Epilepsie is een hersenaandoening die wordt veroorzaakt door een verstoring in de elektrische activiteit van neuronen in een bepaald gebied van de hersenen. Voor de volledige, grondige en gedetailleerde details van deze pathologie hebben we een andere blogpost waarin we dieper ingaan op de soorten epilepsie.
Hier gaan we ons concentreren op de vraag naar de erfelijkheid van epilepsie.
Aangezien de erfelijkheid van een kenmerk verbonden is met de genetica ervan, duiken we dieper in de genetica van deze ziekte.
Oorzaken van epilepsie: genetisch en niet-genetisch
Het eerste dat we moeten verduidelijken: niet alle vormen van epilepsie hebben een genetische oorsprong.
Dit is een detail dat benadrukt moet worden. Epilepsie is niet één enkele ziekte, maar een verzamelnaam voor vele uiteenlopende aandoeningen die aan de basisvoorwaarde voldoen: plotselinge gebeurtenissen van korte duur met overmatige en abnormale hersenactiviteit. Daarom vinden we binnen de term verschillende classificaties en soorten epileptische aanvallen.
Als we ons afvragen wat epilepsie veroorzaakt, moeten we eerst onderscheid maken tussen genetische en niet-genetische oorzaken.
In veel gevallen is de ziekte te wijten aan hersenbeschadiging. De belangrijkste veroorzakers zijn beroertes, hersentumoren, traumatisch hersenletsel, drugsgebruik, herseninfecties of zuurstofgebrek bij de geboorte.
Zelfs als iemand een bovengemiddelde genetische aanleg heeft, kan de eerste trigger een omgevingsfactor zijn. Het is niet ongewoon dat de eerste epileptische aanval die iemand ervaart, vooral bij jongeren, wordt veroorzaakt door middelengebruik. Later, bij de behandeling, wordt ontdekt dat er een familiegeschiedenis van de pathologie was en dat de persoon aanleg had om de aandoening te ontwikkelen.
Hoewel de levensstijl het optreden aanzienlijk heeft versneld, wordt aangenomen dat tussen de 30-40% van de epilepsiegevallen een voorafgaande genetische aanleg had.
Om dezelfde reden heeft een individu met eerstegraads familieleden die aan de ziekte lijden een risico op epilepsie dat twee tot vier keer boven het gemiddelde ligt.
Vermoedens, maar geen bevestigde oorzaak
Er bestaat ook een type epilepsie genaamd idiopathische epilepsie, waarbij de oorzaken onbekend zijn. Het is niet zo dat ze totaal onbekend zijn; er wordt verondersteld dat ze worden veroorzaakt door genetische afwijkingen, maar er wordt niet gedetecteerd welke anomalieën verantwoordelijk zijn voor de ziekte. De overdracht naar het nageslacht volgt ook niet de normale patronen van erfelijke ziekten.
Deze mensen hebben anatomisch normale hersenen en meestal is er geen gebeurtenis geweest die als trigger fungeerde.
Er is wel waargenomen dat bij deze vormen van epilepsie slaapgebrek een extra risicofactor is. Het lijkt erop dat deze patiënten door hun genetica aanleg hebben voor het krijgen van convulsieve aanvallen. Bovendien manifesteren deze zich meestal vroeg, tijdens de kindertijd en adolescentie.
Gelukkig reageren de meeste van deze gevallen goed op de behandeling en verminderen de intellectuele en/of cognitieve vermogens van de getroffenen niet.
Er is nog een speciale groep: cryptogene epilepsieën. Deze vormen hebben ook een onbekende oorzaak, maar in tegenstelling tot de idiopathische vormen is hier uitgesloten dat ze te wijten zijn aan genetica.
Bij cryptogene vormen zouden histopathologische en cellulaire afwijkingen de verantwoordelijken zijn.
Er wordt geschat dat bij ongeveer de helft van alle gediagnosticeerde mensen met epilepsie wereldwijd de directe oorzaak van de ziekte onbekend is.
Dus, is epilepsie erfelijk of verworven?
Het eerlijke en korte antwoord op deze vraag is: dat hangt af van de soort epilepsie waaraan de patiënt lijdt. Zeggen dat epilepsie erfelijk is, is een onnauwkeurige bewering.
