Det första vi måste förklara är att namnet på Usher syndrom Det kommer från Charles Usher, en skotsk läkare som var den första personen som upptäckte patologins ärftliga mönster och dess recessiva arv.
Denna sjukdom hade redan beskrivits 1858 av Albrecht Von Graefe, en annan ögonläkare, denna gång tysk.
Det har ingenting med Edgar Allan Poes böcker att göra, ifall någon skulle misstänka det.
Ushers syndrom är en autosomal recessiv sjukdom som orsakar både hörsel- och synnedsättning, vilket är den främsta medfödda sjukdomen dövblindhet.
Dess förekomst beror på landet, men det är cirka 4 av 100 000 personer. Det står för hälften av de som drabbas av medfödd dövblindhet världen över.
Den ansvarar för 3-6 % av barnen som är döva, antingen helt eller delvis, och för upp till 10 % av barnen som är döva från födseln.
Skador på örat beror på onormal utveckling av hårceller. Dessa celler uppfattar vibrationer och genererar elektriska impulser som svar som de skickar till hjärnan och blir därmed de verkliga receptorerna för ljud.
De är nödvändiga för att omvandla luftvibrationer till de ljud vi hör, och hos däggdjur kan de tyvärr inte regenereras.
Inom innerörat har vi även det vestibulära systemet. Denna struktur har till uppgift att informera hjärnan om huvudets position och hastighet i rymden.
Dessutom kan Ushers syndrom orsaka att hårcellerna som finns i det vestibulära systemet utvecklas onormalt, vilket orsakar balansproblem som vissa patienter har.
Skada på synen beror på retinitis pigmentosa. Det är en progressiv degeneration av näthinnan, med förlust av de viktigaste ljuskänsliga cellerna, kottarna och stavarna.
Det börjar vanligtvis med nattblindhet (synproblem i svagt ljus) och förlust av perifer syn. I slutändan har patienten bara central syn, kallad tunnel- eller tubulär syn.
En gen, med tio möjligheter, som påverkar tre sinnen
Även om Ushers syndrom är monogent, har vi den här gången flera gener ansvariga.
Hittills känner vi till minst 10 gener som kan orsaka denna patologi om de lider av mutationer. Var och en av dessa gener orsakar i sig Ushers syndrom, och vi har 10 olika.
Beroende på den påverkade genen uppvisar sjukdomen skillnader.
Ushers syndrom klassificeras i tre typer, beroende på graden av dövhet och blindhet hos personen, och hastigheten på progressionen:
- Usher syndrom typ I. Personen är född döv och med balansproblem på grund av skador på det vestibulära systemet. Synproblem uppstår redan före puberteten. Usher syndrom typ I uppstår på grund av mutationer i 6 gener, där MYO7A-genen är den vanligaste.
- Usher syndrom typ II. Personen förlorar delvis hörselförmågan (hörselnedsättning), men hon är inte döv. Synproblem uppstår inte förrän i tjugoårsåldern. Det finns inga balansproblem. Det tros vara vanligare än typ I, men det är mindre diagnostiserat eftersom symtomen är mer ospecifika och milda. I typ II har vi 3 gener ansvariga, med genen USH2A
- Usher syndrom typ III. Personen förlorar successivt både syn och hörsel. Balansproblem kan uppstå i högre åldrar. Intressant nog är det det minst vanliga syndromet totalt sett, förutom i den finska befolkningen, där det har den högsta frekvensen. Typ III orsakas endast av genen CLRN1.
Diagnostisera olika symtom
En korrekt diagnos av sjukdomen börjar med frågor som gör att vi kan begränsa möjligheterna.
Genom att dra fördel av det faktum att det är autosomalt recessivt kan familjehistoria ge många ledtrådar om syndromet.
Den kombineras med hörsel-, balans- och syntester. Alla tre sinnena påverkade.
För ögonen görs synfälts- och näthinnatester. En effektiv metod är elektroretinogrammet, ett test som mäter det elektriska svaret hos celler i näthinnan på ljusstimuli (ljuskänsliga celler är de som drabbas av sjukdomen).
För balans utförs en annan process med ett märkligt namn: videonystagmografi. Detta test är baserat på att spåra ögonrörelser och upptäcker störningar i det vestibulära systemet.
För hörsel, audiologitester för detektering av frekvenser i olika ljudområden. Om du inte är tonåring (och även om du är det), har du säkert redan gått igenom tester av den här typen.
När misstanken är omätbar och endast ett minimum av bekräftelse krävs avslutar vi med den genetiska studien. Genom att känna till de 10 generna som orsakar syndromet kontrolleras det om de uppvisar patogena mutationer.
Att generna är normala är inte en absolut garanti för att patienten inte har syndromet. Fram till för några år sedan var endast 9 ansvariga gener kända. Det kan finnas en 11:e gen där ute, gömd, utan att någon vet.
Upptäck och lindra
Ju tidigare patologin upptäcks och diagnostiseras, desto bättre blir behandlingsresultaten. Hos barn är de mer effektiva än hos vuxna.
Tyvärr är de behandlingar och inte ett botemedel. Ushers syndrom är en av de patologier som för tillfället är för livet.
Sjukdomen kommer med personen från födseln, och visar sig tidigt, beroende på typen av syndrom. Hos barn måste utbildningen anpassas till de symtom de har, och för att förbereda dem för sensoriska problem.
Cochleaimplantat används för att kompensera för hörselnedsättning, och vitamin A har visat sig bromsa utvecklingen av näthinneinflammation. Alltid med råd från en professionell är det värre att konvertera din kost till bara morötter än att inte göra det alls.
Synnedsättning är mer komplicerad att behandla än hörselnedsättning, och Ushers syndrom orsakar alltid retinitis pigmentosa.
På lång sikt finns det flera projekt som visar lovande som behandling.
Eftersom det är en monogen sjukdom, kan genredigering av den drabbade genen vända syndromet. Andra behandlingar i pipelinen är stamcellsterapier, modifierad celltransplantation eller genmodifiering endast i näthinnan.
Som du kan se (pun intended) har Ushers syndrom genetik som grund för problemet och framtida behandlingar. Det är därför a genetisk analys som tellmeGen kan vara ett viktigt första steg.
