Jak název napovídá, jde o poznání přesné sekvence bází, které tvoří naši DNA: guaninu, adeninu, thyminu a cytosinu. Sekvenování genomu je specifický a pokročilý typ genetického sekvenování a má klíčové body, které ho odlišují od jakéhokoli jiného testu na trhu.
Co znamená sekvenovat „celý“ genom?
Sekvenování celého genomu je typ analýzy, která se snaží určit přesné pořadí nukleotidů v DNA jednotlivce. To je vše.
Na rozdíl od standardního nebo částečného sekvenování DNA člověka, které může zanechat mezery v informacích, protože se soustředí pouze na specifické fragmenty nebo konkrétní body genomu, sekvenování celého genomu (Whole Genome Sequencing nebo WGS) zajišťuje, že veškerý tvůj genetický materiál — 3 miliardy párů bází — byl zpracován.
Díky této technologii nám jednoduchá epitelová buňka z vnitřku tvé tváře může poskytnout nespočet informací o tvé, například, predispozici mít zelené oči. I když geny, které určují barvu tvých očí, nejsou v kůži „aktivní“ stejným způsobem jako v duhovce, jsou přítomny v DNA všech buněk těla. Proto můžeme tyto informace dekódovat čtením celého genomu z jakékoli buňky těla.
K čemu to slouží? Více než jen vědecká fikce
V současnosti existuje mnoho důvodů, proč si nechat provést sekvenování celého genomu. Jakákoli informace získaná metodami částečného sekvenování je již zahrnuta při použití této technologie (i když práce s tímto obrovským objemem dat je pro laboratoře mnohem náročnější).
Toto jsou některé z klinických a osobních využití, které nám poskytuje:
- Monogenní podmínky: Umožňuje velmi spolehlivě identifikovat predispozice k dědičným onemocněním způsobeným změnou jediného genu, jako je cystická fibróza.
- Variace nejasného významu (VUS): Jsou to varianty přítomné v DNA, jejichž možný vliv na zdraví věda ještě studuje. Touto metodologií zůstávají zapsány ve tvých genetických datech navždy a mohou být konzultovány, jakmile věda pokročí.
- Fyzické rysy a pohoda: Velká část toho, co vidíme (fenotypický projev u jedince), je podmíněna geny. Studium těchto souvislostí může analyzovat tvou tendenci k mnoha aspektům, od hladiny vitamínů až po predispozici k plešatění.
- Farmakogenetika: Tvoje kompatibilita s řadou léků, znalost toho, které léky tvé tělo zpracovává lépe a které by ti mohly způsobit nežádoucí vedlejší účinky.
- Původ hluboké: Objevte své etnické původy, své haploskupiny (mateřský a otcovský rod) a dokonce i svůj procentní podíl neandertálské DNA.
- Mitochondriální DNA: Mnoho základních genetických testů ji vynechává, protože se nachází mimo buněčné jádro, ale sekvenování celého genomu ji vždy zahrnuje.
Kromě všeho výše uvedeného existují neznámé geny a celé oblasti nekódující DNA (která nenese informace pro tvorbu proteinů), jejichž přesná funkce je v současnosti neznámá. A to je klíč: "v současnosti". Při sekvenování celého vašeho genomu jsou vaše informace zaznamenány a mohou být reinterpretovány, jakmile věda pokročí, bez potřeby provádět nové testy.
Konečný skok: Ultra sada od tellmeGen (WGS 30x)
Pokud chceš poznat své DNA naplno, tato metodika je nejdoporučenější. V tellmeGen jsme tento dokonalý produkt plný praktických využití přeměnili na dostupnou realitu: Kit Ultra (WGS 30x).
Zatímco jiné testy čtou specifické markery, náš test DNA Ultra používá technologii WGS s hloubkou 30x. Co to znamená? Díky nejnovější technologii a americkým patentům se každý nukleotid tvých 3 000 milionů genetických variant čte v průměru 30krát. To minimalizuje jakoukoli možnost chyby a zajišťuje spolehlivost 99,99 %.
Co zahrnuje zážitek s Kit Ultra?
- Více než 600 genetických zpráv: Rozděleno do 7 velkých bloků, které pokrývají zdraví, farmakogenetiku, pohodu, osobní rysy a předky.
- Neustálé aktualizace: Tvůj genom se nemění, ale věda ano. Proto kit zahrnuje zdarma první tři měsíce předplatného tellmeGen+. Jakmile budou k dispozici nové ověřené vědecké nálezy, automaticky aktualizujeme vaše výsledky.
- Přístup k vašim „Raw Data“: Budete si moci stáhnout své čisté genetické soubory až třikrát ročně (FASTQ a VCF) bez dalších nákladů.
- Jednoduchý a bezbolestný odběr doma: Všechny tyto informace lze získat pouze ze vzorku slin, bez jehel a cestování. Navíc je k dispozici ve formátech Individual, Duo a Family, abyste mohli mapovat genetiku celé rodiny za velmi konkurenceschopnou cenu.
Kompletní sekvenování genomu je databází vašeho života. Pokud jste připraveni přestat hádat a začít poznávat návod k obsluze vlastního těla, Kit Ultra od tellmeGen je konečný krok.
