Přivádíme náš software pro genetickou analýzu k označení CE-IVD, což je evropský standard pro diagnostické zdravotnické prostředky in vitro. Říkáme vám, jak to děláme, krok za krokem a bez zkratek.
Kdo ověřuje, že genetický test dělá to, co tvrdí? Je to rozumná otázka. Když obdržíte zprávu o své genetické náchylnosti, stavu přenašeče nebo reakci na lék, spoléháte na to, že v pozadí stojí pevná věda, kontrolované procesy a odpovědní lidé.
V Evropě má tato důvěra jméno: nařízení (EU) 2017/746 o diagnostických zdravotnických prostředcích in vitro, známé jako IVDR. V tellmeGen podrobujeme náš software posouzení ze strany oznámeného subjektu, jak nařízení vyžaduje. A chceme to dělat otevřeně: co děláme, v jaké fázi se nacházíme a co to pro vás znamená.
A říkáme vám to ještě z jednoho důvodu: věříme, že tato cesta by měla být standardem pro každou společnost, která v Evropě nabízí genetické testy.
Co je označení CE-IVD a proč se týká genetických testů
Označení CE-IVD označuje, že diagnostický prostředek in vitro splňuje požadavky Evropské unie na bezpečnost a fungování. Vztahuje se na jakýkoli produkt, který získává zdravotní informace z lidského vzorku. A to zahrnuje i software, který analyzuje a interpretuje vaši DNA.
Nařízení IVDR platí od května 2022 a změnilo pravidla hry:
• Dříve, za předchozí směrnice, většina výrobců sama prohlašovala, že jejich výrobky splňují požadavky.
• Nyní velká většina potřebuje, aby oznámený subjekt (nezávislá entita určená evropskými orgány) prověřil jejich systém jakosti a technickou dokumentaci.
• Genetické testy spadají do třídy C, což je jedna z nejnáročnějších kategorií, protože informace, které poskytují, mohou ovlivnit důležitá rozhodnutí týkající se zdraví.
Náš software spadá do třídy C. Proto potřebuje posouzení oznámeným subjektem: nestačí pouze prohlásit, že požadavky splňuje.
Zdravotní služba poskytovaná odborníky
tellmeGen je značka společnosti GENELINK, autorizovaného zdravotnického zařízení ve Španělsku. Když si objednáte test, nekupujete si počítačový program: najímáte si zdravotnickou službu.
• Software používají naši odborníci. Genetici, bioinformatici a lékaři ze společnosti GENELINK jej využívají k analýze vašich údajů. Software neobsluhujete vy: obdržíte již zkontrolovaný výsledek.
• Laboratoř generuje data; interpretace je naše. Evropské laboratoře zpracují váš vzorek a dodají nám surová genetická data. Analýzu a interpretaci provádíme my.
• Ve Španělsku s lékařským posouzením. U variant Advanced a Ultra předchází analýze předchozí dotazník a lékařský předpis. Pokud předpis není vystaven, vrátíme vám peníze. Každou zprávu ověří genetik a následná konzultace s genetikem je zdarma.
Než dorazí certifikát: režim „in-house“. Evropské předpisy umožňují, aby zdravotnické zařízení vyrábělo a používalo vlastní produkty pro péči o své pacienty, aniž by je prodávalo nebo poskytovalo třetím stranám, za dodržení přísných požadavků na kvalitu, validaci a dohled (článek 5.5 nařízení IVDR). Jedná se o postup, který ve Španělsku formalizujeme paralelně s certifikací. Jde o dvě kompatibilní cesty: režim in-house pro Španělsko, dokud nedorazí certifikát, a označení CE-IVD pro celou Evropu.
Náš harmonogram v 8 krocích
1. Přesně definovat produkt. Co analyzuje, pro koho je určen, kdo jej používá a co nedělá. Naše zprávy jsou prediktivní a informativní: nejsou diagnózou.
2. Certifikovat systém jakosti. Celý proces, od návrhu až po péči o uživatele, se řídí normou ISO 13485. Certifikujeme ji u společnosti BSI, což je stejný subjekt, který posuzuje produkt.
3. Prokázat vědeckou podloženost každé zprávy. Každá z našich více než 580 zpráv pro zdravotní účely musí mít v pozadí publikovanou vědu, spolehlivé měření a správnou interpretaci.
4. Vyvinout software jako zdravotnický prostředek. S dokumentovaným životním cyklem, testováním, správou verzí a kybernetickou bezpečností.
5. Řídit rizika. Analyzujeme, co se může pokazit – od odběru vzorku až po přečtení zprávy – a jak tomu zabránit.
6. Určit odpovědné osoby. Máme osobu odpovědnou za dodržování předpisů a tým genetici, bioinformatiků a lékařů.
7. Být transparentní. Každé tvrzení, které uvádíme na webu, ve zprávách nebo na tomto blogu, je ověřováno oproti důkazům.
8. Sledovat produkt po uvedení na trh. Certifikátem to nekončí: sledujeme reálné zkušenosti s používáním a aktualizujeme zprávy, jakmile pokročil vědecký pokrok.
