Terry Pratchet sa i sina Discworld-verk att staden Ankh-Morpork hade ett system av demokrati baserat på "en man, en röst”; Närmare bestämt var mannen stadens patricier och hans röst var den enda som betydde något. monogena sjukdomar De tycker likadant.
Monogena sjukdomar är sjukdomar där en gen är ansvarig. En, kvantitet, individuell, utan medverkan från andra. På grund av detta kallas de även Mendelska ärftliga sjukdomar (efter Gregor Mendel) och engensjukdomar. OCH vad är en gen? Ett fragment av DNA som innehåller information för att koda för ett protein eller den information som behövs för att reglera dess funktion. De har definierats som den grundläggande enheten för ärftlighet och individers egenskaper.
För närvarande finns det mellan 5 000-8 000 olika monogena sjukdomar. Bara inom immunsystemet anses cirka 400 sjukdomar vara monogena, med 430 gener påverkade. Även om var och en av de monogena sjukdomarna har olika frekvens, anses de tillsammans drabba 6 % av världens befolkning någon gång i livet. Och tyvärr är behandlingar i de flesta fall bara palliativa.
Alla alleler är inte lika auktoritativa
Beroende på vilken gen som är ansvarig kan de klassificeras i:
- Autosomal dominant: En enda kopia av genen, det vill säga en allel, räcker för att ha sjukdomen. För att en individ ska ha sjukdomen måste minst en förälder också ha den. Möjligheten att sjukdomen når barnen, där patienten har en normal och en patologisk allel, och den andra föräldern är frisk, är 50 % beroende på vilken allel som överförs. För vidare utveckling av alleler rekommenderar vi att du läser brodern till detta inlägg, Sällsynta sjukdomar: de vanliga ovanliga.
- Autosomal recessiv: För att ha sjukdomen behöver individen att båda allelerna är patologiska. En sjuk förälder kommer alltid att överföra en patologisk allel till sin avkomma, eftersom båda dess alleler är patologiska. Om en kopia av genen är normal kompenserar den för den förändrade och individen uppvisar inte patologin. Dessa människor kallas transportörer: De bär på en allel för sjukdomen, men uttrycker den inte. Avkomma till en sjuk person är alltid bärare (den andra föräldern överförde en normal allel) eller sjuk (den andra föräldern överförde en patologisk allel).
- I könskromosomer: eftersom sex alltid komplicerar allt. Hos den mänskliga arten är könskromosomerna X och Y. Honor är XX och män är XY. Om sjukdomsgenen finns på Y-kromosomen kan endast män ha sjukdomen, eftersom honor saknar denna kromosom. Om sjukdomsgenen hittas på X-kromosomen liknar reglerna autosomala, med en skillnad. Hos pojkar skiljer sig en recessiv allel på X inte från en dominant: de har bara en X-kromosom, så de har bara en kopia. Får man den patologiska allelen får man sjukdomen oavsett om den är recessiv eller dominant. Å andra sidan, hos flickor, som har två kopior, beter sig en gen som finns på X-kromosomen på samma sätt som en autosomal gen.
- Om vi vill bli mer komplicerade kan vi lägga till mitokondriella genetiska sjukdomar. Mitokondrier är cellulära organeller som vi bara får från vår mamma och som har sina egna funktionella gener som kodar för proteiner. Som tur är vill vi inte krångla till det, och det är ett väldigt brett ämne, så för nu räcker det med att nämna att de finns.
Låt oss ta ut ordboken igen, för vi ska förklara penetrans. Penetrans är andelen individer som, med en patologisk mutation, presenterar sjukdomen. I vår situation kan vi använda det för autosomal dominant. Om alla människor som har den patologiska allelen visar sjukdomen skulle vi tala om 100% penetrans, fullständig penetrans. Om det av 100 personer med den allelen är 5 som inte har sjukdomen skulle penetransen istället vara 95%, ofullständig penetrans. Det finns ofullständig penetrans när vi har fler personer som bär den muterade allelen än sjuka.
Och en annan genetisk term som är intressant är uttrycksfullhet. Det variabla uttrycket indikerar att sjukdomen inte visar sig med samma identiska symtom hos alla individer som har den. Variabel uttrycksförmåga innebär därför en rad symtom som en person kan ha på grund av patologin, och som inte behöver vara identisk med den hos en annan person med samma sjukdom. Även om de beror på en gen, kan andra genetiska och miljömässiga komponenter påverka dem.
Vilka sjukdomar beror på en enda skurk?
Några monogena sjukdomar är:
- Familjär dysautonomi eller Riley-Days syndrom. Autosomal recessiv. Den muterade är genen IKBKAP av kromosom 9 och uppvisar symtom från födseln, som förvärras med tiden. Patienter med denna sjukdom har ett mycket lågt antal neuroner i det autonoma och sensoriska nervsystemet. Även om det har många symtom, såsom vanliga kräkningar eller frånvaron av tårar när man gråter, finns det ett som är särskilt slående: de som drabbas är okänsliga för smärta.
- D-bifunktionell proteinbrist. Autosomal recessiv. En annan neurodegenerativ sjukdom, genen misslyckas här HSD17B4. Proteinet det producerar deltar i oxidationen av fettsyror i en del av cellen som kallas peroxisomen. Denna sjukdom anses vara den allvarligaste störningen i peroxisomerna, med en förväntad livslängd på mindre än två år.
- Glykogenos typ 1a. Autosomal recessiv. Genen är ansvarig G6PC antingen G6PC1. Proteinet har under normala förhållanden en enkel funktion: det hydrolyserar glukos-6-fosfat till glukos. Eller, uttryckt på ett annat sätt, det är väsentligt i syntesen av glukos från glykogen som lagras som en reserv. Detta har två effekter: å ena sidan låga blodsockernivåer och ökad acidos på grund av användning av alternativa energikällor. Å andra sidan, förändringar i de organ som lagrar glykogen, som lever och njurar, som inte kan göra något med det.
- Blödarsjuka A. Orsakas av mutationer i genen F8, är möjligen den mest kända X-länkade recessiva sjukdomen, vilket är anledningen till att den stora majoriteten av registrerade fall är hos män. Det finns en brist på blodkoagulationsfaktor VIII (om någon har problem med romerska siffror är det en 8). På grund av det kan blodet inte koagulera. Patienter kan inte koagulera sår och kan få spontana blödningar.
Du kan se listan över alla monogena sjukdomar som analyserar Avancerad genetisk analys av tellmeGen, om du vill kontrollera om du är bärare av någon av dem. Genetiska tester är det bästa sättet att förebyggande av ärftliga sjukdomar. Om du vill kontrollera om du lider av sjukdomen och har båda muterade alleler, oroa dig inte: med de flesta skulle du ha insett det själv. De är sjukdomar som inte går obemärkt förbi.
