We hebben allemaal momenten waarop we ons niet bepaald zen voelen en de innerlijke rust ver te zoeken is. Periodes waarin ons innerlijk evenwicht verstoord is en we het zwaar hebben. Soms ervaren onze neuronen ook korte momenten van onbalans. En soms is die onbalans elektrisch van aard, en krijg je een epileptische aanval.
Epilepsie en epileptische aanvallen zijn plotselinge en kortstondige gebeurtenissen waarbij er sprake is van abnormale en overmatige activiteit in de hersenen. Het kenmerkende symptoom zijn de convulsies (toevallen), met of zonder bewustzijnsverlies.
Hoewel epilepsie in ons collectieve geheugen vaak aan beweging wordt gekoppeld, hoeft dit niet altijd het geval te zijn. Een epileptische aanval kan zich bijvoorbeeld ook manifesteren als een onvrijwillige verandering in sensaties of gedrag.
De symptomen hangen af van het hersengebied dat wordt aangetast. Bij de ernstigste vormen, de zogenaamde grand mal-aanvallen, verliest de patiënt het bewustzijn, wordt het lichaam stijf en treden er sterke spierspasmen op. Daartegenover staan de zeer lichte vormen, petit mal genoemd, die nauwelijks worden opgemerkt en zich uiten door snel knipperen met de ogen of een paar seconden van afwezigheid.
Aan de andere kant: net zoals niet elke niesbui Covid is, is niet elke convulsie direct epilepsie. Om als epilepsie te worden beschouwd, moeten de aanvallen in de loop van de tijd terugkeren en worden veroorzaakt door een chronisch proces.
Hoge koorts, een lage bloedsuikerspiegel of het regelmatig gebruiken van drugs waarbij je lichaam subtiel laat weten dat het een dosis nodig heeft (onthoudingssyndroom), zijn ook veroorzakers van toevallen.
De gebruikelijke manier om een diagnose van epilepsie te bevestigen is via een elektro-encefalogram (EEG), waarop de toename van de zenuwactiviteit zichtbaar is. In sommige gevallen geeft dit zelfs aan in welke hersengebieden de abnormale elektrische activiteit is ontstaan.
Dit is niet altijd sluitend, omdat de aanvallen soms ontstaan in gebieden die zo diep in de hersenen liggen dat het apparaat ze niet kan detecteren. Er kan ook een CT-scan en/of een MRI-scan worden gemaakt.
Epilepsie is een complexe aandoening met verschillende mogelijke oorzaken, die we kunnen indelen in twee hoofdcategorieën die elkaar niet uitsluiten:
- Hersenletsel. Dit kan verschillende oorzaken hebben, van hersentrauma tot ziekten zoals meningitis.
- Genetische oorsprong: de genetische epilepsie. Er bestaat een genetische aanleg voor de ziekte, waarbij de familiegeschiedenis belangrijk en relevant is. Men gaat ervan uit dat iemand met familieleden die epilepsie hebben, een vijf keer hoger risico loopt dan iemand zonder die familiegeschiedenis. In deze gevallen zijn genen van bijzonder belang als modulatoren van de ziekte en als sleutelpunten voor de behandeling.
Vaak blijven de oorzaken van epilepsie onbekend. We spreken dan van idiopathische epilepsie wanneer er een genetische oorzaak wordt vermoed (maar niet is bevestigd) op basis van de familiegeschiedenis, het klinische beeld en het patroon op het EEG. Wanneer men vermoedt dat de oorzaak organisch is (maar niet genetisch), maar men geen flauw idee heeft wat er precies aan de hand is, spreken we van cryptogene epilepsie.
In de meest gebruikte classificatie van epilepsie worden ze in drie blokken verdeeld, vergelijkbaar met de indeling van het type aanval:
- Gegeneraliseerde aanvallen. Deze zijn symmetrisch aan beide kanten en hebben geen lokale oorsprong.
- Partiële of focale aanvallen. Deze beginnen in een specifiek gebied. Het "elektriciteitsfeestje" vindt slechts in één deel van de hersenen plaats.
- Speciale epileptische syndromen.
Wanneer je toevallen erft
Sommige onderzoekers schatten dat tot 49% van de gevallen gerelateerd is aan DNA-mutaties. Er wordt geschat dat er meer dan 800 genen bij deze ziekte betrokken zijn.
Bepaalde genetische aandoeningen zijn gekoppeld aan een grotere kans op een epileptische aanval, zoals het Angelman-syndroom. In deze gevallen kunnen we zeggen dat epilepsie erfelijk is.
In 1-2% van de gevallen van epilepsie is één enkel gen verantwoordelijk. Hoewel het zeldzaam is, zijn er meer dan 200 genen beschreven die de ziekte zelfstandig kunnen veroorzaken. Omdat de biologie van logica houdt, zijn al deze genen direct of indirect gerelateerd aan ionenkanalen. Deze zijn onmisbaar voor de regulatie van de elektrische activiteit van neuronen, omdat ze het transport van ionen tussen de cel en de buitenwereld regelen.
