Stiamo portando il nostro software di analisi genetica alla marcatura CE-IVD, lo standard europeo per i dispositivi medico-diagnostici in vitro. Vi raccontiamo come lo facciamo, passo dopo passo e senza scorciatoie.
Chi verifica che un test genetico faccia ciò che promette? È una domanda ragionevole. Quando ricevi un referto sulla tua vulnerabilità genetica, sul tuo stato di portatore o sulla tua risposta a un farmaco, confidi nel fatto che dietro vi siano scienza solida, processi controllati e persone responsabili.
In Europa questa fiducia ha un nome: il Regolamento (UE) 2017/746 sui dispositivi medico-diagnostici in vitro, noto come IVDR. In tellmeGen stiamo sottoponendo il nostro software alla valutazione di un organismo notificato, come richiesto dal Regolamento. E vogliamo farlo alla luce del sole: cosa stiamo facendo, a che punto siamo e cosa significa per voi.
E lo raccontiamo per un altro motivo: crediamo che questo percorso dovrebbe essere lo standard per qualsiasi azienda che offra test genetici in Europa.
Cos'è la marcatura CE-IVD e perché riguarda i test genetici
La marcatura CE-IVD indica che un prodotto diagnostico in vitro soddisfa i requisiti di sicurezza e prestazione dell'Unione Europea. Si applica a qualsiasi prodotto che ottiene informazioni sanitarie a partire da un campione umano. E questo include il software che analizza e interpreta il tuo DNA.
L'IVDR è applicato da maggio 2022 e ha cambiato le regole del gioco:
• Prima, con la direttiva precedente, la maggior parte dei fabbricanti dichiarava autonomamente la conformità dei propri prodotti.
• Ora, la grande maggioranza necessita che un organismo notificato – un'entità indipendente designata dalle autorità europee – riveda il proprio sistema di qualità e la documentazione tecnica.
• I test genetici rientrano nella classe C, una delle più esigenti, poiché le informazioni fornite possono influenzare decisioni importanti sulla salute.
Il nostro software appartiene alla classe C. Per questo motivo richiede la valutazione di un organismo notificato: non basta dichiarare la conformità.
Un servizio sanitario, erogato da professionisti
tellmeGen è il marchio di GENELINK, un centro sanitario autorizzato in Spagna. Quando ordini un test, non stai acquistando un programma informatico: stai contraendo un servizio sanitario.
• Il software è utilizzato dai nostri professionisti. Genetisti, bioinformatici e medici di GENELINK lo utilizzano per analizzare i tuoi dati. Tu non gestisci il software: ricevi il risultato già revisionato.
• Il laboratorio genera i dati; l'interpretazione è nostra. I laboratori europei elaborano il tuo campione e ci consegnano i dati genetici grezzi. L'analisi e l'interpretazione vengono eseguite da noi.
• In Spagna, con valutazione medica. In Advanced e Ultra, un questionario preliminare e la prescrizione di un medico precedono l'analisi. In assenza di prescrizione, l'importo viene rimborsato. Ciascun referto è convalidato da un genetista e la successiva consulenza con un genetista è gratuita.
In attesa del certificato: la via "in-house". La normativa europea consente a un centro sanitario di produrre e utilizzare i propri prodotti per assistere i propri pazienti, senza venderli o cederli a terzi e nel rispetto di requisiti rigorosi di qualità, validazione e sorveglianza (articolo 5.5 del regolamento IVDR). È la via che stiamo formalizzando in Spagna, in parallelo alla certificazione. Si tratta di due percorsi compatibili: il regime in-house per la Spagna in attesa del certificato; la marcatura CE-IVD per tutta l'Europa.
La nostra tabella di marcia in 8 passaggi
1. Definire con precisione il prodotto. Cosa analizza, a chi è rivolto, chi lo utilizza e cosa non fa. I nostri referti sono predittivi e informativi: non costituiscono una diagnosi.
2. Certificare il sistema di qualità. L'intero processo, dalla progettazione all'assistenza agli utenti, è regolato dalla norma ISO 13485. La stiamo certificando con BSI, lo stesso organismo che valuta il prodotto.
3. Dimostrare l'evidenza scientifica di ciascun referto. Ciascuno dei nostri oltre 580 referti a finalità sanitaria deve basarsi su scienza pubblicata, misurazioni affidabili e un'interpretazione corretta.
4. Sviluppare il software come dispositivo medico. Con un ciclo di vita documentato, test, controllo di versione e cybersicurezza.
5. Gestire i rischi. Analizziamo cosa può andare storto, dalla raccolta del campione alla lettura del referto, e come evitarlo.
6. Designare le persone responsabili. Disponiamo di una persona responsabile della conformità normativa e di un team di genetisti, bioinformatici e medici.
7. Essere trasparenti. Ogni affermazione che facciamo sul web, nei referti o in questo blog viene verificata rispetto alle relative evidenze.
8. Monitorare il prodotto in seguito. Il certificato non è la fine: monitoriamo l'esperienza di utilizzo reale e aggiorniamo i referti man mano che la scienza progredisce.
