Vi stöter på en grupp patologier som du vet kommer att bli problematiska bara genom deras namn.
De myeloproliferativa neoplasmer (MPN) är en mångsidig och varierad uppsättning av hematologiska neoplasmer, kroniska hematologiska sjukdomar eller blodcancer. Vilken som helst av de tre termerna tjänar till att definiera dem.
I MPN är cellerna som går utom kontroll hematopoetiska celler. Under normala förhållanden är dessa celler, som inte har mognat, föregångare till blodkroppar: röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
Dess utveckling mot cancer är långsam, och beroende på neoplasiens egenskaper kommer den att påverka vissa blodkroppar eller andra. Typerna av myeloproliferativa störningar är:
- De polycytemi vera, producerar primär eller erytremi en ökning av röda blodkroppar, även om det också finns en ökning av de andra två celltyperna.
- I den essentiell trombocytemiÅ andra sidan är överproduktionen av blodplättar.
- I kronisk myeloid leukemi överdriven produktion av vita blodkroppar. Det åtföljs vanligtvis av en minskning av röda blodkroppar och blodplättar (den konstanta och överdrivna produktionen av vita blodkroppar tillåter inte för många resurser att delas).
- Inom MPN har vi också myelofibros med myeloid metaplasi. Det här fallet är lite annorlunda. Det finns ett överskott av fibrös vävnad i benmärgen, vilket orsakar motsatt effekt till de tidigare, en minskning av alla celltyper. För att kompensera, producerar kroppen blodkroppar i andra organ som mjälten eller levern (levern, närhelst den kan hjälpa, gör det).
"Hej, men jag har hört talas om en annan som heter kronisk granulocytisk leukemi."
Låt oss inte oroa oss, i verkligheten är det samma sak som kronisk myeloid leukemi. Det är en äldre term som har förskjutits över tid, eftersom myeloid är mer korrekt att referera till denna patologi.
Genetisk klassificering: Philadelphia-kromosomen
Det finns en andra klassificering som ibland görs för att referera till MPN, och den är baserad på närvaron eller frånvaron av Philadelphia-kromosomen. Som tur är syftar vi inte på en person med 47 kromosomer, vilket skulle ta sjukdomen till nästa nivå.
Philadelphia-kromosom är namnet på en onormal variant av kromosom 22. I denna situation, ett fragment av kromosom 9, som innehåller information från genen ABL, smälter samman med kromosom 22 i området där genen finns BCR.
Resultatet är en kromosom 22 (nu kallad Philadelphia) med två gener sammansmälta i BCR::ABL, där en del av denna kromosom återfinns på kromosom 9 och vice versa.
De flesta som utvecklar kronisk myeloid leukemi har Philadelphia-kromosomen, vilket är anledningen till att den används för att gruppera MPN i om de har dem, vilket skulle vara leukemi, eller om de inte har dem, vilket skulle vara alla andra.
Om någon är nyfiken producerar den sammansmälta genen ett BCR-ABL-protein med aktivitet. I själva verket är det samma aktivitet, som främjar cellproliferation och undertrycker apoptos, som huvudsakligen är ansvarig för patologin.
Olika men lika
Som du kan föreställa dig är dessa neoplasmer grupperade eftersom de har en rad gemensamma egenskaper.
De uppstår alla från en eller flera mutationer i en blodstamcell, eller hematopoetiska, om du har en pedantisk dag. För uppkomsten och utvecklingen av dessa mutationer kommer orsakerna till myeloproliferation, både genetiska faktorer (den vanliga predispositionen, med familjehistoria) och miljöfaktorer (cancerframkallande ämnen och livsstilar) samman. En annan sak de har gemensamt är att alla dessa sjukdomar är komplexa.
De anses dock inte vara ärftliga. Även om det finns en anlag som kan ärftas inom familjen, så uppstår de mutationer som i slutändan leder till sjukdomen under patientens liv, och kommer inte från födseln.
Ingen människa föds med denna sjukdom.
Man tror att Janus kinaser (JAK), en familj av enzymer som katalyserar rörelsen av fosfatgrupper, är främst ansvariga för den patologiska processen när det inte finns någon Philadelphia-kromosom.
En annan vanlig detalj är att patologin vanligtvis förvärras med tiden. De första muterade cellerna producerar inte bara överskott av blodkroppar, utan delar sig också i nya, förändrade kopior.
Vi har fler och fler onormala celler som ständigt producerar en förvärrad mängd blodkroppar som ackumuleras i benmärgen och cirkulationssystemet.
Eftersom olyckor inte kommer ensamma, åtföljs processen ibland av en kraftig frisättning av cytokiner över tid. Många patienter uppvisar inflammatoriska symtom.
Grunden för diagnosen är densamma i alla: blod- och benmärgsprov. Men beroende på den misstänkte (den ökade cellgruppen) eftersträvas olika förändringar.
Lika men olika
Förekomsten, symtomen på myeloproliferativa störningar, behandlingen som ska följas... dessa patologier är tillräckligt olika för att kunna skiljas åt i många avsnitt.
De polycytemi vera Det kan ta år att manifestera. Symtom som trötthet, huvudvärk, klåda efter bad och markant rodnad. Ibland har det upptäckts innan symtomen var närvarande genom rutinmässiga blodprov.
Ökningen av röda blodkroppar orsakar förtjockning av blodet och en ökad risk för blodproppar, ett stort problem.
Åtminstone är behandlingen enkel. Även om det inte finns något botemedel, räcker det för det mesta att ta blod för att hålla nivåerna av röda blodkroppar normala. Det kan kombineras med läkemedel för svåra symtom.
De essentiell trombocytemi Det delar symtomen med polycythemia vera, och beror på obstruktion av blodkärl på grund av bildandet av blodproppar. De koagulering Det är en process som förtjänar sitt eget inträde.
Behandlingen skiljer sig från den tidigare. Bloduppsamling sker endast i mycket allvarliga situationer, och läkemedel väljs för att minska antalet trombocyter och/eller behandla symtomen. När det inte finns några blödningar bland symtomen är användningen av acetylsalicylsyra vanligt.
Med myeloid leukemi Blödning är mer frekvent, åtföljd av trötthet och nattliga svettningar, symtom som förvärras med tiden. De beror på minskningen av blodkroppsnivåerna.
Det finns också en ökad risk för infektion, eftersom antalet normala vita blodkroppar är lägre än genomsnittet.
Att ta blod är till ingen nytta här. Behandlingarna är kemoterapi, inriktad på att blockera det onormala proteinet som är ansvarigt för patologin (den BCR-ABL-proteinavvikelse som uppstår från en genfusion), och även stamcellstransplantationer vid behov.
De myelofibros Det uppvisar samma symtom som anemi: svaghet, svettning och allmänt obehag. Eftersom antalet blodplättar och vita blodkroppar också minskar vid fritt fall och utan fallskärm måste vi lägga till en hög risk för blödningar och infektioner.
Även om läkemedel kan användas för behandlingar, kräver svåra fall stamcellstransplantationer.
Kanske innan du tar blod för analys, kan du ta saliv för testet. tellmeGen genetisk analys.
