Pianificare l'arrivo di un nuovo membro in famiglia è una delle tappe più emozionanti, ma genera anche logici dubbi sulla sua salute futura. Capire, dal punto di vista genetico, la differenza tra portatore e affetto è vitale per prendere decisioni informate prima del concepimento.
Che cos'è un portatore genetico?
Un portatore è una persona che possiede una variante genetica (mutazione) associata a una malattia, ma non presenta sintomi.
La presenza di portatori è associata, generalmente, a malattie a eredità autosomica recessiva. Partendo dal presupposto che tutti abbiamo due copie di ciascuno dei nostri geni (una ereditata dal padre e l'altra dalla madre), in queste malattie, essere portatore implica che una copia del tuo gene potrebbe non funzionare correttamente, ma l'altra compensa quella che ha la mutazione. Per questo motivo, tu sei sano, ma puoi trasmettere quella variante alla tua discendenza.
Il rischio invisibile: Quando entrambi i genitori sono portatori
Lo scenario che possiamo analizzare nei test genetici è quando entrambi i genitori sono portatori della stessa patologia.
Un esempio reale e molto comune è la fibrosi cistica, a eredità autosomica recessiva. Se sia tu che il tuo partner siete portatori, anche se siete perfettamente sani, esiste una probabilità genetica in ogni gravidanza che il bambino erediti le due copie mutate. In questo caso:
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25% di probabilità che il bambino erediti le due copie mutate e possa soffrire della malattia.
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50% di probabilità che il bambino sia portatore sano (come i genitori).
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25% di probabilità che il bambino non sia né portatore né affetto.
Cosa analizzano i test di screening genetico?
Molti utenti si chiedono cosa studino i test di analisi genetica. In tellmeGen, il nostro test include informazioni su una moltitudine di malattie monogeniche, quelle causate da alterazioni in un solo gene. Oltre alla fibrosi cistica, rileviamo la predisposizione a trasmettere altre condizioni come l'emocromatosi o l'anemia falciforme, tra molte altre.
Eseguire un test del DNA prima della gravidanza permette di conoscere queste informazioni in tempo. Se si rileva che entrambi siete portatori della stessa malattia genetica, potete consultare un professionista sulle opzioni disponibili, come la diagnosi prenatale o la diagnosi genetica preimpianto.
Grazie a opzioni come il test genetico prima della gravidanza che puoi effettuare a casa, puoi ottenere risultati precisi comodamente da casa tua. Tuttavia, non basta guardare i risultati individuali. La chiave sta nel test di compatibilità genetica. Questa analisi incrocia le informazioni di entrambi i membri della coppia per identificare se condividono mutazioni negli stessi geni. È, in sostanza, lo strumento definitivo della medicina preventiva per il futuro della tua famiglia.
