Heb je je afgevraagd waarom we de laatste tijd blijkbaar een zekere interesse hebben opgevat voor Whole Genome Sequencing (WGS)?
Onlangs hebben we gesproken over wat WGS is en waarvoor het dient.
Er zit een verklaring achter: we hebben onze genetische analyses geüpdatet.
Tot nu toe lazen onze genetische tests de belangrijkste hoofdstukken van je genoom. Vandaag is dat voorgoed veranderd.
Met de nieuwste update, de tellmeGen Ultra (WGS -30x), lezen we niet alleen hoofdstukken. We lezen het hele boek.
Het allernieuwste: tellmeGen Ultra (WGS -30x)
We hebben al herhaaldelijk vermeld dat een van de hoofddoelen van tellmeGen is om genetische analyses toegankelijk te maken voor de bevolking.
Daarom hebben we, om dit doel verder te bereiken, de bestaande genetische analyses Starter-kit en Advanced-kit geüpdatet met een nieuwe versie: de tellmeGen Ultra (WGS -30x).
De Ultra WGS (30x) biedt volledige genoomsequenering, een genetische analyse die zelfs nog geavanceerder en completer is dan de andere twee. We hebben het hier over het presenteren van resultaten van meer dan 600 items aan de gebruiker, inclusief alle items die geanalyseerd worden in de Starter- en Advanced-kits.
Om een idee te geven van de omvang van deze analyse: de Ultra WGS (30x) bestudeert 3 miljard verschillende genetische varianten, vergeleken met de rest van de gebruikelijke genotypering-kits die met 13 miljoen varianten werken.
Bovendien beperkt het systeem zich dankzij zijn kracht niet tot SNPs, varianten waarbij slechts één nucleotide van de sequentie verandert. De Ultra WGS (30x) voegt toe:
- Zeldzame varianten. We detecteren niet slechts een reeks specifieke varianten, we detecteren ze allemaal. Het volledige genoom wordt onder de loep genomen.
- Copy Number Variations (CNV). Er zijn delen van het genoom, fragmenten, die zich meerdere keren herhalen, maar het aantal herhalingen verschilt per persoon. Bij ons kom je te weten hoe verschillend jouw herhalingen zijn.
- Grote inserties en deleties. Soms zijn er delen van het genoom waar nucleotiden verdwijnen of nieuwe verschijnen. Dit zijn geen SNPs, omdat er geen verandering is in één nucleotide, maar in de lengte van de sequentie. Het maakt niet uit dat het geen SNPs zijn: Ultra WGS (30x) detecteert ze.
- Tandemherhalingen. Dit zijn DNA-sequenties die een aantal keren worden herhaald, verschillend voor iedere persoon. Ze zijn kleiner dan de CNV's, maar dat zorgt er niet voor dat ze zich kunnen verbergen voor onze Ultra WGS (30x).
- Chromosomen kunnen herstructureringen in hun opbouw ondergaan.
Nog een detail: we weten dat vertrouwen in de genetica alles is. «30x» is ons kwaliteitskeurmerk. Het betekent dat elke letter van je DNA gemiddeld 30 keer wordt gelezen en geverifieerd.
Deze massale controle zorgt ervoor dat het resultaat dat we je leveren van de hoogste precisie is, waardoor vrijwel elke foutmarge wordt geëlimineerd.
Deze update van de service blijft profiteren van de voordelen van onze andere kits: je hebt toegang tot de DNA Connect-tool, verzending naar je huis en terug naar het laboratorium zijn inbegrepen in de prijs van het product, en je kunt tot drie keer per jaar gratis je Raw Data downloaden.
Welke andere vernieuwingen zijn er bijgewerkt met deze geavanceerde genetische analyse?
We hebben nog twee andere primeurs geïntroduceerd die interessant voor je zijn:
- tellmeGen+. Het gaat om een jaarlijks abonnement op tellmeGen. Dit is noodzakelijk omdat de enorme hoeveelheid informatie die verkregen wordt uit een volledige genoomsequenering een aanzienlijke opslagruimte vereist die we moeten onderhouden. Met het abonnement heb je toegang tot al je informatie en Raw Data, het onderhoud van de DNA Connect-tool en alle updates en functionaliteiten die we introduceren. Een service die zo compleet is, kan niet stilstaan.
Bij aankoop van de Ultra WGS (30x) is het eerste jaar tellmeGen+ bij de prijs inbegrepen. Als de gebruiker het daarna niet wil verlengen, behoudt hij nog steeds toegang tot de samenvattende PDF's (maar niet tot zijn Raw Data).
De Raw Data wordt een jaar lang bewaard, wat de mogelijkheid biedt om tellmeGen+ binnen die tijd te verlengen. Op het moment dat het abonnement opnieuw wordt afgesloten, wordt alle informatie bijgewerkt en toegankelijk gemaakt.
Deze service verandert niets aan een van onze meest fundamentele en onwrikbare regels: de genetische informatie van de gebruiker blijft altijd van hemzelf, persoonlijk en privé. Daarom zullen we na afloop de gegevens verwijderen. We zullen geen enkele andere actie ondernemen of er gebruik van maken.
- Rapport van varianten met onzekere betekenis (VUS). Aan onze lijst van beschikbare consulten is er nog een toegevoegd. VUS zijn varianten die in verband zijn gebracht met specifieke kenmerken, meestal pathogeen, maar tot nu toe kon niet worden bevestigd hoe ze van invloed zijn of wat hun exacte relatie is. We zouden kunnen zeggen dat het varianten zijn die vermoedelijk inwerken op een specifiek kenmerk.
Ons team van genetici kan je helpen deze beter te begrijpen en de mogelijke manieren waarop ze je leven beïnvloeden. Mocht een van deze varianten op enig moment veranderen van onzeker naar zeker, dan stellen we je op de hoogte.
Net als bij onze andere rapporten kan dit product alleen worden aangeschaft als je eerder de bijbehorende genetische analyse hebt gekocht, in dit geval de tellmeGen Ultra (WGS -30x) kit.
Ben je klaar om het hele verhaal te kennen dat je DNA vertelt?
Ontdek vandaag nog je volledige genoom met tellmeGen Ultra (WGS -30x).
