De anor DNA-test De ger information om det möjliga ursprunget för förfäderna till den individ som utför den genetiska analysen. För att göra detta jämförs personens genetiska material med referenspopulationer som har känt geografiskt ursprung och etnicitet.
Nyckeln är i specifika genetiska varianter, i de flesta fall, SNPs (enkelnukleotidpolymorfismer). Dessa är förändringar i individens DNA-sekvens i EN bas, en enda nukleotid (även om ibland förändringar av ett fåtal nukleotider ingår i termen). De måste uppfylla ytterligare ett ytterligare villkor: att genetisk variation måste finnas hos minst 1 av 100 individer. Om inte, anses det vara en punktmutation utan andra smeknamn.
Tekniskt sett är SNP fortfarande punktmutationer, men de är punktmutationer som finns hos många individer och som har bestått över tiden. Och det är den intressanta delen av förfäderstudier. De överförs stabilt över generationer, så vissa SNP är specifika för regioner och etniciteter i världen.
Does an SNP allow you to know your origin? Nej. Men om vi arbetar med tusentals SNP:er förändras situationen. Genom att jämföra de SNP som en individ har mot databaser med hundratusentals människor, från olika områden och populationer, kan deras ursprung fastställas genom parallellism mellan DNA-varianter.
Det låter som ett komplicerat och långt jobb, men de företag som är dedikerade till detta har förfinade och specialiserade algoritmer för att genomföra processen. Algoritmer vars syfte är just att jämföra, hitta och beräkna likheter.
Studiet av de mänskliga genernas förfäder är en kontinuerlig och kumulativ process. I takt med att antalet studerade populationer ökar, ökar också kunskapen om tidigare händelser och förmågan att förfina studier av vårt förflutna. Och härkomststudier blir mer tillförlitliga.
Vår rapport visar till exempel i procent fördelningen av den genetiska sammansättningen i de olika etniska grupperna, organiserade efter deras geografiska läge. I allmänhet är det sant att de populationer som är geografiskt närmare har större genetiska affiniteter.
Våra förfäder definierar oss
Att veta var vi kommer ifrån är viktigare än att vara anekdotisk data. Olika studier har visat att många av hälsotillstånden eller sårbarheten hos individer och populationer för vissa patologier eller smittämnen är betingade av geners härkomst.
Till exempel sicklecellanemi, uppkallad efter sickle-formade röda blodkroppar, snarare än deras normala rundade form. Det är en sjukdom som orsakas av en mutation med en gen som ger en fördel: drabbade individer är resistenta mot malaria. Resultatet är att sjukdomen är vanligare hos personer med förfäder från regioner där malaria är endemisk.
Vi har ett annat exempel i talassemi, en annan typ av ärftlig anemi. Denna sjukdom är vanlig i Medelhavsregioner. Det är två regioner som sticker ut: Apulien och Sardinien. På knappt 7 miljoner invånare beräknas det finnas 700 000 personer som drabbats av patologin.
Om vi går från regioner till etniciteter är den kanske mest studerade gruppen ashkenazijudarna. Inom denna etniska grupp är 1 av 27 individer bärare av Tay-Sachs sjukdom. Men utanför den etniska gruppen uppskattas det att bärare är 1 av 250 individer.
Allt är inte patologi, andra genetiska egenskaper är också betingade av våra förfäder. De laktosintolerans hos araber, afrikaner, latinos eller asiater är det mer än 80 % av befolkningen. Men i norra Europa har mindre än 5 % av människorna i dessa grupper intolerans mot denna förening. Vilket, konstigt faktum, gör laktostolerans till undantaget hos människor, inte normen.
Fint sagt, haplogrupper
Vi kan inte prata om förfäder utan att prata om haplogrupper. En haplogrupp är en stor grupp av haplotyper. Vilket inte heller ger så mycket information.
En haplotyp kan helt enkelt definieras som en kombination av SNP på samma kromosom som vanligtvis överförs tillsammans. Och många olika haplotyper bildar en haplogrupp. Hos människor finns det två haplogrupper som studeras:
- Maternal eller mitokondriell haplogrupp. Vad är speciellt med det? Alla mitokondrier ärvs från modern. Spermierna lämnar sina mitokondrier längs vägen och fostret utvecklas från de i ägget, så alla en individs mitokondrier kommer från moderns sida.
- Faderlig eller Y-kromosom haplogrupp. Vad är speciellt med det? Att bara män har en Y-kromosom, medan honor har XX. Därför kan en individ bara ärva sin Y-kromosom från faderns sida.
Tack vare att vi har DNA som vi otvetydigt vet från vilken förälder det kommer ifrån, och att haplotyper är kombinationer av SNP som överförs tillsammans, kan vi gå tillbaka generationer i tiden till vår fars och vår mors familjehistoria, var för sig.
Linjerna skulle gå tillbaka till den så kallade Y-kromosomala Adam och mitokondriella Eva, var och en av dem är den ursprungliga Y-kromosomen respektive den ursprungliga mitokondriella som alla människor kommer ifrån. Våra äldsta gemensamma förfäder.
Idag fortsätter studier att utföras på de olika haplogrupperna och deras fylogenetiska samband, med deras geografiska utbredning, migrationer och förflutna.
Till exempel har den ursprungliga mitokondriella haplogruppen kallats L, existerande från L0 till L6 inom Afrika, den ursprungliga kontinenten, innan migrationer till andra kontinenter. Men de första människorna som lämnade Afrika, från L3-gruppen, skulle ge upphov till haplogrupper M (som skulle uppstå i Indien) och N, huvudgruppen i dagens Europa.
Kort sagt tillåter genetiska härkomsttester de personer som är intresserade av deras familjehistoria att få kompletterande information till vad de kunde hitta genom sina släktingar eller i historisk dokumentation. I dessa fall rekommenderar vi a fullständig anoranalys, som vår.
Denna information är användbar inom många områden, från individuell hälsa och personlig medicin, till studiet av mänskliga migrationer genom historien. Eller helt enkelt för att du vill veta, vilket är en lika bra anledning som någon annan. Och du, vill du veta?