La parte tecnica: un software identificato e controllato
Un dispositivo medico deve poter essere identificato senza ambiguità. Il nostro è tellmeGen software, con codice prodotto TMG-CEIVD-SW-01 e Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. Questo è l'identificatore unico europeo con cui figurerà in EUDAMED, la banca dati europea dei dispositivi medici. Ciascuna configurazione (Starter, Advanced e Ultra) possiede inoltre un proprio identificatore e ogni versione del software viene registrata con il proprio numero.
Alcuni dei controlli tecnici a protezione del tuo risultato:
• La classe di sicurezza più esigente. Sviluppiamo il software secondo la classe C della norma IEC 62304, la più rigorosa per i software medicali.
• Se la qualità non è sufficiente, non viene emesso alcun risultato. Ogni campione è sottoposto a controlli di qualità automatici. Nel sequenziamento dell'intero genoma, se la copertura non raggiunge 20x (ovvero se ciascuna posizione non è stata letta almeno circa 20 volte in media), il risultato viene trattenuto e riesaminato dal nostro team prima della pubblicazione.
• Ciò che non è stato letto non viene considerato normale. Se una posizione del genoma non ha potuto essere letta con qualità sufficiente, il referto non la presenta come "senza variante", bensì la contrassegna come non valutabile.
• Strumenti di riferimento. Identifichiamo le varianti tramite DeepVariant, un modello di intelligenza artificiale sviluppato da Google, e utilizziamo lo stesso genoma di riferimento (GRCh37) in tutti i prodotti.
• Tracciabilità completa. Ciascun referto è collegato alla versione del software, alla configurazione e ai dati con cui è stato generato.
A che punto siamo oggi
Il nostro software non dispone ancora della marcatura CE-IVD, ma la documentazione tecnica è a uno stadio molto avanzato. Prevediamo di ottenerla nel marzo 2027, salvo imprevisti.
Per arrivare in tempo abbiamo sottoscritto con BSI la modalità Dedicated, il servizio potenziato di questo organismo notificato: un esperto di prodotto assegnato al nostro dossier e un calendario di revisioni concordato in anticipo (maggiori informazioni sul servizio di BSI).
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Tappa fondamentale |
Stato a ottobre 2026 |
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Organismo notificato |
BSI, modalità Dedicated; contratto firmato a settembre 2026 |
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Domande di valutazione (IVDR e ISO 13485) |
Aperte con BSI a settembre 2026; riunione di avvio a ottobre |
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Licenza di fabbricante presso l'AEMPS |
Richiesta a settembre 2026 |
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Documentazione tecnica |
Molto avanzata; consegna a BSI a fine 2026 |
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Validazione del software |
In corso |
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Marcatura CE-IVD |
Prevista per marzo 2027, salvo imprevisti |
La data finale dipende anche dalla valutazione di BSI. In caso di variazioni, lo comunicheremo qui.
Cosa significa per te
La tua esperienza con tellmeGen rimane la stessa: ordini il tuo kit, effettui il prelievo buccale a casa e ricevi i tuoi risultati nella tua area privata. Ciò che cambia è tutto ciò che vi è dietro:
• Maggiore rigore in ogni referto. Ciascun risultato a finalità sanitaria sarà supportato da una valutazione documentata delle sue evidenze scientifiche e delle sue prestazioni, revisionata da BSI.
• Informazioni trasparenti. Ti spieghiamo cosa significa ciascun risultato e anche cosa non significa. Un referto predittivo non è una diagnosi: se un risultato ti preoccupa, la cosa migliore è parlarne con un professionista sanitario.
• Persone dietro ai dati. Il nostro team di Genetica esamina i processi ed è a disposizione per aiutarti a comprendere i tuoi risultati. In Spagna, ciascun referto viene esaminato individualmente prima della pubblicazione e la consulenza con un genetista successiva ai risultati è gratuita.
• I tuoi dati, protetti. La sicurezza delle informazioni fa parte della valutazione. Se vuoi saperne di più, leggi come proteggiamo i tuoi dati genetici.
• Un prodotto che migliora nel tempo. La sorveglianza post-commercializzazione ci obbliga a rivedere e aggiornare i referti man mano che la scienza avanza.
Un livello elevato per l'intero settore
Crediamo che qualsiasi azienda che offra test genetici in Europa dovrebbe intraprendere questo percorso. È impegnativo e richiede tempo, ma costituisce la garanzia migliore per chiunque affidi il proprio DNA a un'azienda. Noi abbiamo deciso di farlo a fondo e di raccontarlo.
Scienza che si può verificare
Analizziamo il DNA da più di dieci anni. La via per il CE-IVD è il modo per dimostrare, di fronte a un valutatore indipendente, che lo facciamo con il rigore richiesto dalla medicina europea. Richiede più lavoro e più tempo, ma crediamo che sia ciò che merita chi ci affida le proprie informazioni genetiche.
Se desideri conoscere la tua genetica con un team che lavora in questo modo, scopri i nostri test Starter, Advanced e Ultra (WGS 30x). E se vuoi saperne di più su come lavoriamo, consulta la nostra politica di qualità e il nostro consenso informato.
Continueremo a raccontarvi ogni passo del percorso.
