Como su nombre indica, se refiere a conocer la secuencia exacta de las bases que conforman nuestro ADN: guanina, adenina, timina y citosina. La secuenciación del genoma es un tipo específico y avanzado de secuenciación genética, y tiene unos puntos clave que la diferencian de cualquier otra prueba del mercado.
¿Qué significa secuenciar "todo" el genoma?
La secuenciación del genoma completo es un tipo de análisis que busca determinar el orden exacto de los nucleótidos en el ADN de un individuo. Todo.
A diferencia de la secuenciación estándar o parcial del ADN de una persona, que puede dejar lagunas de información al centrarse únicamente en fragmentos específicos o puntos concretos del genoma, la secuenciación de genoma completo (Whole Genome Sequencing o WGS), garantiza que la totalidad de tu material genético —los 3.000 millones de pares de bases— ha sido procesada.
Gracias a esta tecnología, una simple célula epitelial del interior de tu mejilla puede darnos infinidad de información sobre, por ejemplo, tu predisposición a tener los ojos verdes. Aunque los genes que se encargan de dictar el color de tus ojos no están "activos" en la piel de la misma manera que en el iris, si están presentes en el ADN de todas las células del organismo. Por ello, podemos decodificar esa información leyendo el genoma completo a partir de cualquier célula del cuerpo.
¿Para qué sirve? Más allá de la ciencia ficción
Actualmente, hay muchísimas razones para hacerse una secuenciación de genoma completo. Cualquier información obtenida por métodos de secuenciación parcial la tienes ya incluida utilizando esta tecnología (aunque trabajar con este volumen masivo de datos resulte mucho más laborioso para los laboratorios).
Estas son algunas de las utilidades clínicas y personales que nos ofrece:
- Condiciones monogénicas: Permite identificar con una alta fiabilidad predisposiciones a condiciones hereditarias causadas por la alteración de un solo gen, como la fibrosis quística.
- Variantes de significado incierto (VUS): Son variantes presentes en ADN sobre las que la ciencia aún está estudiando su posible efecto en la salud. Con esta metodología (, quedan registradas en tus datos genéticos para siempre y pueden ser consultadas a medida que la ciencia avance.
- Rasgos físicos y bienestar: Gran parte de lo que vemos (expresión fenotípica en la persona) está condicionado por los genes. Estudiar estas asociaciones puede analizar tu tendencia a múltiples aspectos, desde tus niveles de vitaminas hasta tu predisposición a la calvicie.
- Farmacogenética: Tu compatibilidad con multitud de medicamentos, sabiendo de antemano qué fármacos procesa mejor tu cuerpo y cuáles podrían generarte efectos secundarios adversos.
- Ancestralidad profunda: Descubre tus orígenes étnicos, tus haplogrupos (linaje materno y paterno) e incluso tu porcentaje de ADN Neandertal.
- El ADN mitocondrial: Muchas pruebas genéticas básicas lo omiten por estar localizado fuera del núcleo celular, pero una secuenciación del genoma siempre lo tiene en cuenta.
Además de todo lo anterior, existen genes desconocidos y regiones enteras de ADN no codificante (que no llevan información para producir proteínas) cuya función exacta actualmente se desconoce. Y esa es la clave: "actualmente". Al secuenciar todo tu genoma, tu información queda registrada y podrá ser reinterpretada a medida que la ciencia progrese sin necesidad de realizar nuevas pruebas.
El salto definitivo: el Kit Ultra de tellmeGen (WGS 30x)
Si quieres conocer tu ADN al máximo, esta es la metodología más recomendable. En tellmeGen hemos convertido ese producto perfecto y lleno de utilidades prácticas en una realidad accesible: el Kit Ultra (WGS 30x).
Mientras que otras pruebas leen marcadores específicos, nuestro test de ADN Ultra emplea la tecnología WGS con una profundidad de 30x. ¿Qué significa esto? Que gracias a la última tecnología y patentes estadounidenses, cada nucleótido de tus 3.000 millones de variantes genéticas se lee un promedio de 30 veces. Esto minimiza cualquier margen de error, garantizando una fiabilidad del 99,99%.
¿Qué incluye la experiencia del Kit Ultra?
- Más de 600 informes genéticos: Divididos en 7 grandes bloques que cubren salud, farmacogenética, bienestar, rasgos personales y ancestros.
- Actualizaciones constantes: Tu genoma no cambia, pero la ciencia sí. Por eso, el kit incluye, de forma gratuita, los primeros tres meses de suscripción a tellmeGen+. A medida que haya nuevos hallazgos científicos validados, actualizaremos tus resultados automáticamente.
- Acceso a tu "Raw Data": Podrás descargar hasta tres veces al año tus archivos genéticos puros (FASTQ y VCF) sin ningún coste adicional.
- Extracción sencilla e indolora desde casa: Todo este universo de información se obtiene únicamente con una muestra de saliva, sin agujas ni desplazamientos. Además, está disponible en formatos Individual, Duo y Family para que puedas mapear la genética de toda la familia a un precio altamente competitivo.
La secuenciación completa del genoma es la base de datos de tu vida. Si estás listo para dejar de adivinar y empezar a conocer el manual de instrucciones de tu propio cuerpo, el Kit Ultra de tellmeGen es el paso definitivo.
