Genetische sequenering is het proces van het bepalen van de volgorde van nucleotiden in het DNA van een organisme. Zoals de naam al aangeeft, verwijst het naar het kennen van de volgorde van de basen waaruit het bestaat: guanine, adenine, thymine en cytosine.
Genoomsequenering is een specifiek type genetische sequenering, met enkele belangrijke kernpunten.
Wat is volledige genoomsequenering?
Eerst een korte herinnering aan wat het genoom is: al het DNA van een organisme. Wanneer we 'alles' zeggen, bedoelen we ook echt alles, niet alleen het genetisch materiaal dat zich in de celkern bevindt.
Bij de mens omvat het genoom ook het genetisch materiaal van de mitochondriën, die vrij in de cel zweven en rustig en tevreden in hun eigen tempo energie produceren.
Genoomsequenering is een type genetische sequenering dat probeert de volgorde van het volledige genoom van het individu te bepalen. Alles.
Een 'DNA-sequenering' van een persoon is dubbelzinnig. We weten dat een deel van het genetisch materiaal is gesequeneerd, maar niet hoeveel of welk deel. Als men echter zegt dat er een genoomsequenering is uitgevoerd, geeft dit aan dat al het genetisch materiaal is gesequeneerd.
Met de enorme hoeveelheid informatie die dat oplevert.
Een ander verrassend detail is hoe eenvoudig het is om het originele monster te verkrijgen.
Er is alleen een speekselmonster nodig om al het DNA van een persoon te analyseren. De genetische informatie in de cellen aan de binnenkant van je mond is hetzelfde als die in elke andere cel (met uitzondering van de geslachtscellen).
Alle cellen in je lichaam hebben hetzelfde genetische materiaal. Hun verschillen zijn te wijten aan welke delen van het DNA ze tot uiting brengen, hoeveel ze tot uiting brengen en wanneer ze dat doen.
Dankzij dat feit kan een huidcel aan de binnenkant van je wang ons informatie geven over je aanleg voor groene ogen. Het is simpelweg zo dat de genen die daarvoor verantwoordelijk zijn, niet op dezelfde manier actief zijn in de epitheelcel.
Is volledige genoomsequenering zo nuttig als het lijkt?
Nee. Het is nuttiger dan het lijkt.
Tegenwoordig zijn er veel redenen om een volledige genoomsequenering te laten doen.
Alle informatie die via andere sequeneringsmethoden wordt verkregen, krijg je ook met volledige genoomsequenering, hoewel het werken met zoveel gegevens meestal bewerkelijker is. Welke informatie kan uit een genoomsequenering worden gehaald?
- Afkomst, inclusief vaderlijke en moederlijke afstammingslijnen, en informatie over hybridisaties zoals je percentage Neanderthaler-DNA.
- Gezondheid: weten of je afwijkingen hebt die door genen worden veroorzaakt, of het risico om deze te ontwikkelen op basis van je genvarianten. Als het gaat om monogenetische aandoeningen zoals cystische fibrose, zul je dit met volledige zekerheid weten.
- Het verkrijgen van varianten met een onbekende betekenis. Dit zijn varianten in het DNA waarvan het effect op de gezondheid van de persoon nog niet wordt begrepen, maar met deze methodologie worden ze wel geregistreerd.
- Fysieke kenmerken: de fenotypische expressie in de persoon. De zichtbare uiting van genen op het lichaam.
- Het mitochondriaal DNA. Veel genetische tests laten dit weg omdat het zich buiten de celkern bevindt, maar bij genoomsequenering wordt dit altijd meegenomen.
Een voordeel is dat, doordat alles wordt verkregen, er DNA-fragmenten zijn die nu geen informatie geven, maar in de toekomst wel.
Zoals we eerder vermeldden, bestaan er onbekende genen. We hebben de varianten met een onbekende betekenis. Er zijn hele gebieden van niet-coderend DNA (die geen informatie bevatten om eiwitten te produceren) waarvan we momenteel niet weten of ze iets doen of waarvoor ze dienen.
Dat is de sleutel: momenteel. Over vijf jaar kunnen genetische sequenties die voor ons nu oncijferbaar zijn, de sleutel vormen voor het interpreteren van fysiologische processen waar we nu nog grote gaten in onze informatie hebben.
Een volledige genoomsequenering bevat alles en is voor altijd. Daarom moet er rekening mee worden gehouden dat het proces meer tijd in beslag neemt dan andere protocollen die zich richten op specifieke fragmenten en genen.
Je hebt iets meer geduld nodig als je een product wilt met de juiste kwaliteitscontroles en de juiste analyse.
Een bijkomend voordeel is de prijs.
In 2007 werd geschat dat de volledige sequenering van één persoon destijds rond de miljoen dollar kostte.
In de daaropvolgende jaren werd een uitdaging gesteld: ervoor zorgen dat een volledige genoomsequenering minder dan 1.000 dollar zou kosten. Op dat moment zou het proces eindelijk als betaalbaar voor de meeste mensen kunnen worden beschouwd.
De prijs van een genoomsequenering is daar tegenwoordig in geslaagd. Het komt niet boven de duizend dollar uit.
Een ander voordeel dat in de loop der jaren is behaald, is de tijd die nodig is om een volledige genoomsequenering uit te voeren.
De eerste nam jaren in beslag. Nu staat het wereldrecord op vijf uur, en ernstige klinische gevallen, waarbij de gezondheid of zelfs het leven van de patiënt op het spel staat, worden in één dag gedaan.
Echter, voor de rest van ons, die erop vertrouwen een acceptabele gezondheid te hebben, wordt de tijd die een volledige genoomsequenering in beslag neemt gemeten in weken. Dit hangt af van de gebruikte methodologie en de controles die worden uitgevoerd.
Bijvoorbeeld, de 30x volledige genoomsequenering is een geavanceerde methodologie die een veel gedetailleerdere en nauwkeurigere dekking van je DNA garandeert.
Deze 30x-benadering betekent dat elke sequentie van je genoom gemiddeld 30 keer wordt gelezen, wat zorgt voor een grotere betrouwbaarheid van de resultaten en een nauwkeurigere detectie van genetische varianten.
In tegenstelling tot andere methodologieën met een lagere dekking, biedt 30x-sequenering een grotere nauwkeurigheid in de analyse, waarbij mogelijke fouten tot een minimum worden beperkt en de algehele kwaliteit van de gegevens wordt verbeterd.
Als je je DNA maximaal wilt leren kennen, is dit een zeer aanbevolen methodologie, hoewel het tijd kost.
En als je een beetje meer geduld hebt, kan tellmeGen je dat perfecte product bezorgen met zoveel praktische toepassingen gedurende je leven.
