het Cowden-syndroom. Bij mannen verhoogt het Klinefelter-syndroom (de aanwezigheid van een extra X-chromosoom, dus XXY in plaats van XY) het risico tot 50 keer in vergelijking met XY-mannen.
Hoewel de belangrijkste adviezen om de ontwikkeling van elk type kanker te voorkomen bestaan uit een gezonde levensstijl en het vermijden van de consumptie van giftige stoffen zoals alcohol en tabak, kan het kennen van onze genetica en het identificeren van de aanwezigheid van mogelijke gerelateerde varianten helpen bij een betere vroege opsporing en een betere prognose. Daarom kan het gebruik van genetische tests die genetische tests voor de detectie van borstkanker toevoegen, zoals de Advanced genetische analyse van tellmeGen, waaronder de analyse van meerdere mutaties die verband houden met borstkanker, ons enorm helpen om ons genetische risico op de ziekte te kennen en vormen ze een zeer effectief hulpmiddel voor de preventie ervan.
