Listan över dåliga saker som kan hända din kropp kan inte vara tillräckligt lång, eftersom din kropp har hittat sätt att skada sig själv utöver ovanstående. Och en av dem är multipel skleros.
Det är en av huvudorsakerna till funktionshinder hos unga människor, utan trauma, och drabbar mellan 2,3 och 2,5 miljoner människor världen över, med nästan en miljon av dem i USA 2022. Den första orsaken till förlamning i västländer.
Den vanligaste autoimmuna sjukdomen som angriper nervsystemet.
Efter den epilepsi Det är den vanligaste neurologiska sjukdomen hos unga vuxna. Ett uttryck, förresten, lite oxymoront. Det uppskattas 1 fall av 1 000 personer, mer frekvent hos kvinnor. I norra Europa är förekomsten dubbel, och är relaterad till bristen på vitamin D.
Det är en av de sjukdomar som har bestämt sig för att ha den dåliga vanan att öka sin frekvens över hela världen under de senaste åren.
Multipel skleros är (vi tar ett andetag för att säga det utan uppehåll) en kronisk neurologisk sjukdom på grund av autoimmuna och inflammatoriska orsaker som kännetecknas av förlust av myelin och axonala skador i det centrala nervsystemet. Och det finns genetisk predispositionäven om miljöfaktorer (ofta infektioner) också tenderar att bidra till dess utseende.
En korrelation har också bevisats mellan patologin och förekomsten av ökad permeabilitet i tarmen, vilket tillåter passage av ett större antal ämnen (många av dem oönskade) in i blodet. De som är ansvariga för denna atypiska permeabilitet är tarmmikrobiotan (specifika bakteriearter) och gluten, som aldrig tröttnar på att göra liv bittra.
Även om riskfaktorer är kända, är den primära orsaken okänd idag.
Det är inte ärftligt, men det försöker
Hur kan vi veta, vid en så okänd sjukdom, att det finns genetiska komponenter? Det vanliga tricket är att kontrollera ärftlighet. Syskon till drabbade individer har 10 till 20 gånger större risk att utveckla sjukdomen jämfört med en icke-närstående individ.
Multipel skleros anses inte som ärftligt. Avkommor ärver inte sjukdomen, men de kan ärva alleler som disponerar för den och ökar risken att drabbas av den jämfört med individer utan dessa specifika genformer.
Även om miljökomponenten finns här och dess påverkan inte kan uteslutas, förstärker det faktum att olika etniciteter har olika risker att utveckla patologin idén om genetiska sekvenser som påverkar sjukdomen.
Därför skulle multipel skleros vara en komplex genetisk sjukdom som många andra autoimmuna sjukdomar (se diabetes typ II). Det skulle ha ett polygent arv, dess risk att drabbas av det skulle betingas av en serie gener och deras alleler, vilket skulle öka eller minska risken att drabbas av det.
Den kanske mest studerade genetiska komponenten relaterad till sjukdomen är genen HLA-DRB1, som deltar i det stora histokompatibilitetskomplexet (ofta kopplat till sjukdomar i immunsystemet).
När vi lägger till en hög genetisk predisposition för multipel skleros med rätt miljöförutsättningar har vi det resultat vi inte vill ha. En av dessa miljöförhållanden är D-vitaminet som nämns ovan.
Infektionssjukdomar är en annan riskfaktor som lyfter fram Epstein-Barr-viruset. Intressant nog har patienter med multipel skleros låga blodnivåer av urinsyra, vilket har lett till teorin, med okända metoder, att denna molekyl på något sätt har en skyddande funktion. Lider av gikt som ett försvar mot skleros.
Ja, rökning är en riskfaktor. Tänk på vilken sjukdom som helst och för det mesta är rökning en riskfaktor.
Du slog dig själv
Även om uppkomsten av sjukdomen har många möjliga faktorer involverade, är sjukdomsprocessen enkel: lymfocyter penetrerar det centrala nervsystemet och skadar axonerna och myelinet som täcker dem, vilket orsakar inflammation. Det är därför det anses vara en autoimmun sjukdom.
