Märker du att ditt hjärta slår ojämnt? Är du andfådd? Har du snabb andning? Du kanske är kär. Eller så kan du ha en medfödd hjärtsjukdom.
Intressant nog orsakar dessa hjärt-kärlsjukdomar inte bröstsmärtor, så om det gör ont, ja, det kan vara kärlek.
Medfödda hjärtsjukdomar eller medfödda hjärtsjukdomar är en grupp sjukdomar som kännetecknas av en rad gemensamma drag:
- De är hjärtsjukdomar. Namnet gav ledtrådar. Detta inkluderar hjärtats väggar, hjärtklaffarna och de stora blodkärlen som leder till och lämnar organet.
- Dessa förändringar är strukturella och förändrar hjärtats funktion.
- De uppstår under embryots utveckling och är redan närvarande vid individens födelse
Hjärtats fysiska struktur är ganska enkel. Föreställ dig en låda med fyra hålrum, de två överst är förmak och de två längst ner, större, är ventriklar. En vägg, som kallas ett septum, separerar de två förmaken, och en annan separerar de två ventriklarna.
Rutten är också enkel. Blodet, med mindre syre än en stillasittande person i ett gym, kommer in i hjärtats högra förmak genom en ven. Därifrån skickas den till höger kammare, som skickar den till lungan för att eliminera koldioxid och bli syresatt. Det återvänder till hjärtat, specifikt till vänster förmak, därifrån passerar det till vänster kammare och detta skickar slutligen syresatt blod till resten av kroppen.
För att förhindra att blod blir original och rör sig bakåt (till exempel från ventriklar till förmak) finns det en serie ventiler som öppnar och stänger för att kontrollera dess flöde.
Föreställ dig att medan embryots hjärta utvecklas uppstår ett problem som orsakar en missbildning i dess struktur. Så vi har medfödd hjärtsjukdom.
Inom denna grupp av hjärt- och kärlsjukdomar är svårighetsgraden mycket olika. Från individer som inte uppvisar några symtom, till de som dör innan de föds. På samma sätt är behandlingen annorlunda. Milda fall kräver inga, medan mer allvarliga fall kan kräva flera operationer eller till och med en hjärttransplantation.
Av gener och hjärtan
Dessa sjukdomar kan bero på genetiska eller miljömässiga orsaker, eller båda, med majoriteten enbart på grund av genetiska mutationer. Det uppskattas att det kan finnas cirka 400 gener relaterade till medfödd hjärtsjukdom, med en riskfaktor att en av föräldrarna eller syskonen har sjukdomen. I många fall är hjärtsjukdom inte en isolerad egenskap, utan är en del av ett större syndrom. Cirka 30 % av barnen med kromosomavvikelser har också medfödd hjärtsjukdom.
Låt oss se dilaterade kardiomyopatier. Denna sjukdom står för mer än hälften av hjärttransplantationerna hos patienter mellan 1 och 10 år. Den vänstra ventrikeln är dilaterad, med en försvagad och tunn hjärtmuskel som inte pumpar blod effektivt. Det är en sjukdom med ett 20/30% arvsmönster. Många gånger beror de på en autosomal dominant gen (bara en gen för sjukdomen räcker för att ha den), som i dilaterad hjärtsjukdom 1A, på grund av en mutation i genen LMNA, som kodar A/C-arket.
De familjär hypertrofisk kardiomyopati Det är en annan medfödd hjärtsjukdom med autosomalt dominant arv. Till skillnad från den föregående har vi här en förtjockning av hjärtmuskeln. Förtjockningen gör det svårt för blodet att lämna hjärtat och orsakar ibland problem med avslappning och fyllning. Hos män tenderar sjukdomsuttrycket att vara mer allvarligt.
Ändå kan miljöorsaker inte uteslutas. Han alkoholkonsumtion, den diabetes eller hypoxi är riskfaktorer. En positiv korrelation har setts mellan moderns fetma och risken för att embryot ska drabbas av medfödd hjärtsjukdom.
Omfattande så många typer är det inte förvånande att det 2015 fanns 48,9 miljoner människor som drabbades runt om i världen. Det anses vara den vanligaste medfödda sjukdomen och den främsta dödsorsaken relaterad till fosterskador, 30% av dem.
Och det är inte förvånande att de för att underlätta deras studier har klassificerats i två grupper.
Icke-cyanotisk hjärtsjukdom: du är fortfarande rosa
De är vanligast, med bikuspidal aortaklaffmissbildning (hos friska personer består den av tre broschyrer istället för två) den vanligaste medfödda hjärtsjukdomen.
De kallas det eftersom blodets syresättningsnivåer inte äventyras, åtminstone i de tidiga stadierna av livet. Denna grupp har i sin tur en ytterligare klassificering.
obstruktiva lesioner. Det är missbildningar som gör det svårt för blod att passera genom hjärtat. De förekommer sällan isolerat och är vanligtvis förknippade med andra skador eller sjukdomar. Ett annat extra problem är att, för att kompensera för den minskade blodrörelsen, området före obstruktionen ökar i storlek och hjärthypertrofier. Det vanliga exemplet är lungklaffstenos, klaffen som tillåter passage från hjärtat till lungorna smalnar av och blodflödet minskar. Detta problem står för 7-9% av alla medfödda hjärtsjukdomar.
Bypass- eller kommunikationsskador (shunt). Hjärtat är utformat så att syrefattigt och syresatt blod följer olika vägar. När båda blodtyperna blandas har vi shuntskador. Vid dessa skador passerar blod från vänster sida tillbaka till höger, vilket hypertrofierar höger sida och ökar trycket i lungorna.
Cyanotisk hjärtsjukdom: du blir blå
Och detta är inte ett metaforiskt sätt att tala. Individer som lider av cyanos har låga nivåer av syre i blodet, vilket gör att deras hud och slemhinnor får en blåaktig ton. Svårighetsgraden av cyanotiska lesioner är mycket större än för acyanotiska lesioner, eftersom det är en nödsituation hos nyfödda och ibland kräver snabb operation.
Detta inträffar till exempel vid shuntskador där blod passerar från höger sida till vänster, vilket gör att hjärtat pumpar blandat syresatt och syrefattigt blod till resten av kroppen.
Har du någonsin fått höra att du har ett hjärta så stort att det inte får plats i bröstet? Om du är orolig för att det är bokstavligt och att du ser andra genetiska sjukdomar Avancerad genetisk analys från tellmeGen kan ge dig ledtrådar.