Epilepsie is een hersenaandoening die pathologieën omvat die symptomen en effecten in de hersenen delen, maar met verschillende oorzaken.
Er zijn epileptische aandoeningen met een autosomaal dominante overerving. Als één van de twee ouders de ziekte heeft, is het risico voor hun kinderen om het te krijgen 50%.
Bijvoorbeeld, benigne familiaire neonatale epilepsie (BFNE) is een genetisch syndroom met koortsstuipen die al bij pasgeborenen voorkomen. Ja, helaas is er bij sommige ziekten al sprake van epilepsie bij de baby. De verantwoordelijken zijn de genen KCNQ2 en KCNQ3.
Automaal dominante slaapgerelateerde hypermotore epilepsie (ADNFLE) is een andere vorm van epilepsie met autosomaal dominante overerving. Voor wie nieuwsgierig is naar de naam: dit komt doordat getroffenen onvrijwillige samentrekkingen en bewegingen hebben terwijl ze slapen. Momenteel zijn er 7 genen bij deze ziekte betrokken.
Er bestaan ook recessieve vormen van epilepsie en deze hebben een slechtere prognose dan de dominante vormen.
Onder deze bevindt zich de ziekte van Lafora, veroorzaakt door een probleem in de glycogeenstofwisseling. Er vormen zich onoplosbare afzettingen van polyglucosanen die verschillende organen aantasten, waaronder de hersenen, wat onder andere leidt tot toevallen. De verantwoordelijken zijn de genen EPM2A of EPM2B.
Het Unverricht-Lundborg-syndroom is een ander type autosomaal recessieve epilepsie. Het ontstaat tussen de 8-13 jaar en komt veel voor in het Baltische gebied. In dit geval is het gen CSTB de oorzaak.
Een andere autosomaal recessieve vorm is pyridoxine-afhankelijke epilepsie, veroorzaakt door het gen ALDH7A1. Dit is een van de vormen die het vroegst verschijnt, met toevallen bij de baby. Sommige experts speculeren dat er zelfs al toevallen vóór de geboorte kunnen optreden.
Met zo'n breed scala aan ziekten binnen de epilepsiegroep, vinden we er ook enkele die gekoppeld zijn aan het geslacht van de patiënt.
Het ARX-gen is een gen dat informatie codeert voor een eiwit dat deelneemt aan de regulatie van andere genen. Het is noodzakelijk tijdens de embryonale ontwikkeling voor de rijping van verschillende organen, waaronder de hersenen. Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, wat een X-gebonden epilepsie veroorzaakt.
PCDH19-epilepsie, veroorzaakt door het gen PCDH19, is een bijzonder geval. Het gen codeert voor een eiwit in het zenuwstelsel dat deelneemt aan celcommunicatie. Tot zover niets vreemds. Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, maar in tegenstelling tot de vorige vorm treft de ziekte voornamelijk meisjes (omdat het zich op jonge leeftijd manifesteert), terwijl er zeer weinig gevallen bij jongens zijn geregistreerd.
Epilepsieën veroorzaakt door genetische afwijkingen hebben, afgezien van specifieke gevallen, een niet-Mendeliaanse erfelijkheid. In de volksmond gezegd: de erfelijkheid is ERG ingewikkeld.
Het goede nieuws is dat het risico om de ziekte te krijgen door het hebben van familieleden met de aandoening veel lager is dan bij andere genetische ziekten. Het slechte nieuws is dat het voorspellen van het risico ook ingewikkelder is. Het eerste wat moet gebeuren, is categoriseren welke specifieke epilepsie, binnen het hele repertoire, de patiënt precies heeft.
Als de epilepsie niet genetisch is, kan deze niet worden geërfd. Als een epileptische patiënt de ziekte heeft ontwikkeld na een encefalitis, hebben zijn kinderen geen hoger risico dan gemiddeld om de ziekte te krijgen.
Kortom, de term epilepsie groepeert hersenaandoeningen die niet erfelijk hoeven te zijn, andere wel, en de erfelijke vormen vertonen alle mogelijke vormen van erfelijkheid die er bestaan.
In deze gevallen kan een product zoals de Advanced genetische analyse van tellmeGen wat meer duidelijkheid scheppen.
