Att planera ankomsten av en ny medlem till familjen är ett av de mest spännande stadierna, men det skapar också logiska tvivel om deras framtida hälsa. Att förstå, ur en genetisk synvinkel, skillnaden mellan en bärare och en patient är avgörande för att fatta välgrundade beslut innan befruktningen.
Vad är en genetisk bärare?
En bärare är en person som har en genetisk variant (mutation) förknippad med en sjukdom, men som inte har symtom.
Närvaron av bärare är i allmänhet förknippad med sjukdomar med autosomalt recessivt arv. Om vi antar att vi alla har två kopior av var och en av våra gener (en ärvd från fadern och den andra från mamman), i dessa sjukdomar innebär att vara bärare att en kopia av din gen kanske inte fungerar korrekt, men den andra kompenserar för den med mutationen. Därför är du frisk, men du kan överföra den varianten till din avkomma.
Den osynliga risken: När båda föräldrarna är bärare
Scenariot som vi kan analysera i genetiska tester är när båda föräldrarna är bärare av samma patologi.
Ett verkligt och mycket vanligt exempel är cystisk fibros, av autosomal recessiv nedärvning. Om både du och din partner är bärare, även om du är helt frisk, finns det en genetisk chans i varje graviditet att barnet kommer att ärva de två muterade kopiorna. I det här fallet:
- 25% chans att barnet ärver de två muterade kopiorna och kan drabbas av sjukdomen.
- 50% chans att barnet är en frisk bärare (som föräldrarna).
- 25% chans att barnet varken är bärare eller sjukt.
Vad letar genetiska screeningtester efter?
Många användare undrar vad genetiska analystester studerar. På tellmeGen innehåller vårt test information om en mängd monogena sjukdomar, de som orsakas av förändringar i en enda gen. Förutom cystisk fibros upptäcker vi anlag för att överföra andra som t.ex hemokromatos våg sicklecellanemibland många andra.
Gör en DNA-test före graviditeten kan du veta denna information i tid. Om det upptäcks att ni båda är bärare av samma genetiska sjukdom kan du rådgöra med en professionell om de tillgängliga alternativen, såsom prenatal diagnos eller preimplantationsgenetisk diagnos.
Tack vare alternativ som genetisk testning före graviditeten som du kan göra hemma, kan du få exakta resultat från bekvämligheten av ditt hem.
Det räcker dock inte att titta på individuella resultat. Nyckeln ligger i genetisk kompatibilitetstest. Denna analys korsrefererar informationen från båda medlemmarna i paret för att identifiera om de delar mutationer i samma gener. Det är i grunden det definitiva preventiva medicinverktyget för din familjs framtid.