Een voorbeeld hiervan is pyridoxine-afhankelijke epilepsie. Deze vorm ontstaat altijd door mutaties in het ALDH7A1-gen, dat codeert voor een enzym met meerdere functies. De resulterende ziekte is refractair: dit zijn aanvallen waarbij conventionele anti-epileptica niet werken. Echter, door de patiënt levenslang de actieve vorm van pyridoxine toe te dienen, kunnen de aanvallen onder controle worden gehouden, vandaar de naam.
Binnen de complexe ziekten met een genetische component waarbij epilepsie voorkomt, worden de toevallen geclassificeerd als idiopathische epilepsie.
Sommige landen, zoals de Verenigde Staten en Canada, zijn al begonnen met programma's waarbij genetische testen worden uitgevoerd bij kinderen jonger dan 60 maanden die toevallen hebben zonder dat er sprake is van trauma's of tumoren. Hiermee controleren ze of het gaat om erfelijke epileptische aanvallen.
De neuronen tot rust brengen
De standaardbehandeling bestaat uit het gebruik van anticonvulsiva (anti-epileptica). In ernstige of refractaire gevallen (een refractair geval is wanneer de ziekte besluit dat de behandeling haar niets doet en je veel succes wenst bij het stoppen ervan) kan chirurgie in de getroffen zone noodzakelijk zijn.
Wanneer de epilepsie het gevolg is van een zeer duidelijk letsel of een tumor — en dus een secundair symptoom is van de eigenlijke pathologie — kan de chirurgische verwijdering van de oorzaak de epilepsie genezen, of in ieder geval de intensiteit en frequentie ervan verminderen.
Toch wordt meer dan 90% van de gevallen behandeld met medicijnen. Dit is een therapie die langdurig moet worden voortgezet en die sterke bijwerkingen kan hebben.
Bij epilepsie is er een zeer sterke genetische component, zelfs als die niet de primaire oorzaak is. Vanwege de enorme variëteit in reacties, zowel van de ziekte als van de patiënt, is dit een aandoening waarbij farmacogenetica bijzonder relevant is. Op basis van de medische en genetische kenmerken van de patiënt kunnen experts beter bepalen welk medicijn en welke dosis in elk specifiek geval moet worden toegediend.
In feite wordt er gestreefd naar monotherapie, met slechts één medicijn. Twee of meer medicijnen worden gebruikt wanneer de patiënt geen verbetering vertoont bij behandeling met één middel, om bijwerkingen te beperken.
Soms wordt de farmacologische behandeling gecombineerd met psychologische hulp. Het afbouwen van de medicatie gebeurt heel langzaam, over een periode van twee of drie maanden. Alles wat het centrale zenuwstelsel raakt, moet met zijden handschoentjes worden behandeld.
Soms geneest epilepsie bij kinderen op natuurlijke wijze tijdens de adolescentie.
De economische kosten voor de samenleving zijn aanzienlijk. In de Verenigde Staten lijden momenteel 3,4 miljoen mensen aan epilepsie, en 5,1 miljoen mensen hebben een geregistreerde geschiedenis van epileptische aanvallen. Wereldwijd worden er ongeveer 50 miljoen getroffenen geschat.
“Grand mal”
Na een epileptische aanval ervaart de persoon meestal een moment van verwarring dat langzaam overgaat in de normale toestand van voor de aanval. Soms treedt er lichte hypoxie (zuurstofgebrek) op doordat de spierbewegingen de ademhaling onderbreken. Dit uit zich door cyanose (een ongezonde blauwe tint) op de lippen en oren.
De aanvallen vereisen geen ziekenhuisopname, tenzij er sprake is van een status epilepticus.
Een status epilepticus is een epileptische aanval die lang genoeg duurt om neurologische schade te veroorzaken en vormt een medisch noodgeval. Dit kan variëren van één enkele aanval die vijf minuten of langer duurt, tot meerdere kortere aanvallen waarbij de patiënt tussen de toevallen door niet de tijd krijgt om te herstellen.
Men schat dat tussen de 1 en 5% van de mensen met epilepsie op een bepaald moment in hun leven een status epilepticus zal doormaken. De mortaliteit in deze situatie is 20-25%.
Hoewel de risico's op langetermijnschade van verschillende factoren afhangen, is tijd de meest beslissende factor. Vanaf een duur van 20 minuten zijn de risico's op neurologisch letsel groot.
Overlijden en letsel treden meestal op door zuurstofgebrek. Ook de bloeddruk en de lichaamstemperatuur kunnen verstoord raken. Bovendien veroorzaken de herhaalde elektrische ontladingen op neuronaal niveau een toename van intracellulair calcium, wat leidt tot een keten van reacties die celsterfte veroorzaken.
Een bijkomend risico is de mogelijkheid van ongelukken door onvrijwillige bewegingen tijdens de aanval. In sommige landen is werk met zware machines of autorijden verboden voor mensen met een geschiedenis van ongecontroleerde epilepsie.
Het is een ziekte die ook bij dieren voorkomt, waarbij gevallen bij katten en honden bekend zijn. Alle zoogdieren kunnen aan epilepsie lijden. Bij honden wordt het beschouwd als de meest voorkomende hersenziekte. Interessant genoeg hebben verschillende hondenrassen een verschillende aanleg voor deze aandoening.
Als je je zorgen maakt dat niet alleen je neuronen, maar ook je genen abnormaal actief zouden kunnen zijn, kun je dit laten onderzoeken met de Advanced genetische analyse van tellmeGen.
