মনোজেনিক বংশগত রোগ একটিমাত্র জিনের ডিএনএ অনুক্রমের মিউটেশন বা পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। এগুলোকে মেন্ডেলীয় বংশগত রোগ বলা হয়, কারণ এগুলো মেন্ডেলের সূত্রানুসারে পরবর্তী প্রজন্মে সঞ্চারিত হয়। যেহেতু এগুলো জিনগত পরিবর্তন, তাই জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে এদের উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি নির্ণয় করা যায়, যার ফলে একজন ব্যক্তি জানতে পারেন যে তিনি কোনো মনোজেনিক বংশগত রোগের বাহক কি না।
বর্তমানে, অনুমান করা হয় যে ৬,০০০-এরও বেশি মনোজেনিক রোগ শনাক্ত করা হয়েছে, যেখানে প্রতি ২০০টি জন্মের মধ্যে একটি ঘটনা ঘটে। তবে, এর বাহকের সংখ্যা আরও অনেক বেশি, যার অর্থ হলো, কোনো নির্দিষ্ট জিনে মিউটেশনের উপস্থিতি সম্পর্কে কারও অজান্তেই এই রোগগুলো প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হতে পারে।
মেন্ডেলীয় বংশগত রোগ প্রচ্ছন্ন বা প্রকটভাবে সঞ্চারিত হতে পারে। অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন রোগ হলো সেইসব রোগ, যেখানে রোগটি প্রকাশ পাওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের দুটি অনুলিপির প্রয়োজন হয়; অর্থাৎ, একটি অনুলিপি মায়ের কাছ থেকে এবং একটি বাবার কাছ থেকে। যদি কেবল একটি অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তবে ব্যক্তিটি বাহক হবে কিন্তু তার মধ্যে রোগটি দেখা দেবে না। এই ধরনের রোগের একটি উদাহরণ হলো সিস্টিক ফাইব্রোসিস।
অন্যদিকে, অটোজোমাল ডমিন্যান্ট রোগের ক্ষেত্রে কোনো ব্যক্তির রোগটি হওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের মাত্র একটি কপিই যথেষ্ট। সাধারণত, পিতামাতাও এতে আক্রান্ত হন। পরিবর্তিত জিনটি সঞ্চারিত হওয়ার সম্ভাবনা ৫০%, কারণ পিতামাতার একটি সুস্থ কপি এবং একটি আক্রান্ত কপি থাকে। এই ধরনের রোগের একটি উদাহরণ হলো হান্টিংটন'স ডিজিজ।
রোগটি ছড়ানোর এই দুটি উপায় হলো অটোজোমাল ক্রোমোজোম, অর্থাৎ অ-যৌন ক্রোমোজোম। তবে, যৌন ক্রোমোজোম, অর্থাৎ X বা Y ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত রোগও রয়েছে।
এক্স-লিঙ্কড প্রকট উত্তরাধিকার পুরুষ ও মহিলা উভয়কেই প্রভাবিত করে। এক্ষেত্রে, রোগটি প্রকাশ পাওয়ার জন্য উভয় লিঙ্গেরই জিনের কেবল একটি অনুলিপি প্রয়োজন হয়। বিপরীতভাবে, এক্স-লিঙ্কড প্রচ্ছন্ন উত্তরাধিকার মহিলাদের চেয়ে পুরুষদের বেশি প্রভাবিত করে। এর কারণ হলো, পুরুষদের রোগটি প্রকাশ পাওয়ার জন্য জিনের কেবল একটি অনুলিপি প্রয়োজন, যেখানে মহিলাদের আক্রান্ত হওয়ার জন্য পরিবর্তিত জিনের উভয় অনুলিপিরই প্রয়োজন হয়। উদাহরণস্বরূপ, হিমোফিলিয়া এমন একটি রোগ যা মহিলাদের চেয়ে পুরুষদের বেশি প্রভাবিত করে।
এছাড়াও, ওয়াই-লিঙ্কড উত্তরাধিকারের কিছু রোগ রয়েছে, যার অর্থ হলো এতে কেবল পুরুষরাই আক্রান্ত হতে পারেন। আক্রান্ত সকল পুরুষই এই রোগটি তাদের পুত্রদের মধ্যে ছড়িয়ে দেবেন। তবে, এই ধরনের উত্তরাধিকার খুবই বিরল।
যদি আমি এবং আমার সঙ্গী উভয়েই মনোজেনিক রোগের বাহক হই, তাহলে কী হবে?
যেসব দম্পতি মনে করেন যে তাঁরা কোনো মনোজেনিক রোগের বাহক হতে পারেন, তাঁদের ক্ষেত্রে এই মিউটেশনগুলির উপস্থিতি বা অনুপস্থিতি নির্ণয় করার জন্য উভয় সঙ্গীরই জেনেটিক পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি উভয় সঙ্গীই বাহক হন, তবে তাঁদের সন্তানদের মধ্যে এই মিউটেশনগুলি সঞ্চারিত হওয়া এড়ানোর জন্য বর্তমানে উপলব্ধ বিভিন্ন প্রজনন বিকল্প সম্পর্কে জানতে জেনেটিক কাউন্সেলিং গ্রহণ করা উচিত।
