Zoals de naam al aangeeft, verwijst het naar het kennen van de exacte volgorde van de basen waaruit ons DNA bestaat: guanine, adenine, thymine en cytosine. Genoomsequencing is een specifiek en geavanceerd type genetische sequencing en heeft een aantal belangrijke punten die het onderscheiden van elke andere test op de markt.
Wat betekent het om het "hele" genoom te sequencen?
Volledige genoomsequencing (Whole Genome Sequencing) is een type analyse dat de exacte volgorde van de nucleotiden in het DNA van een individu probeert te bepalen. Alles.
In tegenstelling tot standaard of gedeeltelijke sequencing van iemands DNA, wat informatiekloven kan achterlaten door zich alleen te richten op specifieke fragmenten of concrete punten van het genoom, garandeert volledige genoomsequencing (Whole Genome Sequencing of WGS) dat je volledige genetische materiaal —alle 3 miljard basenparen— is verwerkt.
Dankzij deze technologie kan een simpele epitheelcel van de binnenkant van je wang ons oneindig veel informatie geven over bijvoorbeeld je aanleg voor groene ogen. Hoewel de genen die verantwoordelijk zijn voor je oogkleur in de huid niet op dezelfde manier "actief" zijn als in de iris, zijn ze wel aanwezig in het DNA van alle cellen in het lichaam. Daarom kunnen we die informatie decoderen door het volledige genoom af te lezen uit een willekeurige cel van het lichaam.
Waar is het goed voor? Meer dan sciencefiction
Tegenwoordig zijn er heel veel redenen om een volledige genoomsequencing te laten doen. Alle informatie die wordt verkregen via gedeeltelijke sequencingmethoden is al inbegrepen bij het gebruik van deze technologie (hoewel het werken met deze enorme hoeveelheid gegevens veel bewerkelijker is voor de laboratoria).
Dit zijn enkele van de klinische en persoonlijke toepassingen die het ons biedt:
- Monogene aandoeningen: Het maakt het mogelijk om met hoge betrouwbaarheid aanleg te identificeren voor erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door de verandering van één enkel gen, zoals taaislijmziekte (cystische fibrose).
- Varianten van onbekende betekenis (VUS): Dit zijn varianten in het DNA waarvan de wetenschap het mogelijke effect op de gezondheid nog bestudeert. Met deze methode worden ze voor altijd vastgelegd in je genetische gegevens en kunnen ze worden geraadpleegd naarmate de wetenschap vordert.
- Fysieke kenmerken en welzijn: Een groot deel van wat we zien (fenotypische expressie in de persoon) wordt bepaald door genen. Het bestuderen van deze associaties kan je aanleg voor meerdere aspecten analyseren, van je vitaminespiegels tot je aanleg voor kaalheid.
- Farmacogenetica: Je compatibiliteit met een groot aantal medicijnen, waardoor je vooraf weet welke medicijnen je lichaam het beste verwerkt en welke nadelige bijwerkingen zouden kunnen veroorzaken.
- Diepe afkomst (Ancestry): Ontdek je etnische afkomst, je haplogroepen (maternale en paternale afstamming) en zelfs je percentage neanderthaler-DNA.
- Het mitochondriaal DNA: Veel basale genetische tests laten dit weg omdat het zich buiten de celkern bevindt, maar een genoomsequencing houdt er altijd rekening mee.
Naast dit alles zijn er onbekende genen en hele regio's van niet-coderend DNA (die geen informatie bevatten om eiwitten te produceren) waarvan de exacte functie momenteel onbekend is. En dat is de sleutel: "momenteel". Door je hele genoom te sequencen, wordt je informatie vastgelegd en kan deze opnieuw worden geïnterpreteerd naarmate de wetenschap vordert, zonder dat er nieuwe tests nodig zijn.
De definitieve sprong: de Ultra Kit van tellmeGen (WGS 30x)
Als je je DNA maximaal wilt leren kennen, is dit de meest aanbevolen methode. Bij tellmeGen hebben we dit perfecte product vol praktische toepassingen omgezet in een toegankelijke realiteit: de Ultra Kit (WGS 30x).
Terwijl andere tests specifieke markers lezen, maakt onze Ultra DNA-test gebruik van WGS-technologie met een diepte van 30x. Wat betekent dit? Dat dankzij de nieuwste technologie en Amerikaanse patenten, elk nucleotide van je 3 miljard genetische varianten gemiddeld 30 keer wordt gelezen. Dit minimaliseert elke foutmarge en garandeert een betrouwbaarheid van 99,99%.
Wat houdt de Ultra Kit-ervaring in?
- Meer dan 600 genetische rapporten: Verdeeld in 7 grote blokken die gezondheid, farmacogenetica, welzijn, persoonlijke kenmerken en afkomst bestrijken.
- Constante updates: Je genoom verandert niet, maar de wetenschap wel. Daarom bevat de kit gratis de eerste drie maanden abonnement op tellmeGen+. Zodra er nieuwe gevalideerde wetenschappelijke ontdekkingen zijn, zullen we je resultaten automatisch bijwerken.
- Toegang tot je "Raw Data" (ruwe data): Je kunt tot drie keer per jaar je pure genetische bestanden (FASTQ en VCF) downloaden zonder extra kosten.
- Eenvoudige en pijnloze afname thuis: Dit hele universum aan informatie wordt uitsluitend verkregen met een speekselmonster, zonder naalden of reizen. Bovendien is het beschikbaar in de formaten Individual, Duo en Family, zodat je de genetica van het hele gezin in kaart kunt brengen tegen een zeer concurrerende prijs.
Volledige genoomsequencing is de database van je leven. Als je klaar bent om te stoppen met gissen en de handleiding van je eigen lichaam wilt leren kennen, is de tellmeGen Ultra Kit de ultieme stap.
