¿Qué es un archivo FASTQ?

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El archivo FASTQ es la salida en bruto del secuenciador: contiene todas las lecturas de tu ADN, en forma de cientos de millones de secuencias cortas de letras (A, C, G, T), con una puntuación de calidad para cada letra. 

Es el formato más completo, porque no depende de ningún genoma de referencia: tus datos pueden volver a analizarse desde aquí con una referencia más reciente o con las que se publiquen en el futuro. Lo utilizan bioinformáticos e investigadores para alinear el ADN e identificar variantes desde cero. 

No se puede leer directamente para conocer tus rasgos o tu vulnerabilidad genética: necesita procesarse con herramientas específicas. Requisitos orientativos: Linux o macOS con conocimientos de línea de comandos, al menos 16 GB de RAM (32 GB recomendados) y más de 200 GB de almacenamiento.