Psykiatriska störningar är mestadels komplexa sjukdomar, där genetiska och miljömässiga faktorer blandas och kan eller inte kan orsaka patologin.
I den här bloggen har vi tidigare pratat om båda psykiska störningar och genetik från och med dess inverkan på mental hälsa.
Inom dessa patologier är en av de mest betingade av genetik schizofreni. Schizofreni är en psykiatrisk störning.
Schizofreni är också en av de sjukdomar med högst förekomst i världen. Det påverkar 24 miljoner individer, en av 300 personer.
Denna sjukdom påverkar hur en person tänker och känner, förändrar deras beteende. Dessa är de viktigaste symptomen på schizofreni. Deras sinne är delvis dissocierat från verkligheten, med en förändrad uppfattning om sin omgivning.
När personen lider av schizofreni har personen ett oorganiserat tänkande och beteende, vilket förhindrar ordentlig rutin, socialisering och till och med egenvård.
Dess namn kommer från klassisk grekiska: σχίζειν (skhízein) och φρήν (phri). Det kan översättas som "splittrat sinne".
Det är en mycket heterogen patologi, både i symtom och i prognosen för återhämtning. I en patologi är det aldrig bra. Variation komplicerar allt.
Tidigare ansågs det att det fanns fem undertyper av sjukdomen: paranoid, oorganiserad, katatonisk, odifferentierad och kvarvarande schizofreni. För närvarande har denna klassificering förkastats, eftersom det är vanligt att samma person uppvisar egenskaper av mer än en subtyp.
Dessutom är det en psykisk sjukdom som visar sig ganska tidigt jämfört med andra. De flesta som får diagnosen är mellan 16 och 30 år, efter sin första psykotiska attack. Patologin tenderar att uppstå i yngre åldrar hos män än hos kvinnor. Det uppträder vanligtvis inte efter 45 års ålder, och när det inträffar är det vanligare hos kvinnor.
Det är ovanligt att det diagnostiseras hos ett barn. Men om jag ska vara ärlig har barn en naturlig förmåga att ta avstånd från verkligheten, så det skulle vara särskilt svårt att uppfatta symptomen hos dem.
Av samma anledning, även om sjukdomen är identisk hos ungdomar och vuxna, är den mer komplicerad att upptäcka hos unga. I dessa åldrar genererar förändringar i beteende och humör inte samma misstankar som hos en vuxen.
Kort stycke: Låt oss inte falla in i den stereotypa idén om psykos som film har genererat i oss. Psykos är varje episod som drabbas av en person under vilken de tappar kontakten med verkligheten.
Personen har i det ögonblicket svårt att skilja verklighet från fiktion och inkluderar allt från vanföreställningar till livliga hallucinationer. Psykosepisoder är vanliga för många psykiska sjukdomar, men inte exklusiva för dem. Fysiska skador på hjärnan, eller vissa ämnen, som alkohol, kan också leda till psykos.
En annan kort åt sidan, hallucinationer och vanföreställningar är inte synonymer.
Hallucinationer är bilder eller ljud som bara den drabbade kan uppfatta, de är inte verkliga.
Vanföreställningar är föreställningar som den drabbade personen är övertygad om, även om de inte är sanna.
Livet med schizofreni
Drabbade personer löper också ökad risk att utveckla andra psykiska sjukdomar eller missbruksstörningar. Prevalensen i denna grupp är 41 % högre än resten av befolkningen.
Beteendeförändringar försämrar inte bara patientens sociala liv och gör dem mer sårbara för missbruk. Deras hälsa och livskvalitet är sämre (mindre motion, sämre kost, negativa effekter av antipsykotiska läkemedel) och kan orsaka andra fysiska patologier.
En nyligen genomförd studie visade att alla dödsorsaker ökar hos personer med schizofreni jämfört med kontrollgruppen.
I gengäld finns det ett brett utbud av alternativ för att behandla schizofreni. En av tre personer återhämtar sig helt och kan leva ett normalt liv.
Behandlingen av schizofreni sker genom andra generationens antipsykotiska läkemedel, som t.ex aripiprazol, brexpiprazol, iloperidon eller olanzapin.
Utanför farmakologin är andra metoder som används baserade på hjärnstimulering. Detta inkluderar elektrokonvulsiv terapi och magnetisk stimulering. Man försöker också minimera social utslagning och främja integrationen av personen.
Men denna återhämtning är en komplett behandling för schizofreni. För närvarande finns det inget definitivt botemedel, eftersom det är en kronisk patologi som har risk för återfall. Schizofreni har inte ett definitivt botemedel.
Statistiska och kliniska studier av patologin har bekräftat att schizofreni leder till minskad livskvalitet jämfört med kontrollgrupper.
Liksom i de allra flesta patologier, ju tidigare den korrekta diagnosen av sjukdomen ställs, desto bättre är kontrollen över dess symtom och prognosen för patienten.
Ärftlighet av schizofreni
Det är en komplex sjukdom som vi fortfarande vet lite om. Dess multifaktoriella natur gör det mycket komplicerat att hitta de nyckelmekanismer som orsakar det och hålla det aktivt.
Flera faktorer anses delta i dess patogenes:
- Genetiska faktorer. Om det inte var det, skulle vi inte prata om det.
- Icke-genetiska faktorer i neurologisk utveckling. Från komplikationer under fosterutvecklingen till barnmisshandel. Många av dessa faktorer skulle förmedla epigenetiska förändringar som negativt skulle modifiera utvecklingen av det centrala nervsystemet.
- Patologiska förändringar i olika delar av hjärnan. Nervsjukdomar som indirekt skulle utlösa schizofreni.
- Det finns en hypotes som etablerar en modell av neuroinflammation på grund av immunsystemets onormala aktivitet. Relationen mellan immunförsvaret och psykisk ohälsa är inte ny.
- Vi skulle kunna lämna ett sista avsnitt för att spara de faktorer som inte faller inom de tidigare, såsom signalsubstansvägarna.
Med fokus på den genetiska delen har studier visat att schizofreni är mycket ärftligt. Det finns ett antal genetiska varianter, både vanliga och sällsynta, som har visat sig vara inblandade i sjukdomen.
Den klassiska frasen som vi säger i den här bloggen, är patologi ärftlig? Inte helt. Den anses ha en ärftlighet på 50 %, lägre än bipolär sjukdom, för att nämna en liknande sjukdom. Det finns ingen kombination av mutationer hos föräldrarna som, när de överförs till barnet, garanterar att de kommer eller inte kommer att drabbas av sjukdomen.
Men det är större risk att personen kan ärva efter sina föräldrar.
Till exempel är DiGeorges syndrom (en deletion i 22q11.2) en av de genetiska förändringarna som är mest förknippade med schizofreni. Det har kopplats till en ökad risk på upp till 25 gånger.
Andra gener associerade med schizofreni är de som kodar för G-proteinreceptorer och de som är involverade i syntesen av neurotransmittorer. Inte överraskande är samma gener involverade i schizofreni de vanliga misstänkta för andra psykiatriska patologier.
Ett problem är att dessa varianter, var för sig, har en liten vikt i risken. Sjukdomen är mycket polygen, och för att göra en korrekt studie av den måste man titta på ett enormt antal gener.
Allt detta med tanke på att det är troligt att det är många gener inblandade som vi inte vet något om idag. De har inte upptäckts eller registrerats hittills.
Experter tror att epigenetik trots detta är mer ansvarig för schizofreni än genetiska faktorer i sig.
Vilket inte kommer att förhindra tellmeGen genetisk analys Gör en riskförutsägelse för schizofreni.
