Vad är MyVariants- och MyVariants Ultra-filer och vad används de till?

Filerna MyVariants och MyVariants Ultra är filer i CSV-format som genereras från data från helgenomsekvensering (WGS), som analyserar 100 % av ditt DNA. Dessa filer har skapats för att underlätta åtkomsten till en del av användarens genetiska information i ett enklare, strukturerat format som liknar de raw data-filer som används i analyser med genotypningsarray.

Båda filerna innehåller genetisk information organiserad i kolumner, inklusive variantidentifierare (rsID), genomiska positioner (GRCh37) och användarens genotyper. Syftet är att erbjuda ett mer tillgängligt sätt att konsultera informationen utan att behöva arbeta direkt med mer komplexa tekniska filer som FASTQ, CRAM eller VCF.

Filen MyVariants är främst avsedd för användare av Ultra DNA-testet som vill använda sina genetiska data på andra plattformar som är kompatibla med filer av raw data-typ. Dess struktur gör det lättare för vissa externa verktyg att känna igen och bearbeta den genetiska informationen på ett liknande sätt som de skulle göra med data från en genotypningsarray.

Filen MyVariants Ultra innehåller i sin tur en mer omfattande version av informationen. Förutom de data som ingår i MyVariants innehåller den även genotyperna för de varianter där användaren inte har referens/referens-genotypen. Detta gör det möjligt att utforska de positioner mer i detalj där användarens genom skiljer sig från referensgenomet.

Egenskaper hos MyVariants-filen:

• Enkelt format: Levereras i CSV-format, kompatibelt med program som Excel, Google Sheets eller grundläggande bioinformatiska verktyg.

• Struktur som liknar array raw data: Presenterar den genetiska informationen i ett välbekant format för användare som redan har arbetat med genotypningsfiler.

• Användning på externa plattformar: Är utformad för att underlätta uppladdning av data till tredjepartsplattformar som accepterar strukturerade genetiska filer.

• Tillgänglighet: Gör det möjligt att konsultera vissa genotyper enklare än i komplexa tekniska format.

Egenskaper hos MyVariants Ultra-filen:

• Högre detaljnivå: Innehåller ett bredare urval av varianter från WGS-analysen.

• Icke-referens/referens-varianter: Innehåller genotyperna för de varianter där användaren uppvisar en skillnad jämfört med referensgenomet.

• Avancerad men tillgänglig utforskning: Är avsedd för användare som vill granska sin genetiska information mer ingående, men utan att behöva hantera VCF-, CRAM- eller FASTQ-filer direkt.

• CSV-format: Kan öppnas med vanliga kalkylbladsverktyg, vilket underlättar sökning, filtrering och granskning av specifika varianter.

Begränsningar:

• Motsvarar inte en tolkad rapport: MyVariants- och MyVariants Ultra-filerna innehåller genetiska data, men erbjuder inte i sig en medicinsk, klinisk eller diagnostisk tolkning.

• Ersätter inte VCF: Även om dessa filer gör det lättare att konsultera varianter är VCF-filen fortfarande det mest kompletta och standardiserade tekniska formatet för bioinformatisk analys av genomiska varianter.

• Varierande kompatibilitet: Vissa externa plattformar kanske inte accepterar alla format eller kan kräva specifika anpassningar av filen.

• Kräver försiktighet vid tolkning: Förekomsten av en viss genotyp innebär inte nödvändigtvis ett medicinskt tillstånd, en predisposition eller en specifik egenskap. Tolkningen bör alltid göras i rätt sammanhang och, när det gäller hälsorelaterad information, av kvalificerade yrkespersoner.