Het hemostatische systeem is het mechanisme dat het lichaam gebruikt om overmatig bloedverlies te voorkomen bij weefsel- en vaatbeschadiging, en om daarnaast de circulatie te herstellen na een letsel. Volgens huidige studies is bloedstolling het gelijktijdige proces van vier componenten die gericht, versterkt en gemoduleerd samenwerken. Deze componenten omvatten de vasculaire, bloedplaatjes-, stollings- en fibrinolytische component.
Wanneer er een vaatletsel optreedt, ontstaat er een vermindering van de bloedstroom in het beschadigde gebied en wordt de stollingscascade geactiveerd, waarbij activatie, adhesie en aggregatie van bloedplaatjes betrokken zijn, evenals de afzetting van adhesieve vezels om een prop te vormen die overmatig bloedverlies voorkomt. Vervolgens vindt de vorming en activering van plasmine plaats, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het afbreken van overtollig afgezet fibrine om de bloedstroom te herstellen en de vorming van een trombus te voorkomen.
Dit hele proces moet nauwkeurig gereguleerd en geleidelijk verlopen, aangezien een ontregeling van deze componenten het risico op bloedingen of trombose zou verhogen. Deze disbalans kan aan verschillende factoren te wijten zijn, waaronder genetische factoren.
De rol van genetica bij de bloedstolling
Heeft trombose een genetische basis? Ja, genetica bevindt zich in het hele organisme, en we hebben bloed en genetica samen. Trombofilieën zijn aandoeningen die dit risico verhogen en deels genetisch beïnvloed worden, waardoor het individu vatbaarder wordt voor bloedstolling.
Een van de meest voorkomende vasculaire aandoeningen die verband houden met stolling is diepe veneuze trombose. Deze wordt gekenmerkt door de vorming van een stolsel of trombus in een diepe ader, normaal gesproken in de onderste ledematen. Deze stolsels kunnen zelfs lange afstanden afleggen en zich afzetten in organen zoals de longen, wat een longembolie kan veroorzaken.
Trombosen zijn multifactoriële aandoeningen die worden beïnvloed door genetische factoren. Tot de belangrijkste genetische factoren behoren de volgende:
Factor V Leiden
Dit is de naam die wordt gegeven aan een pathogene variant van humane stollingsfactor V die eenvoudig kan worden geanalyseerd met een eenvoudige DNA-test. De aanwezigheid ervan verhoogt de kans op het ontwikkelen van onverwachte bloedstolsels, meestal in de benen of de longen.
Beide geslachten kunnen dit fenotype ontwikkelen als zij drager zijn van deze mutatie, maar vrouwen hebben een grotere neiging om deze bloedstolsels te ontwikkelen, vooral tijdens de zwangerschap of bij het gebruik van hormonale oestrogenen.
Protrombine 20210G-A
De 20210G-A-variant van het protrombinegen is ևս een belangrijke genetische factor bij het bestuderen van de genetische aanleg voor trombose. Protrombine is een eiwit dat direct betrokken is bij de stolling en de aanwezigheid van een stolsel bevordert via de synthese van trombine. Een mutatie van slechts één nucleotide, in een of beide genen van dit bestanddeel, kan een ontregeling in de vorming van bloedstolsels veroorzaken en het risico op trombo-embolieën en veneuze bloedingen verhogen.
De analyse van deze genetische factoren, samen met andere factoren die ook van invloed zijn op het risico op trombose, is opgenomen in de Advanced genetische analyse van tellmeGen, waar je kunt ontdekken of je drager bent van een van de hierboven beschreven pathogene varianten, naast je aanleg om diepe veneuze trombose te ontwikkelen.
Andere factoren bij de bloedstolling
Zoals eerder vermeld, zijn trombosen multifactoriële aandoeningen waarbij ook niet-genetische factoren een rol spelen. Enkele van deze factoren die het risico eveneens kunnen verhogen, zijn:
- Sedentaire levensstijl
- Obesitas of overgewicht
- Breuken in de benen of het bekken die leiden tot verminderde mobiliteit
- Recente operatie
- Zwangerschap en bevalling in de afgelopen 6 maanden
- Roken
- Aanwezigheid van andere aandoeningen zoals polycythaemia vera of sommige soorten kanker
- Gebruik van bepaalde medicijnen zoals orale anticonceptiva
- Familiegeschiedenis
Preventie van trombose dankzij genetica
Weten of we een genetische aanleg voor trombose hebben, kan ons helpen maatregelen te nemen die het ontstaan van de ziekte in grote mate kunnen voorkomen.
Preventie van trombotische gebeurtenissen berust op het beheersen van de risicofactoren die dat mogelijk maken. Bijvoorbeeld meer lichaamsbeweging, het gebruik van compressiekousen, een gezonde levensstijl en voeding of het gebruik van anticoagulantia zijn de meest doeltreffende beschikbare maatregelen.
Deze informatie kennen via de DNA-test van tellmeGen stelt je in staat de nodige veranderingen door te voeren op basis van de resultaten van deze genetische factoren die verband houden met bloedstolling.
Bibliografie
Páramo Fernández, J. A. (2012). Sistema hemostático: fisiopatología y aproximación clínica y diagnóstica. Medicine, 11(22), 1327–1336. https://doi.org/10.1016/s0304-5412(12)70459-6