I vissa former av sjukdomen bestämmer sig immunsystemet, som inte är nöjd med att förstöra myelin, att gå ett steg längre och även förstöra oligodendrocyter, de myelinproducerande cellerna.
Det har tidigare bevisats att det finns misslyckanden med blod-hjärnbarriären, som fungerar dåligt och tillåter större passage av celler från systemet.
I dessa tidiga stadier är inflammationen tillfällig och vävnaden kan återhämta sig och delvis remyelineras. Men med tiden ökar immunsystemets aktivitet, både det infiltrerade och själva nervsystemet, och neurodegenerationen blir kronisk och täcker en större utsträckning. Vid det här laget ökar bara personens funktionshinder.
Dessa skador gör att neuronerna förlorar förmågan att överföra sina nervimpulser, vilket orsakar de klassiska symtomen på sjukdomen. Det finns en skov-remitterande variant där inflammationen når punkten att skära ner neuronala axoner, skador som är permanenta.
Om det finns många symtom finns det många typer
Eftersom vi talar om varianter delas sjukdomen in i fyra eller fem grupper beroende på vilken källa vi konsulterar.
Isolerat kliniskt syndrom. Det är den första demonstrationen. Det varar i minst 24 timmar och uppstår i frånvaro av feber och infektioner.
Återkommande avsändare. Det står för 85 % av fallen. Det finns svåra, oförutsägbara attacker som varar i veckor eller månader, följt av partiella eller nästan fullständiga remissioner.
Progressiv sekundär. Det inträffar många år efter återkommande-intermittent. 30-50 % av patienterna utvecklas till denna form, och det är en progressiv och gradvis försämring.
Progressiv primär. Hos 10-15 % av patienterna. Det finns inga attacker: när det väl uppstår är nedbrytningen av nervvävnaden konstant. Det är allvarligare än de tidigare.
Progressivt-återkommande. Den värsta skurken av alla. Det förekommer i 3-5% av fallen (som tur är) och förutom att det är konstant har det periodiska ögonblick av större intensitet. Vissa experter anser att det är en mer aggressiv form av progressiv primär.
När en sjukdom har flera faktorer som orsakar den, och olika varianter, är det inte ovanligt att det finns flera sätt att presentera sig på symtomnivån. De flesta fall består av återkommande former med liten funktionsnedsättning, även om det finns mer progressiva former av kumulativ funktionsnedsättning och allvarliga fall som snabbt utvecklas till funktionshinder.
Eftersom människor älskar att ge smeknamn till allt, är smeknamnet som ges till denna patologi "sjukdomen i tusen ansikten." Smeknamnet är just för att det yttrar sig olika hos varje person. Dessutom förändras symtomen beroende på de områden i nervsystemet som påverkas.
Om det finns många symtom gör det diagnosen svår
Sättet att diagnostisera när det finns misstanke är en neurologisk utvärdering och en MRT för att bekräfta demyeliniserande lesioner i nervsystemet.
Det finns inget enda test eller markör för att upptäcka sjukdomen.
Sjukdomsaktiviteten mäts utifrån den skadade vävnaden, den funktionsnedsättning som orsakats och de utbrott som har uppstått. De tre parametrarna kan förbli statiska under långa tider.
Eftersom den är en kronisk sjukdom följer den dig resten av livet. Men det finns läkemedel för att kontrollera de kumulativa skadorna och rehabiliterings- och symptombehandlingar.
Huvudsyftet är att minska aktiviteten av sjukdomen så mycket som möjligt, vanligtvis med läkemedel som verkar genom att modulera den.
Förutom den modulerande behandlingen av sjukdomen finns det en rad behandlingar för akuta fall, och olika för de symtom som orsakas av patologin.
Prognosen är komplicerad. Ett sätt att approximera det är sjukdomens fortskridande under de första fem åren: beroende på dess hastighet kan den beräknas i vilken takt den kommer att gå under de kommande tio åren.
Om du vill göra en förutsägelse av din risk att utveckla sjukdomen om ditt immunförsvar lider av ditt nervsystem, kan du alltid prova genetisk analys av tellmeGen. Vi gillar dig.
