স্টার্টার এবং অ্যাডভান্সড কিটে কাঁচা ডেটা
কাঁচা ডেটা ফাইলগুলি হল এমন ফাইল যাতে অপ্রক্রিয়াজাত জিনগত তথ্য থাকে, অর্থাৎ লালা নমুনার উপর ভিত্তি করে একটি পরীক্ষাগার দ্বারা সরাসরি তৈরি কাঁচা ডেটা। এই ফাইলগুলিতে আপনার ডিএনএ অধ্যয়নের জন্য ব্যবহৃত জিনোটাইপিং অ্যারেতে উপস্থিত সমস্ত জিনগত মার্কার থাকে, যার মধ্যে আপনার জিনোটাইপ সম্পর্কিত তথ্যও (আপনার নিউক্লিওটাইড এবং জিনোমে তাদের অবস্থান) রয়েছে।
যদিও এই ফাইলগুলি কোন ভ্যারিয়েন্টগুলি বিশ্লেষণের জন্য উপযুক্ত তা নির্ধারণ করার জন্য মান নিয়ন্ত্রণের মধ্য দিয়ে যায়নি, tellmeGen ব্যবহারকারীরা তাদের নিজস্ব কাঁচা ডেটা ফাইল অ্যাক্সেস করতে পারেন, যা তাদের ব্যক্তিগত অ্যাকাউন্ট থেকে .csv ফরম্যাটে ডাউনলোডের জন্য উপলব্ধ। এই ফাইলটিতে জিনগত মার্কার এবং তাদের প্রতিটির জন্য সংশ্লিষ্ট জিনোটাইপ রয়েছে।
এছাড়াও, আপনার যদি 23andMe, Ancestry, বা MyHeritage-এর মতো অন্যান্য বিশেষ সংস্থাগুলির কাঁচা ডেটা ফাইল থাকে, তাহলে আমাদের দেওয়া বিশ্লেষণগুলি অ্যাক্সেস করার জন্য আপনি সেগুলি tellmeGen-এ আপলোড করতে পারেন।
কাঁচা ডেটা ফাইলটিতে নিম্নলিখিত বিবরণগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকে:
- rsid: সর্বজনীন ডাটাবেস dbSNP-এ মানুষের ভিন্নতাকে সংজ্ঞায়িত করে এমন সংখ্যা।
- ক্রোমোজোম: জিনগত ভিন্নতা যেখানে অবস্থিত সেই ক্রোমোজোমের সংখ্যা, যার মধ্যে যৌন ক্রোমোজোম (X, Y) এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ক্রোমোজোম (MT) অন্তর্ভুক্ত।
- অবস্থান: GRCh37 ডাটাবেস অনুযায়ী জিনগত মার্কারের অবস্থান।
- জিনোটাইপ: জিনগত মার্কারগুলির জিনোটাইপের ফলাফল, নিউক্লিওটাইডের (A, T, G, C) সমন্বয় দ্বারা বা যথাক্রমে ইনসার্শন এবং ডিলেশন-এর জন্য I এবং D অক্ষর দ্বারা উপস্থাপিত।
আপনার tellmeGen অ্যাকাউন্টে সেটিংস → কিট → কাঁচা ডেটা ডাউনলোড করুন বিভাগে কাঁচা ডেটা .zip ফরম্যাটে ডাউনলোড করা হয়।
এটি লক্ষণীয় যে এই ডেটাগুলি তথ্যপূর্ণ এবং চিকিৎসা নির্ণয়ের জন্য ব্যবহার করা উচিত নয়। এছাড়াও, আপনি এই ফাইলগুলি অন্যান্য জিনগত ব্যাখ্যা প্ল্যাটফর্মে আপলোড করতে পারেন।
আল্ট্রা কিটে কাঁচা ডেটা
আল্ট্রা কিট (WGS 30x) আপনার জিনোমের 100% ক্রমবিকাশ করে আরও গভীর ধারণা প্রদান করে। তাই, মৌলিক ডেটার পাশাপাশি, আপনার উন্নত বায়োইনফরম্যাটিক্স ফর্ম্যাটগুলিতে অ্যাক্সেস রয়েছে।
উপলব্ধ প্রযুক্তিগত ফর্ম্যাট:
- FASTQ: এই ফাইলগুলিতে ডিএনএ-র "কাঁচা" রিড থাকে যা সরাসরি সিকোয়েন্সিং মেশিন দ্বারা তৈরি হয়। এটি ডেটার সবচেয়ে মৌলিক এবং বৃহৎ স্তর।
- CRAM: একটি অত্যন্ত সংকুচিত ফর্ম্যাট যা আপনার ডিএনএ রিডগুলিকে একটি রেফারেন্স জিনোমের সাথে সারিবদ্ধ করে রাখে। এটি WGS ডেটা নিয়ে কাজ করার জন্য দক্ষতার মান।
- VCF (Variant Call Format): বায়োইনফরম্যাটিক্স স্ট্যান্ডার্ড যা আপনার জিনোমে পাওয়া ভিন্নতা (SNPs, ইনসারশন, ডিলেশন) সংরক্ষণ করে যখন এটি রেফারেন্স জিনোমের সাথে তুলনা করা হয়।
- MyVariants এবং MyVariants Ultra (CSV): আপনার জিনগত ভিন্নতাগুলি পড়তে সহজ করার জন্য ডিজাইন করা ফাইল, যা এক্সেল বা গুগল শীটে খোলার জন্য অপ্টিমাইজ করা হয়েছে, আপনার ডেটা সহজে পরিচালনা করতে সহায়তা করে।
আল্ট্রা ব্যবহারকারীদের জন্য ডাউনলোড নীতি
আল্ট্রা কিটের ব্যবহারকারী হিসাবে, আপনার কাঁচা ডেটা পরিচালনা করার জন্য একটি বিনামূল্যে ডাউনলোডের কোটা রয়েছে:
- বিনামূল্যে সীমা: আপনি আপনার ফাইলগুলি (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) বছরে মোট 3 বার কোনো অতিরিক্ত খরচ ছাড়াই ডাউনলোড করতে পারবেন।
- অতিরিক্ত খরচ: চতুর্থ ডাউনলোডের পর থেকে, প্রতিটি ডাউনলোডের জন্য 4.99 €/USD (বা আপনার স্থানীয় মুদ্রায় সমতুল্য) খরচ হবে।