Technická stránka: identifikovaný a kontrolovaný software
Zdravotnický prostředek musí být možné jednoznačně identifikovat. Ten náš je tellmeGen software s kódem produktu TMG-CEIVD-SW-01 a Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. To je jedinečný evropský identifikátor, pod kterým bude figurou v databázi EUDAMED, evropské databázi zdravotnických prostředků. Každá konfigurace (Starter, Advanced a Ultra) má navíc svůj vlastní identifikátor a každá verze softwaru je registrována pod svým číslem.
Některé z technických kontrol, které chrání váš výsledek:
• Nejnáročnější třída bezpečnosti. Software vyvíjíme podle třídy C normy IEC 62304, což je nejpřísnější norma pro zdravotnický software.
• Pokud kvalita nestačí, výsledek neexistuje. Každý vzorek prochází automatickou kontrolou kvality. V rámci sekvenování celého genomu, pokud pokrytí nedosáhne 20x (tzn. pokud nebyla každá pozice průměrně přečtena alespoň cca 20krát), je výsledek zadržen a náš tým jej před zveřejněním zkontroluje.
• To, co nebylo přečteno, se nepovažuje za normální. Pokud se nepodařilo přečíst nějakou pozici genomu s dostatečnou kvalitou, zpráva ji neprezentuje jako „bez varianty“: označuje ji jako nehodnotitelnou.
• Referenční nástroje. Varianty identifikujeme pomocí DeepVariant, modelu umelej inteligence vyvinutého společností Google, a u všech produktů používáme stejný referenční genom (GRCh37).
• Kompletní sledovatelnost. Každá zpráva je propojena s verzí softwaru, konfigurací a údaji, s nimiž byla vygenerována.
Kde se nacházíme dnes
Náš software zatím označení CE-IVD nemá, ale technická dokumentace je velmi pokročilá. Získání předpokládáme v březnu 2027, pokud nedojde k zpoždění.
Abychom to stihli včas, uzavřeli jsme se společností BSI smlouvu v režimu Dedicated (posílená služba tohoto oznámeného subjektu, která zahrnuje produktového experta přiřazeného k našemu spisu a předem dohodnutý harmonogram revizí – více o službě BSI).
|
Milník |
Stav k říjnu 2026 |
|
Oznámený subjekt |
BSI, režim Dedicated; smlouva podepsána v září 2026 |
|
Žádosti o posouzení (IVDR a ISO 13485) |
Otevřeny u BSI v září 2026; úvodní schůzka v říjnu |
|
Licence výrobce u AEMPS |
Požádáno v září 2026 |
|
Technická dokumentace |
Velmi pokročilá; předložení BSI koncem roku 2026 |
|
Validace softwaru |
Probíhá |
|
Označení CE-IVD |
Předpokládá se v březnu 2027, pokud nenastanou zpoždění |
Konečné datum závisí také na hodnocení ze strany BSI. Pokud se změní, budeme o tom informovat zde.
Co to pro vás znamená
Vaše zkušenost se službou tellmeGen zůstává stejná: objednáte si kit, doma odeberete vzorek ústní sliznice a výsledky obdržíte ve své soukromé zóně. Mění se to, co se skrývá v pozadí:
• Větší přísnost v každé zprávě. Každý výsledek se zdravotním účelem bude podpořen zdokumentovaným hodnocením jeho vědeckých důkazů a výkonnosti, které prověřila společnost BSI.
• Poctivé informace. Vysvětlujeme vám, co každý výsledek znamená a co naopak neznamená. Prediktivní zpráva není diagnózou: pokud vás nějaký výsledek znepokojuje, je vhodné to konzultovat se zdravotnickým odborníkem.
• Lidé za daty. Náš tým genetiků procesy kontroluje a je vám k dispozici, aby vám pomohl porozumět vašim výsledkům. Ve Španělsku je každá zpráva před zveřejněním individuálně kontrolována a následná konzultace s genetikem je zdarma.
• Vaše data jsou v bezpečí. Zabezpečení informací je součástí hodnocení. Pokud se chcete dozvědět více, přečtěte si, jak chráníme vaše genetické údaje v tellmeGen.
• Produkt, který se časem zlepšuje. Dohled po uvedení na trh nás zavazuje k revizi a aktualizaci zpráv, jakmile věda pokročí.
Vysoká laťka pro celý sektor
Věříme, že jakákoli společnost nabízející v Evropě genetické testy by měla touto cestou projít. Je náročná a vyžaduje čas, ale je to ta nejlepší záruka pro každého, kdo svěří své DNA firmě. My jsme se rozhodli jít touto cestou naplno a otevřeně o ní mluvit.
Věda, kterou lze ověřit
Analyzujeme DNA již více než deset let. Cesta k CE-IVD je způsobem, jak před nezávislým posuzovatelem prokázat, že to děláme s takovou přísností, jakou vyžaduje evropská medicína. Je to více práce a více času. Věříme, že si to zaslouží každý, kdo nám svěří své genetické informace.
Pokud chcete poznat svou genetiku s týmem, který pracuje tímto způsobem, objevte naše testy Starter, Advanced a Ultra (WGS 30x). A pokud se chcete dozvědět více o tom, jak pracujeme, nahlédněte do našich zásad kvality a našeho informovaného souhlasu.
Budeme vás i nadále informovat o každém kroku na této cestě.
