De ärftliga sjukdomar Monogena orsakas av mutation eller förändring i DNA-sekvensen för en enskild gen. De är kända som Mendelska ärftliga sjukdomar, för överförs till avkomma enligt Mendels lagar. Eftersom dessa är genetiska förändringar kan närvaron eller frånvaron av dem vara känd med en genetiskt test, så en person kommer att veta om de är bärare av någon ärftlig monogen sjukdom eller inte.
För närvarande uppskattas det Mer än 6 000 monogena sjukdomar har identifierats och deras prevalens är ett fall per 200 födslar. Men det finns många fler fall av bärare, så förändringarna kan överföras i generationer utan att veta om förekomsten av en mutation i en viss gen.
Mendelska ärftliga sjukdomar De kan överföras på ett recessivt eller dominant sätt. De autosomala recessiva sjukdomar är de där två kopior av den muterade genen behövs För att sjukdomen ska visa sig behövs det en kopia från mamman och en annan från pappan. Om bara en kopia ärvs kommer personen att vara bärare, men kommer inte att utveckla sjukdomen. Ett exempel på denna typ av sjukdom är cystisk fibros.
Å andra sidan, autosomalt dominanta sjukdomar kräver bara en kopia av den muterade genen för att personen ska utveckla sjukdomen. Vanligtvis kommer även föräldern att påverkas. Sannolikheten att överföra den muterade genen är 50%, eftersom föräldern kommer att ha en frisk kopia och en sjuk kopia. Ett exempel på denna typ av sjukdom är Huntingtons sjukdom.
Dessa två sätt att överföra sjukdomen är genom autosomala kromosomer, det vill säga de som inte är sexuella. Dock, Det finns sjukdomar kopplade till könskromosomernadet vill säga till X- eller Y-kromosomerna.
De sjukdomar med dominant nedärvning kopplat till X-kromosomen påverkar både män och kvinnor. I det här fallet, med en enda kopia, manifesterar båda könen sjukdomen. Tvärtom sjukdomar med recessiv ärftlighet kopplat till X-kromosomen påverkar fler män än kvinnor. Detta beror på att en man med en enda kopia manifesterar sjukdomen, medan en kvinna behöver båda kopiorna av den muterade genen för att påverkas. Till exempel är hemofili en sjukdom som drabbar fler män än kvinnor.
Dessutom finns det sjukdomar med Y-kopplad nedärvning som därför bara män kan lida av dem. Alla drabbade män kommer att överföra sjukdomen till sina barn. Denna typ av arv är dock mycket sällsynt.
Vad händer om min partner och jag är bärare av monogena sjukdomar?
För par som misstänker att de är bärare av en monogen sjukdom är det lämpligt att ha en genetiskt test för par som bestämmer närvaron eller frånvaron av dessa mutationer. Om båda medlemmarna i paret är bärare, skulle de behöva delta i en rådgivningssession. genetisk rådgivning att förklara de olika reproduktionsmöjligheter som finns idag på marknaden för att undvika att överföra mutationer till avkomma.
